Hallo,
es geht um unseren Sohn (2 J.). Wir waren letzte Woche bei der U7, der Arzt war mit seinem Gewicht sehr unzufrieden, er wiegt zu wenig und nimmt sehr schlecht nur zu (isst aber auch sehr wenig, hat keine Lust). Das Gewicht war vor einem Jahr schonmal Thema, da haben wir mehrere Untersuchungen in der Klinik machen lassen müssen u.a. Test auf Mukoviszidose, Ultraschall von Kopf bis Fuß, auch Schilddrüse, und das tatsächliche Knochenalter wurde gemessen. Bei keiner dieser Untersuchungen kam etwas raus.
Nun will uns der Kinderarzt wegen der Gewichtsproblematik zur Humangenetik schicken, weil unser Sohn außerdem noch Knickfüße, Pseudoschielen und eine Zahnschmelzstörung hat. Geistig und motorisch ist er jedoch topfit und seinem Alter voraus, hat auch der Kinderarzt ins U-Heft geschrieben, er ist lediglich leicht hypoton, was man aber nicht merkt.
Was meinen Sie bringt in unserem Fall eine humangenetische Untersuchung?
Viele Grüße
Steffi
von
LeJa1316
am 21.06.2018, 21:46
Antwort auf:
Humangenetische Beratung in unserem Fall sinnvoll?
Liebe L.,
die humangenetische Untersuchung ist ein Baustein, um herauszufinden, ob hinter den Problemen Ihres Sohnes eine übergeordnete Krankheit steckt. Und das ist doch sicher in Ihrem Interesse, oder?
Alles GUte!
von
Dr. med. Andreas Busse
am 22.06.2018
Antwort auf:
Humangenetische Beratung in unserem Fall sinnvoll?
Wie groß knd schwer ist denn dein Sohn?
von
Myfairlady11
am 22.06.2018, 07:38
Antwort auf:
Humangenetische Beratung in unserem Fall sinnvoll?
Hat er denn eine bestimmte Erkrankung im Blick? Ansonsten wäre so eine Untersuchung ja wie die Suche nach der Nadel im Heuhaufen.
von
gemref76
am 22.06.2018, 09:44
Antwort auf:
Humangenetische Beratung in unserem Fall sinnvoll?
Hey,
Ich war schon beim Humangenetiker, allerdings wegen etwas komplett anderem.
Es kann schon Sinn machen, hier von einem Humangenetiker drüberschauen zu lassen.
Unsere Untersuchung damals war ein fast zweistündiges Gespräch über Familienkonstellationen und deren Krankheiten.
Danach folgte dann ein gezielter Bluttest, der sich auf die Antworten begründete.
Ein Humangenetiker hat einfach deutlich mehr Erfahrung und viel tieferes Wissem als der normale Kinderarzt. Und sieht eetwas etwas mehr ider kann dir im besten Fall Entwarnung geben.
Uns hat das damals sehr geholfen.
Ach ja - geht zum Termin ambesten beide, die Fragen können ganz schon in Detail gehen und am allerbesten nochmal mit oma und Opa reden, was es für Krankheiten und Anomalien (auch Todesursachen und sowas) in den Familien (auch im erwas grösseren Sinne) gab und gibt.
von
Mimi987
am 22.06.2018, 10:27
