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Geschrieben von chyrine2 am 11.02.2003, 12:19 Uhr

@nora und @ sabine

halloechen ihr lieben
klar ist mir das jetzt egal , aber ich möchte gerne wissen , was heisst mosaik baby?? wenn es geht könnt ihr mir erklären??
war heute im labor habe blut abgegeben,mein mann auch. nun soll ich 2 wochen warten. aber diesmal warte ich gar nicht . es ist mir egel wie das ergebnis aussieht,

grüsse kerstin

 
2 Antworten:

Re: @nora und @ sabine

Antwort von Dana Trio am 11.02.2003, 14:16 Uhr

Hallo Kerstin! Ich war bis jetzt nur stiller Leser, find Deine Entscheidung ganz toll. Warum solltet Ihr denn jetzt eigendlich Blut abgeben? Haben Sie einen Verdacht auf Mosaikbaby, was immer das auch ist. Ich hoffe jemand kennt das, interresiert mich auch brennend. Gib doch Bescheid wenn Eure Ergebnisse dasind. Dana

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Kerstin

Antwort von ibag am 11.02.2003, 18:58 Uhr

Das hier habe ich aus der DS-Mailingliste, und mal hier her Kopiert.

Hallo,
die Frage nach einem DS-Mosaik ist biologisch und labortechnisch gar nicht
so simpel, in der klinischen Bedeutung aber oft überschätzt.
Die meisten Fälle von Trisomie 21 entstehen meiotisch, also durch
Fehlverteilung eines Chromosoms 21 in der mütterlichen oder (seltener)
väterlichen Keimzellbildung. Dann ist das dritte 21er schon in der
befruchteten Eizelle drin und damit in allen daraus entstehenden Zellen,
also in allen Körperzellen des Menschen.
Ein DS-Mosaik entsteht erst nach der Befruchtung in den Teilungen der
Körperzellen. Dabei kommt es sehr drauf an, zu welchem Zeitpunkt der
Entwicklung das Mosaik entsteht. Faustregel: Je früher das Mosaik entsteht
(in den ersten Teilungen des Frühembryos), desto größer ist der Anteil mit
trisomen Zellen, und desto breiter ist das Mosaik über verschiedene Gewebe
verteilt. Entsteht das Mosaik durch eine Chromosomenfehlverteilung erst
später, also nach Beginn der Differenzierung der Keimblätter bzw.
Organanlagen, dann können 46er und 47er Zellen ganz unterschiedlich zwischen
verschiedenen Geweben verteilt sein, also z.B. 95% in Blutzellen, aber nur
5% in Hautzellen. Oder umgekehrt. Wie es z.B. im Gehirn aussieht, ist
natürlich nicht überprüfbar.(Nebenbei: Jeder von uns produziert immer wieder
einzelne Zellen mit Chromosomenfehlverteilungen; würde man lange genug in
verschiedenen Organen suchen, könnte man spitzfindigerweise jeden zum
Mosaik-DS erklären...)
Die übliche Blutuntersuchung ist also ein pragmatisches Vorgehen am
bestzugänglichen Gewebe: Findet man unter 20 untersuchten Blutzellen nur
47er, so ist es statistisch extrem unwahrscheinlich (weit unter 1 Prozent),
beim Suchen in weiteren Zellen noch eine signifikante Zahl von 46ern zu
finden. (Immer dran denken: Mosaike sind ja schon biologisch viel seltener
als die durchgehende Trisomie 21.) Dann fängt man auch nicht an, in anderen
Geweben zu suchen: wozu auch? Eine Hautbiopsie z.B. wäre ja nun schon ein
kleiner Eingriff, und selbst der Nachweis von 46er Zellen in einem anderen
Gewebe hätte keine Konsequenzen für das Kind. Wie ein Kind am besten
gefördert wird, wird ja nicht an Laborbefunden entschieden, sondern an der
Entwicklung des Kindes.
Ist ja auch gut so.
Beste Grüße

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