Frage an
Dr. med.
Andreas
Busse
KinderarztSehr geehrter Dr.Busse, Bei mir wurde aufgrund von erhöhten Leberwerten mittels eines Gentests eine Hämochromatose diagnostiziert. Allerdings bin ich nur "Träger" und leide nicht an der Krankheit. Jetzt ist meine frage,ob mein Sohn (15Monate) auf Hämochromatose untersucht werden müsste? Viele Grüsse und danke Kattche
von kattche am 12.07.2013, 15:00
Liebe K., diese Frage kann ihnen nur der Genetiker genau beantworten, der die Untersuchung bei Ihnen gemacht hat. Alles Gute!
von Dr. med. Andreas Busse am 12.07.2013
Wir haben Hämachromatose in der Familie bzw genauer gesagt, mein Partner hat diese. Er ist nicht nur Träger sondern bei ihm ist die Krankheit "ausgebrochen". Bis auf extrem seltene Varianten, ist es so das die Hämachromatose vorn BEIDEN Elternteilen an das Kind weitergegeben werden müssen damit es zum Ausbruch kommt. Wobei Ausbruch in dem Falle ja eigentlich das falsche Wort ist. Als bei meinem Partner damals diese Gendefekt festgestellt wurde, hat der Arzt geraten wegen späteren Kinderwunsch mich auch testen zu lassen. Das habe ich auch gemacht, dabei wurde auf alle 3 Allele getestet welche für die klassische Hämachromatose auffällig sind. Bei mir war alls OK, sprich ich bin weder Träger noch sonstwas davon. Allerdings hat man mich in der Schwangerschaft damit "verrückt" gemacht, ein Arzt meinte ich müßte unsern Sohn nach der geburt dringend testen lassen. genau das haben wir vor einiger Zeit auch vorgehabt. Vorgehabt deshalb, weil das testen überflüssig wurde. In der Humangenetik wurde eine Anamnese von mir und meinem Partner erstellt, ebenso mußten wir Angaben wegen der geschwistern, Eltern und Großeltern machen. nachdem der Humangenetiker sich unsere beiden Untersuchungsergebnisse wegen der Hämachromatose angeschaut hat, meinte er, Bluttest beim Sohn wäre überflüssig. Er wäre 100% Träger (weil der Papa ja 50% seinen Erbmaterials gegeben hat), aberd adruch das ich diesen defekt nicht habe, könnte es zu keinem Ausbruch kommen. Unser Sohn muß halt nur später bei seinem Kinderwunsch aufpassen und die Frau sich dann testen lassen ob positiv oder negativ. Weil frühstens bei den Kindern unseres Sohnes könnte es wieder zum Problem werden. jetzt bei unserm Sohn würde nicht getestet, weil er ein Anrecht auf Nichtwissen hat undd as eh nur die Trägerschaft bestätigen würde. Und solange man nur Träger ist, ist es egal, es macht keine gesundheitliche Folgen. Ist halt aber einer der häufigsten Erbkrankheiten, Arzt meinte in jeder Schulklasse sitzt mind. ein Träger. Wozu ich dir also rate, ihr müßt eh zur Humangenetik, ist IMO in Deutschland Pflicht. macht dafür einen "Familientermin". Dein Partner sollte sich auf jeden Fall testen lassen, ebenso alle deine engsten Familienangehörigen, sprich Geschwister und Eltern. Vorallen wenn in eurer Familie viele "Gelenkprobleme" bekannt sind. Mind. einer der Hämachromatose-Varianten verursacht nämlich massive gelenkprobleme, oft falsch diagnostiziert als frühe Arthrose. Fast alle Hämachromatosepatienten landen irgendwann in der Notaufnahme wegen Leberprobleme (wie bei dir zufälligerweise jetzt auch) wo die Diagnose dann zufälligerweise erkannt wird. Männer sehr viel früher als Frauen, welche durch die Periode jeden Monat ja noch Blut verlieren. Da wird es meistens erst nach den Wechseljahren dann "akut". Wenn Du aber nur Träger bist, ist das eh unerheblich, sollten aber deine beiden Eltern beide Träger sein, könnten Deine Geschwister eben nicht nur reine Träger sein. So oder so, selbst wenn Dein Sohn nicht nur Träger sein sollte, weil sein Papa es auch hat, früh erkannt und gut unter Beobachtung, ist Hamachromatose recht gut händelbar. Gilt halt Alkoholmeidung (weil die Leber aufgrund des Defekts keinen Alkohol abbauen kann) und regelmäßiger Aderlaß. Keine Diät oder sonstwas. Und alles Gute.
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