Humangenetische Frage

Dr. med. Christoph Grewe Frage an Dr. med. Christoph Grewe Frauenarzt

Frage: Humangenetische Frage

Lieber Dr.Grewe, Sie kennen bereits den unglücklichen Verlauf meiner 1.IVF (Antogonistenprotokoll mit Gonal-F Orgalutran, ES-Auslösung mit Ovitrelle).Es wurden 9EZ punktiert,alle reif u. alle befruchtet.Die Klinik hat nach dt. Mittelweg 6 EZ weiterkultiviert.Eine EZ hat 3Kerne entwickelt (genetisch defekt) u.die übrigen 4EZ sind zw.Tag 3-4 stehengeblieben sodass nur eine EZ es zur Blasto(B-Qualität)schaffte.Spermiogramm ist gut sodass der Einbruch an Tag3 nicht an den Spermien liegen kann.Da ich mir Sorgen um genetische Ursachen mache,hatte ich heute einen Termin bei der Humangenetik.Für die 2.IVF ist übrigens ein langes Protokoll mit LH-Zugabe geplant.Außerdem sollen mehr EZ weiterkultiviert werden.Die Humangenetikerin erklärte,welche weiteren Untersuchungen es neben der Chromosomenanalyse(diese war unauffällig)gibt.Es gäbe bestimmte Gene,die könnte man bzgl. Eizellreifungsstörung/embryonaler Arrest untersuchen man hätte dann zwar eine Ursache aber ohne eine Behandlungsmöglichkeit..

von Muse7505 am 03.05.2021, 18:48



Antwort auf: Humangenetische Frage

Hallo, "Spermiogramm ist gut sodass der Einbruch an Tag3 nicht an den Spermien liegen kann." Dieser Rückschluss ist so leider nicht haltbar. Dem Spermiogramm kann man eine eventuelle Ursache für den Einbruch an Tag 3 nicht ansehen. Mir persönlich sind keine Gene bekannt, die bei schlechter Embryonenqualität regelmäßig untersucht würden. Ich bin gespannt, was Ihnen die Genetikerin vorschlägt. Viele Grüße Christoph Grewe

von Dr. Christoph Grewe am 04.05.2021



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NACHTRAG: Dementsprechend müsste man als Patient selber entscheiden ob dieses Ergebnis dann für einen nicht eine Belastung darstellt, da man dann keine tolle Prognose ausstellen kann aber dem Paar eben auch nicht vom Kinderwunsch abraten kann.Ich habe mich nach dieser Aussage gegen diese Untersuchung entschieden da ich noch Hoffnung auf einen besseren Verlauf in der 2.IVF setzen möchte und es mir nichts bringt, so eine Information jetzt zu haben.Wie wahrscheinlich ist eine solche genetische Ursache, wenn man bei der 1.IVF einen solchen Verlauf gesehen hat und eine eventuell schlechte Eizellentwicklung/qualität „in den Raum geworfen“wurde? Was kann man noch anders machen ausser Stimulationsprotokolländerung um die Eizellentwicklung/qualität positiv zu beeinflussen? Vielen Dank. Liebe Grüsse!

von Muse7505 am 03.05.2021, 18:58



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Hallo, ein langes Protokoll mit LH ist schon ein sehr guter Ansatz. Ich persönlich würde auch Ihrem Mann Vitamine für die Fertilität empfehlen. Viele Grüße Christoph Grewe

von Dr. Christoph Grewe am 04.05.2021



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Vielen Dank für Ihre Antwort Dr.Grewe. Es gäbe wohl spezielle Gen-Panele die man untersuchen könnte (NLRP2, NRLP5, PATL2, BTG4 usw.) bei denen man Mutationen also Veränderungen der DNA-Sequenzen feststellen könnte, die wiederum Rückschlüsse auf eine schlechte Eizellreifung ziehen lassen könnten-dies wäre eine molekulargenetische Untersuchung. Die Ärztin fügte auch hinzu, dass die Wissenschaft da noch am weiterforschen ist dies aber der aktuelle Stand wäre. Ich bin einfach sehr besorgt, dass bei mir solche Veränderungen an meinen DNA-Sequenzen vorliegen und der Einbruch an Tag3 sich daher bei weiteren Versuchen wieder zeigen wird. Aber eine solche molekulargenetische Untersuchung würde falls das Ergebnis auffällig ist mir meine ganze Hoffnung für weitere Versuche nehmen da man es dann ehe nicht ändern oder behandeln kann. Halten Sie das für sinnvoll? Vielen Dank.LG!

von Muse7505 am 04.05.2021, 10:09



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Hallo, wie Sie selber schon schreiben, handelt es sich hier um aktuelle Forschung. Mir persönlich ist die Untersuchung auf diese Gene bislang in meinem Praxisalltag nicht untergekommen. Weder unter den Routineuntersuchungen, noch bei experimentellen Untersuchungen der von mir gesehenen Patientinnen habe ich bislang jemals einen Befund hierzu gesehen. Ich würde die Genetikerin noch einmal auf das Thema ansprechen und ausserdem auch nur Untersuchungen durchführen lassen, die eine therapeutische Konsequenz hätten. Viele Grüße Christoph Grewe

von Dr. Christoph Grewe am 05.05.2021