Hallo Herr Prof. Dr. Wirth, unser Sohn ist 16 Monate alt und hat von Geburt an eine starke Entwicklungsverzögerung. Er kann weder sitzen noch robben oder gar krabbeln. Meine Schwangerschaft war top, ich war nie krank, hatte bei den Untersuchungen immer sehr gute Werte. Die Geburt war auch in Ordnung (termingerecht), ph-Wert gut, der Kleine hat sofort geatmet und gut an der Brust getrunken. Er wog über 4000g und war 55 cm lang. Was wir alles schon hinter uns haben: - EEG, - MRT, - Blut- und Urinuntersuchungen, - Abklärung von Stoffwechselerkrankungen, - Besuch beim Genetiker (Untersuchung unseres Sohnes auf Anomalien sowie Chromosomenzählung durch Blutentnahme) Ergebnisse: Lt. MRT asymmetrische Seitenventrikel und erweiterte Liquorräume (ansonsten war das MRT gut, Gehirn altersentsprechend entwickelt, alles da, was da sein soll), EEG: leichte Anfallsbereitschaft in der rechten Hirnhälfte. Allerdings hatte unser Sohn noch nie einen epilep. Anfall. Auch BNS wurde stets ausgeschlossen. Ansonsten: Alles o.k. bzw. ohne Befund, auch die Chromosomenzählung war in Ordnung. Ebenfalls wurden keine Anomalien festgestellt, die auf einen bekannten Gendefekt schließen lassen könnten. Möglicherweise also doch Sauerstoffmangel? Kann der auch unbemerkt in der Schwangerschaft passieren? Kann eine stattgefundene Hirnblutung im MRT gesehen werden? Uns wurde davon nichts gesagt. Wir haben das MRT in der Charite (Berlin-Mitte) machen lassen. Dort sollen die Ärzte das besonders gut hinkriegen. Deshalb glaube ich nicht, dass die was übersehen haben. Letzte Frage: Welche Symptome würden denn für einen Gendefekt sprechen? Körperliche Merkmale (z.B. Vierfingerfurche, Anlage eines sechsten Fingers) hat unser Sohn lt. Genetiker nicht. Da wir noch gerne ein zweites Kind möchten, wäre es für uns schon wichtig zu wissen, ob nun Sauerstoffmangel oder Gendefekt. Unser Sohn entwickelt sich langsam, aber kontinuierlich. Er kann jetzt seine Flasche alleine halten, mit leichter Unterstützung sitzen, hat eine Stehbereitschaft entwickelt und ist insgesamt wacher und fitter geworden. Er isst gut und gerne (auch stückige Kost, Brot und Kekse, hat insgesamt schon 16 Zähne)) und hat ausgeglichene Schlaf- und Wachphasen. Die muskuläre Hypotonie, unter der er leidet, ist auch schon besser geworden. Auffälligkeiten: Konzentrationsprobleme, schwach ausgeprägte Neugier, schlechtes Greifen (wird jetzt besser), Probleme Blickkontakt zu halten (spricht eher für Gendefekt?? Wird jetzt aber auch immer besser). Ich bin gespannt auf Ihre Antwort.
Mitglied inaktiv - 05.02.2003, 15:37