Sehr geehrter Herr Dr. Busse, bei unserer Tochter (7 Wochen) wurde seitens des Kinderkardiologen eine supravalvuläre Pulmonalstenose diagnostiziert. Diese ist leichtgradig und somit nicht behandlungs-, sondern lediglich kontrollbedürftig. Allerdings hat er uns darauf hingewiesen dass so etwas nur selten isoliert auftritt und er anhand Anamnese und Optik eine syndromale Erkrankung vermutet. Die Kleine hatte Anpassungsschwierigkeiten: Gelbsucht länger als eine Woche, Probleme mit der Temperatutregulation und schleppende Gewichtszunahme, wobei sie zur U3 absolut in der Norm, sprich genau auf der mittleren Perzentile liegt. Daher hat der Kinderarzt das als mehr oder minder normal abgetan. Der Kardiologe meint weiterhin, sie hätte auffällige Gesichtsmerkmale: leicht geschrägte Lidachsen, leicht nach hinten gekippte tiefere Ohren, insgesamt kleines Gesicht. Dem Kinderarzt wiederum ist nichts aufgefallen und bislang auch sonst niemandem (Hebamme, Krankenhaus). Wir sollen nun 3 Monate warten (!) und das Gewicht beobachten. Wenn iO - was es wie gesagt ja eigentlich ist - dann sollten wir nach nichts suchen. Wenn weiterhin schleppend empfiehlt er eine humangenetische Untersuchung. 1. Tritt die supravalvuläre Ps wirklIch so selten alleine auf? Im Internet finde ich dazu keine konkreten Informationen. 2. Wir haben nun einen Termin beim Humangenetiker weil uns eune solche Aussage natürlich keine Ruhe lässt, aber kann aufgrund aus meiner Sicht der wenigen Symptome überhaupt eine Untersuchung machen? Schließlich gibt es eine Vielzahl von Syndromen. Danke für die Antwort. Saskia H
Mitglied inaktiv - 12.03.2012, 04:26
