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Geschrieben von Engel226 am 12.12.2003, 15:49 Uhr

Muskeldystrophie Typ Duchenne

Hallo,
ich weiß gar nicht wo ich anfangen soll. Ich bin so verwirrt, aber auch verärgert.
Mein Mann und ich wünschen uns ein Kind und da mein Bruder vor über 10 Jahren an dieser Krankheit verstorben ist, waren wir in der genetischen Beratung. Ich wurde behandelt wie ein Schwerverbrecher.
Ich bekam Blut entnommen und die CK-Werte waren mit 114 erhöht. Demnach haben sie die Wahrscheinlichkeit von 40% für einen Jungen mit dieser Krankheit ermittelt. Habe mich jetzt mal in Freiburg erkundigt und die sagen, dass solche Werte überhaupt nicht erhöht sind und dass die Ärztin hätte berücksichtigen müssen, dass ich vorher geimpft wurde. Naja, mein Mann ist der Meinung, dass ist alles nur Absicherung von denen. Konkret konnten sie nichts feststellen. Und mein Bruder war und ist ja auch bisher der einzigste Fall in der gesamten Familie. Meine Cousinen haben gesunde Jungen und direkte Geschwister von meiner Mutter haben gesunde Jungen und die Brüder von meiner Mutter sind auch gesund und, und, und. Damals wurde auch zu meiner Mutter gesagt, dass es sich hierbei auch um eine Spontanmutation gehandelt hätte. Haben nur nichts schwarz auf weiß. Das einzigst, was ich habe, ist noch ein Bericht aus Freiburg. Mir wurde dort mit 10 Jahren Blut entnommen und dort waren alle Enzymaktivitäten völlig normal. Mein Mann meint, wir sollten unser Kind bekommen. Was meint Ihr dazu? Kennt sich da jemand aus? Was würdet Ihr in solch einer Situation tun? Auch drauf vertrauen, dass alles in Ordnung ist? Susi

 
6 Antworten:

Re: Muskeldystrophie Typ Duchenne

Antwort von Granate am 12.12.2003, 18:39 Uhr

Hallo Susi,

soviel ich weiß ist die Duchene Muskeldystrophie die schwerste Form des Muskelschwundes. In der Regel sterben die Jungen daran bis zum 20 Lebensjahr. Die Krankheit beginnt damit, dass ca. mit 3-4 Jahren die Muskeln in der Beckenregion schwinden, der Muskelschwund breitet sich dann über den gesamten Organismus aus und die Knaben versterben.

In meiner Nachbarschaft wohnt ein junger Herr mit 32 Jahren, aber das Alter ist wohl die große Ausnahme. Er ist beatmet und sitzt im Rollstuhl, ein Vollpflegefall, was nicht heisst, dass er ein wundervoller Mensch ist und in meinen Augen auch Vollwertig.

Soviel ich weiß wird die Krankheit von der Mutter auf die Söhne übertragen. Die Mütter sind deshalb Überträgerinnen und gesund (wie Töchter) weil die Krankheit X-Chromosomal ist. Das heißt die Mädchen XX haben ein gesundes zum Ausgleichen, können deshalb auch das gesunde X an weitere Töchter weitergeben, die Jungen haben XY und sind deshalb krank, wenn sie von der Mutter das erkrankte X geerbt haben.

Aus meiner Sicht würde ich mich nicht wie einen Schwerverbrecher behandelt lassen, denn ihr habt den Vorteil, dass ihr von der Erkrankung in Eurer Familie wisst. Und warum solltet ihr nicht über z.B. künstliche Befruchtung ein gesundes Embrion erhalten.

Ich weiß dass das Thema heiss ist. Aber aus meiner Sicht (genetischer Träger der Mukoviszidose mit erkranktem Kind), denke ich über dieses Thema anders nach. Lieber in der Befruchtungsphase darüber entschieden, als sich vielleicht Gedanken über eine Abtreibung machen müssen.

Die Duchenne Muskeldystrophie ist wirklich eine sehr schwere Krankheit, aber nur weil sie da ist, sollte man Euch das Recht auf Kinder nicht verwehren!!!

In der Hoffnung das alles gut geht und ihr viele gesunde Kinder bekommt wüsche ich Euch einen schönen Advent.

Ihr seid auch vollwertige Menschen, genauso wie ich finde dass man auch die behinderten Menschen als solches betrachten soll.

Die Gespräche mit dem DMD-Jungen in meiner Nachbarschaft sind immer wundervoll und ich hatte noch nie den Eindruck, dass er nicht leben wollte.

Alles Gute Renate

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Re: Muskeldystrophie Typ Duchenne

Antwort von Engel226 am 12.12.2003, 20:41 Uhr

Hallo,

nur ist die Präimplantationsdiagnostik in Deutschland verboten und somit bleibt nur der natürliche Weg und was uns von der genetischen Beratung nahegelegt wurde, ist, dass man eine Fruchtwasseruntersuchung macht und jeden männlichen Embryo oder Fötus abtreibt. Ich finde das absolut schlimm. Vor allem, weil die Vererbung nicht gesichert ist bzw. gesichert werden konnte. In der Natur kommen 1/3 Jungs mit dieser Krankheit als Spontanmutation zur Welt. Lt. Statistik kommt jeder 1000 oder 2000 Junge mit dieser tödlichen Krankheit zur Welt, ohne dass diese vererbt wurde. Hätte ich ein gesichertes Ergebnis, dass ich Überträgerin bin, würde ich vielleicht auch auf Kinder (zwar mit schwerem Herzen) darauf verzichten. Aber es ist nichts bewiesen und bestätigt. Alles nur Wahrscheinlichkeiten.

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Re: Muskeldystrophie Typ Duchenne

Antwort von Granate am 13.12.2003, 15:54 Uhr

Hallo,

soll ich die Mutter mal fragen, die kennt sich nämlich sehr gut aus.

Ihr Sohn wurde immer in der Haunerschen Kinderklinik betreut, dort gibt es auch eine Selbsthilfegruppe.

Ich mache dir gerne Adressen ausfindig.

Eine Entscheidung würde ich erste treffen, wenn ich alle Informationen hätte.

Alles Liebe und Gute Renate

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Re: Muskeldystrophie Typ Duchenne

Antwort von Heike&3 am 13.12.2003, 17:53 Uhr

Hallo Susi,

ich kenne jemanden mit Muskeldystrophie (allerdings Typ Becker), darum hat mich deine Frage verfolgt und ich habe mal bei Google gestöbert. Zunächst einmal kann ich nicht glauben, dass eine solche Erbkrankheit mal eben auf die Schnelle mit einem Bluttest und anhand eines einzigen Blutwertes erkannt werden kann. Ich denke, die Auswertung braucht Zeit - und das anschließende Gespräch auch!

Ich habe den Text unter folgendem Link gelesen (übrigens aus Freiburg) und bin nun um einiges schlauer. Vielleicht hilft er dir auch weiter:
http://www.dgm.org/medfo/dystrophin.html

Solltest du wirklich Überträgerin dieser Krankheit sein: Ja, Präimplatationsdiagnostik ist in Deutschland verboten. Nicht aber in einigen europäischen Nachbarländern (meines Wissens u.a. Niederlande, Belgien, Spanien). Dort werden auch Deutsche behandelt... Dies nur zur Information.

Liebe Grüße und alles Gute für euch! Lass uns wissen, wie es weitergeht...

Heike

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Re: Muskeldystrophie Typ Duchenne

Antwort von Engel226 am 13.12.2003, 22:49 Uhr

Hallo,

was mich interessieren würde, ob diese Mutter noch weitere Kinder hat, z. B. Mädchen. Und ob diese Krankheit in der Familie bereits vorher mal aufgetreten ist oder vielleicht auch nachher.
Wenn dies nicht so indiskret ist, würde mich über Erfahrungsaustausch freuen.
Danke.

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Re: Muskeldystrophie Typ Duchenne

Antwort von Granate am 15.12.2003, 9:41 Uhr

Sie hat den Jungen, und ein Mädchen. Das Mädchen ist die Erstgeborene. Festgestellt wurde die Krankheit mit ca. 3 Jahren.

Das Mädchen hat keine Kinder, weil sie das Schicksal des Bruders nie verwinden konnte.

Ich, als aussenstehender Betrachter bewundere die Lebensfreude des jungen Mannes. Er ist immer fröhlich, hat nie gejammert oder geklagt. Seine Eltern haben die ganze Pflege alleine, bis auf ein bis zwei mal in der Woche eine Pflegehilfskraft beim Waschen.

Es ist schon eine große Belastung, denn die Eltern sind rund um die Uhr da, haben wegen dem Absaugen etc. immer Schichtwechsel.

Aber die Mutter ist sehr offen zu mir, weil wir selbst ein Kind mit einer unheilbaren und tödlichen Krankheit haben.

Sie sagt, sie würde ihren Sohn niemals aufgeben, ausser er würde es selbst wollen. Ich bewundere diesen Mut und diesen Zusammenhalt.

Duchenne ist zur Zeit immer noch eine sehr schwere Krankheit, aber auch hier wird wie bei Mukoviszidose geforscht. Vielleicht tut sich in den nächsten 10 Jahren noch sehr viel. Denn ist Mukoviszidose heilbar, dann ist der Weg zur Duchenne auch nicht mehr weit.

Ich hoffe so sehr, dass sich für euch alles zum Guten wendet.

Vielleicht solltet ihr noch eine andere Beratungsstelle hinzuziehen. Ich finde man darf sich nicht abstempeln lassen nur weil man von einer Behinderung weiss.

Vielleicht gibt es für Euch auch noch ne gute Lösung.

Vielleicht konnte ich dir helfen.

Liebe Grüße Renate

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