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Geschrieben von Schlonz am 18.02.2004, 23:03 Uhr

Entwicklungsverzögerung - unklare Genese

Unser Sohn, 32 Mon. ist entwicklungsverzögert, was sich auf verschiedenste Bereiche erstreckt. Am auffällisten ist den Sprache. Außer „ei“ und „da“ spricht er keine gezielten Worte, sondern gibt nur Lautmalerein von sich. Mit 19 Mon. lernte er laufen, gewann aber nur langsam an Sicherheit. Außerdem ist er im Bereich der Wahrnehmung beeinträchtigt.
Vom Charakter her ist er ein sehr lebendiger kleiner Kerl, der kaum eine Minute still sitzen kann und uns die ganze Wohnung auf den Kopf stellt. Anderer seits ist er aber auch ein ganz lieber und schmusebedürftiger Fratz.
Seit geraumer Zeit sind wir auf der Suche nach der Ursache für diese Entwicklungsverzögerung. Uns ist bereits klar, das für die Hälte solcher Fälle keine Ursache gefunden wird, aber wir haben noch nicht aufgegeben zu suchen.

Folgende Untersuchungen brachten bisher keinen positiven Befund, bzw. konnten ausgeschlossen werden: Hörtest, MR, EEG, Schilddrüse, div. Stoffwechseltest, KISS, Gentest fragiles X

Wir haben aber auch noch einige Symtome bei ihm beobachtet, denen die Ärzte bisher keine Bedeutung beigemessen haben:
- beide kleinen Finger sind im oberen Gelenk nach innen abgeknickt (Fachbegriff Klinodaktylie)
- seine Brustwarzen sind ein bisschen angeschwollen und spitz und nicht so flach wie man es von kleine Kindern kennt
- sein Urin hat oft einen beißenden Geruch
- sein Stuhl ist sehr oft weich und matschig
- schwacher Muskeltonus
Wer von euch kennt vielleicht ähnliche Symtome oder erkennt einen Zusammenhang zur Entwicklungsverzögerung?
LG
Christel

 
13 Antworten:

Re: Entwicklungsverzögerung - unklare Genese

Antwort von Whisky am 18.02.2004, 23:29 Uhr

Hallo Christel,
wir hatten uns schon einmal gemailt.
Auch unser Sohn hat einen schwachen Muskeltonus uns sein Stuhl ist ebenfalls sehr oft weich und matschig. Hat Euer Sohn auch Gleichgewichtsstörungen?
Viele Grüße Tanja

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Re: Entwicklungsverzögerung - unklare Genese

Antwort von Whisky am 18.02.2004, 23:34 Uhr

Hallo Christel,
nochmal ich. Habt Ihr eigentlich mal eine Chromosomenanlayse durchführen lassen? Tanja

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Re: Entwicklungsverzögerung - unklare Genese

Antwort von misty am 19.02.2004, 13:26 Uhr

Hi,
meine kleine hat ähnliche Anzeichen und leidet unter einem Gendefekt der durch eine Chromosomenanalyse nachgewiesen wurde. Ein häufiges Symtom sind lernschwächen herzfehler und nierenschwächen. Sprich deinen Arzt mal auf WBS an oder schau auch selber mal im Internet danach. Das ist das Williams-Beuren-Syndrom.
Viele Ärzte können damit aber auf anhieb nichts anfangen da es eine sehr seltene Krankheit ist. Meine Tochter ist 30 Monate alt und die gewissheit habe ich erst seit einer Woche!

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Re: Entwicklungsverzögerung - unklare Genese

Antwort von Schlonz am 19.02.2004, 14:06 Uhr

Hallo Tanja!
Zweimal JA! Unser Sohn hat auch Gleichgewichtsprobleme. Er gewinnt immer mehr an Sicherheit beim Laufen, Klettern usw., aber die Fortschritte stellen sich langsam ein.. Beim Gehen fällt er zwar nicht mehr so oft hin, aber es passiert doch immer wieder.
Eine Chomosomenanalyse auf fragiles X läuft, aber wir haben noch kein Ergebnis.
Mit den Fragen nach Stuhl und Urin denke ich an eine mögliche Stoffwechselstörung. Aber aus unserem ersten Kontakt entnehme ich, dass diese Frage bei euch auch noch offen ist. Warst du noch an unseren bisherigen Untersuchungen interessiert?
Gruß
Christel

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Re: Entwicklungsverzögerung - unklare Genese

Antwort von Sylvia II am 19.02.2004, 14:57 Uhr

Hallo,

mein Sohn ist 3 1/4 J alt.
Wenn Du von Deinem Kind erzählst, dann scheint es mir, als würdest Du von meinem Marvin schreiben...

Er hat sehr spät laufen gelernt und auch jetzt noch wackelt er noch ganz schön...

War auch mit ihm im Krankenhaus, mit BERA, MRT, EEG, Gentests...
und kein Ergebnis. Alle tappen im dunkeln. Zuerst sollte es das fragile-X-Syndrom sein, dass tippten alle auf Autismus.

Nun geht mein Sohn sein Dezember letzten Jahren in einen intigrativen Kindergarten, wo er auch seine Ergotherapie erhält. Und ich muss wirklich dagen, dass es ihn doch weiter bringt. Zwar macht er keinen riesen prünge aber er geht gerne hin und schaut sich etwas von gesunden Kindern ab. Trotzdem erhält er genug Betreuung von den ansässigen Pädagogen...

Kosten betragen im Monat 2200 EUR, das wird jedoch komplett vom Sozialamt bezahlt. Denn Du müsstest zum Gesundheitsamt und ein Gutachten erstellen lassen. Wenn der Amtsartz das befürwortet, so kann es auch schon losgehen. Und glaube mir, auch wenn es nur für einen Vormitag wäre, es würde wirklich viel bewirken. Inzwischen habe ich gelernt, dass keine Muttter mehr die Objektivität hat, die ein Pädagoge oder Therapeut mit scih führt. Ausserdem gibt es dann Elternkonferenzen und der Entwicklungsstand wird regelmäßig mitgeteilt und man erhält viel Hilfestellung für den Alltag daheim.

Probier es mal aus

Gruß
Syliva

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Re: Entwicklungsverzögerung - unklare Genese

Antwort von Sabrinau am 19.02.2004, 15:57 Uhr

Hallo Christel,

also Stuhl und Urin würde ich keine so große Bedeutung beimessen. Meine dreijährige normal entwickelte Nichte hat auch oft sehr dünnen Stuhl. Du kannst ja mal mehr stopfende Sachen zu essen geben: Banane, weißes Brot etc., damit der Stuhl etwas dicker wird.
Was den Urin anbelangt: Ich glaube, mit zunehmendem Alter riecht der einfach strenger, weil die Kinder mit knapp drei ja auch schon "Erwachsenen-Kost" bekommen. Hast du schon mal an deinem eigenen Urin gerochen? Achte mal drauf, wenn du viel Kaffee oder Säfte getrunken hast: Dann riecht der auch sehr streng.
Zu den körperlichen Auffälligkeiten kann man nicht viel sagen. Ich würde da aber nicht gleich an was Genetisches denken.
Leider ist es so, dass sich für mehr als 50 % aller Behinderungen keine Ursache finden lässt. Unser Sohn ist auch behindert und wir wissen auch nicht wieso, weshalb und warum.
Wenn die "heftigen" Sachen (zum Beispiel schwere Stoffwechselkrankheiten) bei euch bereits ausgeschlossen wurden, könnt ihr ja schon mal ganz zufrieden sein.
Manchmal sind auch so genannte Spontan-Mutationen für eine Entwicklungsverzögerung/Behinderung verantwortlich. Leider kann man solche Mutationen nicht nachweisen, sondern nur vermuten.
Ihr könnt eigentlich nur die weitere Entwicklung abwarten und euren Sohn so gut es geht fördern.

Lieben Gruß,
Sabrina

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Re: Entwicklungsverzögerung - unklare Genese

Antwort von Schlonz am 19.02.2004, 22:35 Uhr

Hallo Sabrina!
Danke für die Rückmeldung.
An die Sache mit dem Urin denke ich immer noch, weil es schon von anfang an streng gerochen hat, ebenso starker Mundgeruch am morgen, aber die Ärtze haben dem ja auch keine Bedeutung beigemessen.
Ich finde es schon schwer, sich mit einer Behinderung ohne Ursache abzufinden, zumal man wenigsten ein halbes Jahr lang ein Kind hatte, bei dem alles in Ordnung zu sein schien.
Was sind Spontan-Mutationen?
Gruß
Christel

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Re: Entwicklungsverzögerung - unklare Genese

Antwort von schlonz am 20.02.2004, 0:10 Uhr

Hallo!
Danke für die Idee mit dem WBS. Hab direkt mal im Internet nachgeguckt. Einige Sachen treffen zu (hängende Schultern, große Zehe, Essverhalten)
Andere aber auch gar nicht (Kleinwuchs, Gesichtszüge, Herz- Nierenfehler, häufige Infekte ...)
Ich glaube das Krankheitsbild muss schon genauer passen, oder?
Gruß Christel

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Re: Entwicklungsverzögerung - unklare Genese

Antwort von misty am 20.02.2004, 0:25 Uhr

Hi du
also wie genau das passen muß kann ich dir nicht sagen. ich weiß nur das auch bei meinem Kind eigentlich weniger dafür spricht, wobei die Entwicklung der Markanten Gesichtszüge wohl erst später erkennbar werden kann (so mein Artzt). Natürlich freue ich mich wenn dies nicht der Fall ist und wünsche euch weiterhin viel viel Glück!

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Re: Entwicklungsverzögerung - unklare Genese

Antwort von Whisky am 20.02.2004, 10:50 Uhr

Hallo Sylvia,
mein Sohn heiß auch Marvin und hat auch eine unklare Entwicklungsverzögerung. Er ist jetzt 3 1/2 Jahre alt und seit August 2003 integrativ in einen Regelkinderkarten. Er ist überhaupt das 1. Integrationskind in dem relativ neuen Kindergarten. Wir sind sehr zufrieden. Die Erzieherinnen sind motiviert und bis jetzt klappt alles wie am Schnürchen. Bei Marvin zeigen sich neben seiner geistigen Behinderung deutliche autistische Züge. Er hat relativ früh angefangen zu sprechen, nur spricht und denkt er eben wie ein Autist, obwohl er lt. Aussagen der Ärzte keiner ist. Er kann z.B. bis heute noch nicht mit ja bzw. mit nein antworten. Auch Gestiken wie Kopfnicken oder Kopfschütteln kann er auch nicht. Er spricht alles nach, versteht aber den Inhalt nicht! Er bekommt zur Zeit Therapie in einem Autismus-Therapie-Institut. Fragile X wurde bei ihm ebenfalls ausgeschlossen. Trotzdem kommt mein Sohn mir wie ein Fraxkind vor. Er ist sehr groß und hat große/abstehende Ohren. Ganz viele Verhaltensauffälligkeiten treffen bei Marvin auch zu. Wenn bei Euch der Verdacht auf Autismus oder ein autistisches Sprektrum vorliegt, solltet Ihr Euch vielleicht mit einem Autismus-Therapie-Institut in Verbindung setzen. Adressen findet Ihr im Internet über Hilfe für das autistische Kind. Viele liebe Grüße Tanja

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Re: Entwicklungsverzögerung - unklare Genese

Antwort von Whisky am 20.02.2004, 11:30 Uhr

Hallo Christel,
mir geht es genauso wie Dir. Wir dachten 2 1/2 Jahre, dass Marvin gesund wäre! Mittlerweile kann ich es langsam akzeptieren, dass mein Sohn behindert ist. Aber dass man keine Informationen hat, woher die Behinderung kommt, dass macht mich ganz schön fertig. Ich glaube, dass werde ich nie verstehen!
Übrigens ist eine Spontan-Genmutation sozusagen eine einmalige Sache. Irgendwo liegt ein Gendefekt auf einem Chromosomen, der sozusagen spontan entstanden ist. Viele liebe Grüße Tanja

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Re: Entwicklungsverzögerung - unklare Genese

Antwort von Sylvia II am 01.03.2004, 12:51 Uhr

Hallo Whisky,

ich war bereits mit Marvin in einem Autistischen Therapiezentrum. Doch da Marvin kein Sprachverständnis hat, wurde empfohlen noch mindestens 1 Jahr zu warten, bis wir uns wieder vorstellen sollten...
Naja, und bisher sehen ich auch nich keine Vortschritte in Punkt Sprache. Er begreift einfach die Sätze die ich ihm sage nicht.
Es ist wie bei Deinem Marvin. Er kann nicht nein oder ja sagen und schaut einen an wie ein Auto wenn man mit ihm spricht.
Noch ein Tipp von mir, ich habe vor 2 Monaten Pflegegeld für Marvin beantragt und obwohl ich nicht erwartet hatte, dass da was bei rauskommt, wurde Marvin die Pflegestufe II erstmal für 1 Jahr bewilligt. Das ist echt klasse, denn mit einer Pflegestufe bekommt man von der KRankenkasse zusätzliche Therapien bezahlt (so mache ich bald mit ihm ne Tiertherapie mit speziell ausgebildetet Pferden...) vielleicht wäre das bei Dir auch mal einen Versuch wert.

Viel Glück weiterhin
Gruß
Sylvia

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Re: Entwicklungsverzögerung - unklare Genese

Antwort von Papa4711 am 05.03.2004, 9:47 Uhr

Ich hätte gerne genauere Beschreibungen der Symptome. Mein Sohn zeigt auf den ersten Blick ähnliche Symptome.

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