Mikrozephalus, Muskelhypotonie

Liebe Dr. Wirth, SCHÖN; DAS SIE WIEDER ONLINE SIND; ICH HABE sIE SCHON SEHR VERMISST! Und ich hoffe, Sie haben ein paar Minuten für mein Anliegen Zeit!???? bei einem stationären Aufenthalt in der Kinderklinik Karlsruhe stellten sie folgendes (laut Bericht) fest, könnten Sie uns das bitte in Laiensprache übersetzen?? 1. Mikrozephalus 2. Urinscreening auf angeborene Stoffwechselerkrankung: Mäßig erhöhte Ausscheidung phenolischer Säuren. Kein Hinweis auf eine Organoazidopthie, eine Tyrosinämie Typ1 oder eine Fettsäuren-Oxiationsstörung 3. Kernspintomographie des Kopfes: In der T2 gewicteten Sequenz findet sich eine kleine fleckförmige singalhyperintense Läsion im linken Caput nuclei caudatus. Diskrete Ausdünnung des Balkens im mittleren Abschnitt des Corpus. Regelrechte Darstellung des supra- und infratentoriellen Hirnparenchyms. Aufgrund dieses Befundes und Julians Vorgeschichte (Enzephalopathie mit NG-Krampfanfälle, Asphyxie, Pneumonie, Apgar 3-3-5, Ph-Wert des Nabelschnurblutes: 6,93) sollen wir nun im Juni wieder stationär in die Kinderklinik Karlsruhe, für evt. weitergehende Untersuchungen. Ich glaube aber, das ich mit dem Kleinen in ein spezielles pädiatrisches Zentrum gehen werde. Was halten Sie von der Heidelberger Uniklink???? Es wäre ganz nett von Ihnen, wenn Sie uns über die Fachausdrücke aufklären könnten und Ihre Meinung dazu sagen! Desweiteren hat Julian zur Zeit ständig Schluckauf und öfters mal Durchfal, hat das was zu sagen??? Sie haben mir schon mal eine Fax Nr. gesagt, damit wir Ihnen die Kernspinuntersuchung, faxen könnten, leider haben wir kein Fax mehr. Kann ich es Ihnen irgendwie mailen?? Vielen Dank für Ihre Mühe ganz liebe Grüße Tamara mit Julian(*3/99 Muskelhypotonie, Knicksenkfüße, Mikrocephalus)

Mitglied inaktiv - 29.04.2002, 20:32

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Antwort auf: Mikrozephalus, Muskelhypotonie

Mikrozephalus heißt ja, dass der Kopfumfang zu klein ist. Die Untersuchungen haben keinen Hinweis auf eine Stoffwechselerkrankung ergeben, das was beschrieben ist, hat wohl keinen Krankheitswert. Es gibt Stoffwechselrerkrankungen, die mit Veränderungen im Gehirn verbunden sind, daher die Untersuchungen. Ich glaube das Ihr Sohn eine perinatale Asphyxie, also einen Sauerstoffmangel um die Geburt herum hatte, damit wären die Veränderungen in bestimmten Abschnitten des Gehirns erklärbar. Dafür sprechen die Geburtswerte. Die Karlsruher sind dem Problem gewachsen. In Heidelberg gibt es eine neuropädiatrische Abteilung, die man auch empfehlen kann. Vielleicht wäre ein sozialpädiatrisches Zentrum langfristig besser, das es leider in Karlsruhe (aber ich glabue auch in Heidelberg) nicht gibt, Maulbronn fällt mir ein, ist das weit weg? Die können auch gute Förderprogramme erarbeiten, denn alle Abklärung wird ja nichts nützen, die Förderung muß jetzt intensiv sein. Der Durchfall und der Schluckauf sehe ich eher nicht in unmittelbarem Zusammenhang. Die Fax Nr. ist 0202-8963834. Aber Sie haben den Befund oben ja beschrieben. Gruß S. Wirth

von Prof. Dr. med. Stefan Wirth am 30.04.2002

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