sehr geehrter Prof. Wirth, meine Tochter (6 Wochen) und ich kommen gerade aus dem UKE in Hamburg. Bei ihr wurde eine Stoffwechselstörung beim Guthrie-Test festgestellt. Im Urin ist die Methylmalonsäure erhöht (1001), soweit Prof. Ulrich mir das erklärt hat ist das noch eine leichte Form der Stoffwechselstörung da der Wert "nur" ca 100-fach erhöht ist. Sie wurde dort 4 Tage mit Vitamin B12 und Folsäure behandelt, dann durften wir erst mal nach hause gehen und sollen in 2 Wochen wieder kommen zu weiteren Untersuchungen, u.a. soll such ihr gehirn untersucht werden ob es schon Veränderungen gibt. Nun meine Frage: Bisher hat sich meine Tochter völlig normal entwickelt, sie ist sogar ein sehr ruhiges Kind. Ab wann gibt es Schäden im gehirn? Kann sie sich völlig normal weiter entwickeln, ohne Gehirnschädigungen wenn sie weiter Vitamin B12 bekommt? Oder ist damit zu rechnen das sie Lernbehindert ist/wird ? Gibt es im Internet Seiten wo ich mich darüber informieren kann? Ich hab nämlich noch keine gefunden. Ich weiß das das Gebiet der Stoffwechselerkrankungen sehr groß ist, hoffe aber trotzdem das sie uns weterhelfen können. Im voraus schon vielen dank für Ihre Mühe. LG Lexy und Emma 6Wochen P.S. im Vorläufigem Bericht steht bei Diagnose methylmalonacidurie.
Mitglied inaktiv - 21.02.2002, 09:52