Silke11
Lieber Herr Dr. Busse, würden Sie eine dreijährige, die bei der U7a schlecht abgeschnitten hat (schlechte Grobmotorik, ist auch erst mit 17 Monaten gelaufen, verzögerte Sprachentwicklung - zwar 3 bis 5 -Wortsätze, aber oft fehlerhafte Grammatik,nur selten "ich", noch nicht zuverlässig trocken, sauber schon lange), die beidseitig eine Vierfingerfurche hat und deren Eltern bei ihrer Geburt 42 und 47 (bei Zeugung 41 und 46) waren, auf Moasik-Trisomie 21 untersuchen lassen? Weitere Trisomie 21-Anzeichen sind nicht vorhanden, sie auch organisch gesund und nicht viel krank. Die Kinderärztin hat nicht zu einer humangenetsichen Untersuchung geraten, sie will die Entwicklung in einem halben Jahr noch einmal kontrollieren. Ich überlege aber seit ihrer Geburt wegen der Vierfingerfurche und demEltern- Alter,ob ich das machen lassen soll. Danke ...
Liebe S., weder das Alter der Eltern noch ein einzelnes "auffälliges Körpermerkmal" sind Anlass, an eine Trisomie 21 zu denken. Eine 4-Fingerfurche haben viele gesunde Menschen - Einstein hatte die auch. Ob Ihre Tochter wirklich in der Entwicklung auffällig ist und man eine übergeordnete Störung ausschließen sollte, kann nur Ihr Kinderarzt entscheiden und Sie bei Bedarf zur weiteren Abklärung an ein Sozialpädiatrisches Zentrum überweisen. Alles Gute!
Mitglied inaktiv
Die Frage ist doch was machst du mit dem Ergebnis? Die t 21 kann man nicht heilen..... Geht es nicht eher darum, dass der Alltag gut läuft und sie gut gefördert wird? All das kann Humangenetik nicht bieten......
drosera
Nunja, eine Diagnose kann einem "Etwas" einen Namen geben. Und es erleichtert die Inanspruchnahme finanzieller Unterstützung.
Mitglied inaktiv
Aus meiner Sicht helfen die Humangenetiker einem nicht weiter. Sie stellen Diagnosen, werfen mit Fachbegriffen um sich, aber sie sagen einem nicht was es eigentlich für eine Konsequenz hat, wie der Alltag dann aussieht..... Das können viel eher Kinderärzte u d Ärzte im spz. Aber du hast recht, wem das wichtig ist, dass er eine Diagnose auf zwei Beinen hat der kann dahin gehen.... Aber hinterher nicht meckern.....
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