Hallo Herr Dr. Busse Bei unserem Sohn fast 11 monate,wurde nach einem mrt das Joubert-Syndrom diagnostiziert wg des moler tooth sign, er hat eine muskelhypotonie im Rumpf und angeblich sieht er schlecht, rein organisch war beim Augenarzt alles io. Ansonsten hat er keine Symptome rollt sich fleißig und erzählt mama baba...Silben den ganzen tag uns wurde gesagt dass es eine milde Form ist,wir warten noch auf die Genetik, was muss bei der Genetik rauskommen damit es das Joubert-Syndrom bestätigt? Kann ein mrt für die Diagnose ausreichen? Und was bedeutet milde Form des syndroms? Und können die Symptome wie Atmung leber niere usw noch kommen? Vielen Dank und vg
von Jris am 14.09.2020, 11:45