zurück| Geschrieben von Doreen 72 am 18.10.2004, 19:30 Uhr |
Brauche Hilfe- Verdacht auf Williams Beuren Syndrom
Was bedeutet das für mein Julchen? Der Doc äusserte heute das erste Mal solch einen Verdacht. Am 18. November haben wir einen Termin in der HUmangenetik.
Wer hat Erfahrung damit, kamm mir ein paar Hilfestellungen geben? Bin einfach nur verzweifekt, wie soll es jetzt weiter gehen?
LG Doreen
Beitrag beantwortenRe: Brauche Hilfe- Verdacht auf Williams Beuren Syndrom
Antwort von Minimaxi am 18.10.2004, 20:29 Uhr
Hallo doreen,
gib den begriff doch mal bei google ein.Da findet man einiges darüber, auch Selbsthilfe Gruppen.
Ich drück die Daumen das die Diagnose falsch ist.
Minimaxi
Re: Brauche Hilfe- Verdacht auf Williams Beuren Syndrom
Antwort von misty am 18.10.2004, 22:14 Uhr
Hallöchen,
da es schon sehr spät ist kann ich nicht wirklich viel schreiben, aber als bei meiner Tochter die Diagnose gestellt wurde habe ich hier vergeblich gesucht.
Das ist jetzt fast 9 Monate her und wenn du möchtest dann schreib mir doch bitte eine E-mail. Das ist etwas persönlicher.
Gruß
Ursula
Williams Beuren Syndrom, Merkmale?
Antwort von ~*mini*girl*~ am 18.10.2004, 23:47 Uhr
Hallo,
ich habe gerade auf der WBS Site nachgeschaut.
Wir suchen seit Jahren eine Erklärung für folgende Symptome.
Meine Tochter ist nun fast 4 jahre alt, und die meisten der Symptome passen.
Ihre Symptome:
1.)auffällige Geräuschempfindlichkeit (hält sich oft und über lange Zeit die Ohren zu, es muß nicht eimal allzu laut sein, aber ein gewisser kontinuierlicher Geräuschpegel reicht aus, z.B. Jahrmarktbesuch)
2.)Lageanomalie der rechten Niere (sonsographisch nachgewiesen im Alter von knapp 3 Monaten, Niere liegt verdreht)
3.)liebt Musik und ihre kleines Keyboard, sowie die Kindergitarre, singen
4.) hatte bis heute 30 Pneumonien
ständig obstruktiv, O2 Gaben erforderlich
5.)Hörschwäche auf dem linken Ohr.
6.)Weitsichtigkeit, linkes Auge schlechter
7.)als mini-Baby oft Durchfall, seit sie so 10 Monate ist, starke Obstipation (bekommt seit der Zeit abwechselnd: Obstinol,Lactulose und Mikroklist)
8.) erster Zahn mit 10 Monaten, die vorderen Zähne stehen alle auseinander, nur die mittleren ganz eng zusammen (sonsts auffällige Lücken)
9.)auffällige Stupsnase...flacher Nasenrücken, unten ganz breit. vielleicht auch vererbt?
10.) Essen mußte bis zum 2. Geburtstag püriert werden. Damals auch starker Speichelfluß
11.)Drehen mit 13 Monaten, Sitzen erst mit 18 Monaten, laufen erst mit 24 Monaten
10.)Konzentrationsprobleme,Hyperaktivität
11.) sehr kontaktfreudig (nach Kennenlernzeit von vielleicht nur ein paar Minuten würde sie überall hin mitgehen. Sieht keine Gefahr, läuft "so" weg. Blieb am ersten KIGA Tag sofort 5 stunden im Kiga bei bester Laune, ohne einmal nach Mama zu fragen.
12.)bei der Geburt: PFO, VSD, pers. Ductus. Heute pulmonale Hypertonie, allerdings auch schwere BPD mit O2 Pflicht.
13.) trägt immer noch Windeln und macht keine Anstalten sauber/trocken zu werden.
14.) Kopfgröße 2cm unter der 3. Perzentile. (mit fast 4 Jahren so 46cm)
15.)Gewicht bei 1,02 Meter (also nur ganz leicht unter der 50% Perzentile) 12950 Gramm (Untergewicht)
16.)Die Schulter sind protahiert
17.)Blutdruck manchmal erhöht
18.)zwar spät angefangen zu sprechen, aber heute überduchschnittlicher Wortschatz (Sprache und Sprachverständnis)
19.)muskuläre Hypotonie
20.) motorische Fähigkeiten: sie kann noch keine Bilder malen, sehr selten mal eine Form komplett nachmalen (z.B. einen Kreis), die Bilder sind immer Kritzel Kratzel.
21.) Gangunsicherheit, öfter mal wackelig auf den Beinen.
22.) Epikanthusfalte bds.
Therapien: erst 3 Jahre häusliche Frühförderung, jetzt I-Kind im Kindergarten.
seit der Geburt: Kg nach Bobath, seit 2 Jahren Atemgymnastik.
Wir suchen schon lange nach einer Erklärung für all die Symptome, allerdings muß ich auch dazu sagen das sie ein Frühchen ist (13 Wochen zu früh) aber trotzdem ist sie doch recht auffällig, so dass wir nicht glauben das alles nur Folge der Frühgeburtlichkeit ist.
Ich weiß ich sollte mich selber nicht verrückt machen, aber es passen halt so viele Symptome. Im November haben wir wieder einen Termin im Kinderzentrum, da werde ich das Thema mal anschneiden.
Was meint Ihr?
Liebe Grüße Kerstin
@mini girl
Antwort von Doreen 72 am 19.10.2004, 8:27 Uhr
Hallo, hab grad Deine Auflistung gelsen. Oh man, mir gehts genauso. Im November steht der Termin an in der hUmangenetik. Leider passenbei uns überaus viele der Merkmale und ich selber äusserte shon von einiger Zeit den Verdacht auf Williams Beuren oder DiGeorge. Jetzt haben wir endlich durch uMzug einen Doc, der diesen verdacht sofort beim Erstkontakt äusserte und mich darin bestätigte. Dieser liebe Doc hat jetz alles weitere in die Wege geleitet.
Selbst wenn wir die Diagnose haben, würde das für mich nichts ändern, ausser das ich endlich eine plausible erklärung dafür habe, warum Julian so ist wie er ist. Ich liebe mein Kind über alles und es ist mir sehr wichtig, alles nur mögliche für ihn getan zu haben. Grade das WBS währeja auch entscheidend für seine Laufbahn in der SChule.Würd mich freuen wenn wir in Kontakt bleiben, würd mich interessieren, was aus Eurem Minigirl wird.
LG Doreen
@Misty
Antwort von Doreen 72 am 19.10.2004, 8:29 Uhr
Hallo Ursula,
werde mich kurzfristig bei Dir per Mail melden. Danke für das Angebot.
LG Doreen
noch etwas vergessen.
Antwort von ~*mini*girl*~ am 19.10.2004, 8:49 Uhr
Hallo,
was uns bei den ganzen Merkmalen stutzig macht, unsere Tochter zeigt (für uns jedensfalls momentan nicht erkennbar) keine Anzeichen einer geistigen Behinderung. Ist die immer deutlich erkennbar ausgeprägt? Sie kann sehr gut sprechen und das Sprachverständnis ist super gut.
Was ihr schwerfällt, ist zum Beispiel wenn die von der Frühförderung ihr aus Bauklötzen eine einfache Figur (Brücke,Viereck) vorlegen, kann sie diese trotz Vorlage nicht nachbauen. Und eben das malen, unsere ältere Tochter konnte in dem Alter schon wenigstens ein erkennbares Strickmännchen malen, oder eine Sonne. Das alles macht unsere mini nicht. Obwohl sie sehr gerne malt, und in ihren Bildern auch alles erkennt, nur wir erkennen nichts:-)
Gibt es auch Patienten bei denen diese Erkrankung schwächer ausgeprägt ist? Oder wo sie eben dadurch auch erst später diagnostiziert wird/wurde? Unsere Ärzte haben noch nie davon gesprochen, allerdings wohl über die Symptome, aber eine Zuordnung zu einem möglichen Syndrom ist nicht erwähnt worden.
Ein Mukoviszidose Test war negativ.
Die Nieren arbeiten anscheinend normal, sie hatte jetzt aber schon 2 mal eine akute Harnverhaltung, wurde in der Klinik behandelt.
Liebe Grüße Kerstin
Mini-girl
Antwort von misty am 19.10.2004, 22:54 Uhr
Hallo,
bei meiner Tochter wurde WBS eindeutig diagnostiziert. Wenn ich mit den Ärzten sprechen bekomme ich zu hören wie auffällig das Kind sei und das man ihr das ansieht!
Ich hingegen erkenne nichts, ich bin die Mutti, für mich ist meine kleine halt meine kleine. Ein Test kann da nicht schaden.
Ich weiß, daß es eine harte Zeit ist, selbst bei eindeutiger Diagnose ist die Zeit danach sehr schwer. Damit fertig zu werden es zu verstehen, zu akzeptieren. Aber es wird weiter gehen!!!!
Wenn ihr also noch Fragen habt helfe ich euch gern weiter, denn ich weiß aus Erfahrung wie schwer es ist Ansprechpartner zu finden.
P.S wo kommt ihr den her?
Re: Williams Beuren Syndrom, Merkmale?
Antwort von waidwerk am 18.11.2004, 14:52 Uhr
Hi, ich habe selbst ein Kind mit WBS und das kommt mir doch alles sehr bekannt vor. Nachgewiesen wird das Syndrom durch einen Gentest, der dauert etwa 6 Wochen. Doch man sieht es den Kindern an! Ich kenne mittlerweile sehr viele Kids mit WBS und sie sehen alle aus wie Geschwister. Wenn Du dir von der WBS Selbsthilfegruppe Abt. Bayern Süd eine Info Broschüre kommen lässt wirst du sicher alles wiederfinden. Übrigens ist die Bandbreite enorm groß. Mein Sohn reitet, fährt Fahrrad, Ski und Roller Skates, es gibt aber auch Kinder die können keine Treppen alleine bewältigen. Ich dachte immer Lukas ist eben ein Spätentwickler er hat doch bisher noch immer alles gelernt. Aber die Schere klafft mit zunehmenden Alter immer weiter auseinander. Nichts destotrotz die WBS sind absolut liebenswerte, freundliche zufriedene und fröhliche Kinder. Also keine Angst. Wenn Du willst ruf mich doch mal an ich kann dir alles sagen, was zum Syndrom passt und nicht in den Büchern steht. Außerdem hab ich schon alles hinter mir, was die nächsten Wochen noch auf dich zu kommt. Ich weiß nicht von woher Ihr seid, aber wir wohnen in der Nähe von Frankfurt. Über den Bundesverband WBS könntest Du Kontakt zu anderen Gruppen knüpfen. Also melde dich bei Bedarf. Gruß Chris Leber
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