Kennen Sie diese heterozygote Sequenzvariante im Stat1 c.796G>A.p.(Val266lle), rs 41473544. Laut humangenetischen Befund : Variante mit unklarer Signifikanz. Bei der quantitativen Auswertung der MLPA Ergab sich kein Hinweis auf das vorliegen einer Deletion oder Duplikation im Dock 8 bzw im Stat 3. auch in der Sequenzierung der Gene Stat1,Stat3,Dock8,Tyk 2 konnte keine eindeutige parhogeneGene Mutation nachgewiesen werden. Somit wurden keine Veränderungen die mit CMC /hyper IGE syndrom assoziierte gene dedektiert ,Die im Zusammenhang mit dieser Erkrankung steht. Es wurde jedoch heterozygote Sequenzvariante c.796G>A.p.(Val266lle), rs 41473544 im Stat1 gen im heterogoten Zustand nachgewiesen. Diese Veränderung ist sehr selten und wird mit 0,2 % der Allgemeinbevölkerung angegeben. In der HGMD Datenbank wird diese als disease causing angebenen und mit IPEx assoziiert . In ClinVar Datenbank 3 x gelistet.(2 gutartig,1 pathogen) In vorhersageprogrammen ist die Einschätzung der Pathogenität uneinheitlich . In der Literatur finden sich unterschiedliche Bewertungen. Es wurden Patienten untersucht Mit IPEX like ,CMC und anderen Infektionen. Bei einem Patienten wurde diese Variante c.796G>A hezerozygot. nachgewiesen .Die funktionelle Charakterisierung ergab erhöhte DNA bindungsaktivität an Protein ,so dass es als gain of Variante interpretiert wurde.(2013) In einer anderen Studie mit CMC Patienten und der Kontrollgruppe wurde diese Variante gefunden.sodass diese als nicht krankheitsrelevant eingestuft wurde.(2012) 2016 berichtete m. Das dieser Variante keine gain of Funktion nachgewiesen werden konnte .Somit schätzen die Autoren diese Variante als unklare Signifikanz ein. Aufgrund der aktuellen geringen Datenlage wir diese Variante als unklare Signifikanz eingestuft. Mein Arzt meinte dazu,das er mir auch nicht mehr sagen kann , Auf meine Nachfrage ob das Stat3 gehemmt wird,meinte er nein.das wurde nicht nachgewiesen.(anhand dieses Befundes)
von Carolin88 am 19.10.2018, 10:31
