Wie kann man angeborene Fructoseintoleranz feststellen?

Dr. med. Andreas Busse Frage an Dr. med. Andreas Busse Kinderarzt
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Frage: Wie kann man angeborene Fructoseintoleranz feststellen?

Hallo Dr.Busse Meine Frage habe ich ja schon oben gestellt. Ich würde gern wissen wie man angeborene Fructoseintoleranz feststellen kann. Meine Tochter ist jetzt 4 Jahre und 7 Monate alt. Als Baby hat sie nur geschrien und hatte schon immer Verdauungsstörungen . Ständig hatte sie Durchfall. Sobald ich angefangen habe mit dem zu füttern, ist mir aufgefallen , das sie sich vom Obstbrei ( selbstgekocht ohne Zucker) erbrochen hat. Da sie eh ein Baby War, das schon immer gespuckt hat, wurde das nicht ernst genommen. Das wurde nicht besser. Mit 2 Jahren hat sie sich oft nachts erbrochen und das dann Stundenlang. Das ging wirklich 3-4 Stunden lang. Und danach hatte sie Durchfall. Tagsüber war sie dann immer fir. Ich war bei mehreren Ärzten und irgendwie hatte keiner eine Erklärung dafür. Ich achte sehr auf die Ernährung, koche alles frisch , es gibt nichts fettiges, keine Fertiggerichte, keine Gemüsebrühe usw. Von den Süßigkeiten war/ist es besonders schlimm mit dem Erbrechen . Jetzt ist es mir aufgefallen , das es am fruchtzucker liegen könnte. Heute hatte meine Tochter einen Atemtest und er war positiv. Zwar sehr niedrig , wie mir die Ärztin gesagt hat ( nach einer Stunde 23 und sie hat stark aufstoßen müssen und nach 2 Stunden war der Wert wieder auf 0), aber sie hat darauf reagiert . Ca 3 Stunden nach dem Test hatte sie Durchfall. Jetzt habe ich in den Unterlagen, was die Ärztin mir gegeben hat , gelesen , das man erst testen muss ob das eine angeborene Fructoseintoleranz ist oder nicht. Den angeborene FI könnte sehr gefährlich sein und man durfte den Test gar nicht machen . Wie und wo könnte ich testen lassen ob es bei ihr angeboren ist ? Ist es wirklich so gefährlich, das sie Obst essen tut , wenn es eine angeborene FI ist? Ich mache mir große Sorgen deswegen .

von klatt am 19.02.2018, 21:41



Antwort auf: Wie kann man angeborene Fructoseintoleranz feststellen?

Liebe K., die angeborene Fruktoseintoleranz macht in der Regel so schwere Symptome, dass sie im Alter Ihrer Tochter eigentlich schon längst bemerkt worden sein sollte. Ein Test aus einer Blutprobe kann aber jederzeit Ihr Kinderarzt veranlassen. Bei Bedarf kann er Sie an einen Kindergastroenterologen überweisen. Die molekularbiologische Analyse von Mutationen im Aldolase B-Gen bietet eine zuverlässige, komplikationsfreie und nicht-invasive Methode zur HFI-Diagnose. Mit der Untersuchung auf die 4 häufigsten Mutationen können die meisten aller HFI-Patienten identifiziert werden. Werden keine dieser Mutationen gefunden, kann in bestimmten Fällen mit einer Komplettsequenzierung des Aldolase B-Gens nach selteneren Mutationen gesucht werden. Alles Gute!

von Dr. med. Andreas Busse am 20.02.2018