Hallo Herr Dr. Busse, ich habe eine 8 Monate alte Tochter. Sie kam mit einer isolierten Gaumenspalte auf die Welt. Es ist so, dass sie entwicklungsverzögert ist. Sie kann noch nicht Sitzen oder nicht Robben oder Krabbeln. Sprachlich ist sie auch zurück. Es wird vermutet, dass sie wahrscheinlich nicht gut genug hört. Wir waren nun beim Neurologen, um abklären zu lassen, ob neurologisch bei ihr etwas nicht passt. Die Ärztin ist auf bestimmten Merkmalen rumgerittten. Meine Tochter hat einen großen Augenabstand und große Augen und eine Falte an einem Auge am Augenwinkel (ich selbst habe auch große Augen). Dazu kommt, dass sie auf beiden Händen eine Vierfingerfurche hat (Linie ist jedoch nicht durchgehend hat die Ärztin genannt). Der Vater hat auch auf einer Hand eine Vierfingerfurche und ist gesund. Sie hat es nicht ausgesprochen, aber sie hat definitiv auf Trisomie angespielt und möchte Bilder von uns Eltern als Baby sehen, ob eine Ähnlichkeit besteht. Herr Dr. Busse, ich bin jetzt wirklich sehr beunruhigt! Ich hatte bei Schwangerschaft den Prenatest machen lassen. Da war alles unauffällig. Ich habe aber auch gelesen, dass es auch Translokationstrisomien, Mosaiktrisomien gibt, die mit dem Test nicht nachgewiesen werden können. Kann es sein, dass sie eventuell trotzdem eine Trisomie hat? Kann man da einen Gentest machen, um es rauszufinden? Vielen Dank für Ihre Rückmeldung. Ich wünsche Ihnen ein Schönes Weihnachtsfest. Cara86
von Cara86 am 22.12.2018, 09:59
