Frage: Mutation

Wir sind in Leipzig bei Prof.borte und werden in Februar von seinem Sohn Stephan Borte weiter betreut,da dieser sich mit den seltenen defekten auskennt und international arbeitet . Auf die Nachfrage ob sie als imungeschwächt gilt ,meinte er so mit Anführungszeichen,naja wir haben ja nun was gefunden,wo wir nicht genau wissen ob es krank macht oder nicht.daher die Kontrollen ,auch der immun Globuline

von Carolin88 am 19.10.2018, 11:47



Antwort auf: Mutation

Sicher können Sie bei einem der Kollegen Borte die Frage ansprechen, ob die gefundene Mutation krank macht oder nicht. Ggf. werden die Kollegen mit einem Labor zusammenarbeiten, das eine funktionelle Testung von STAT1 vornehmen kann.

von Prof. Dr. med. Volker Wahn am 19.10.2018