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Expertenforum Hautfragen

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Sohn 5 jahre alt. Über 20 calflecken

Hallo liebe dr. Abeck.
BEI UNS IST EIN WUNDER GESCHEHEN!

Mein Sohn ist jetzt 5 jahre alt. Da er im Säuglingsalter viele Cafe au lait flecken hat, und bekam noch ab der alter von 2-3 JAHRE freckling unter der achseln und an der Leistengegend. (Freckling sind nicht nur unter der achseln sondern auch unter der hals, brustbereich, und laufend bis nach unten) sind wir davon ausgegangen, dass er NF1 hat.

Ich habe dann eine Mutationtest genetik test machen lassen. Bei der mutationtest ist Nf1 nicht nachgewiesen! Mein sohn hat kein NF1! Legius und soonsyndrom auch unwahrscheinlich.

Mich wundert nur woran kann es noch liegen? Angeborene Diabetes, Schilddrüse, fehlbildung. Man geht ja davon aus wenn 2 kriterium vorhanden ist ist nf1! Anscheinend doch nicht....

Da er auch gleichgewichtstörung hat meinte viele zu mir dass er eventuell chronischbedingt Ohrwasser hat und Opticusgliom eventuell verwechselt mit Ohrwasser bei der MRT. Ohr muscheln sind ja auch hinter dem augen. L.g. debora


von Esilia88 am 04.01.2019

 
 
Frage beantworten

Antwort:

Re: Sohn 5 jahre alt. Über 20 calflecken

Zunächst müssen Sie sich freuen!!!

Ihr Kind war und ist gesund!


Ein negtiver Gentest kann die NF-1 jedoch bis heute nicht 100%ig sicher
ausschließen. Bitte besprechen Sie das Ergebnis aber auch noch einmal
mit der Genetikerin.

Antwort von Prof. Dietrich Abeck am 08.01.2019
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