Frage: autismus

Hallo Dr. Prof. Wirth, ich weiß nicht ob ich hier richtig bin, aber ich denke sie können mir am ehesten helfen. Meine Tochter war sehr viel im KH, zwecks schlechter Nahrungsaufnahmen, hat auch schon seit langer zeit eine PEG, da keine Besserung in sicht ist. Es wurde alles untersucht und organisch ist alles in Ordnung. genetik wurde auch gemacht und da kam raus: Karyotyp: 47,XXX,+mar(15Metaphasen,500Banden, G- und C-Bänderung), das Markerchromosom konnte als winziges Chromosom 13 indentifiziert werden. Nun 1 1/2Jahre später, kommt der Verdacht, das sie Autistisch ist. Deutet irgendetwas aus dem genetischen Befund, auf Autismus hin, habe auch von dem fragilen X-Syndrom gehört, hat der befund was damit zu tun? Wäre Ihnen sehr dankbar, wenn Sie mir etwas weiterhelfen könnten, da wir auf einen Termin zwecks Autismus Diagnose noch lange warten müssen, aber eigentlich alles für den Frühk. Autismus spricht. Kennen sie vielleicht ein Forum, wo man über genetik austauschen kann? Vielen Dank im vorraus liebe Grüße Annett

Mitglied inaktiv - 19.04.2004, 14:40


Antwort auf: autismus

Das ist ein sehr spezielles Problem, man spricht von einem Triplo X-Sydnrom. Sie benötigen dringend eine genetische Beratung. Diese Menschen können geistig behindert sein. Das muss aber jemand beurteilen, der alle Befunde kennt. Ein Autismus ist bei jungen Kindern oft sehr schwer von einer geistigen Behinderung zu unterscheiden. Wenden Sie sich an ein sozialpädiatrisches Zentrum. Gruß S. Wirth

von Prof. Dr. med. Stefan Wirth am 19.04.2004