zurück| Geschrieben von Perle2207, 30. SSW am 02.01.2019, 21:53 Uhr |
Softmarker Trisomie 21 Nierenstau
Hallo ihr Lieben.
Ich hoffe ihr seid alle gut ins neue Jahr gekommen!
ich weiß gar nicht was ich von diesem Post erwarte, aber ich muss es einfach mal los werden..
Montags bei der normalen VU ist dem FA aufgefallen, dass eine Niere bei unserem Bub gestaut Ist. Bekamen eine Überweisung zur Feindiagnostik, die auch direkt freitags (21.12) war. Dabei kam raus dass beide Nieren gestaut sind.. Und wohl auch über dem Grenzwert.. :(
Es waren zwei Ärzte nacheinander zum Ultraschall da und haben sich unseren Bub angeschaut. Wir würden darüber aufgeklärt, dass das ein Softmarker für eine Chromosomenstörung seie, vor allem Trisomie, also Down-Syndrom.. Alle weiteren Werte waren unauffällig.
Seither drehen sich meine Gedanken nur noch darum. Die ganzen Feiertage konnte ich nicht genießen.. Könnte den ganzen Tag nur heulen 
ich weiß, dass nur ein Softmarker wohl auch gar nichts bedeutet kann... Aber trotzdem komm ich um vor Sorge. Mein Mann hingegeben ist total entspannt und ist sich "sicher", dass es unseren Sohn gut geht..
Habt ihr paar liebe Worte für mich?
Liebste Grüße!
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Re: Softmarker Trisomie 21 Nierenstau
Antwort von Tante_Erna, 31. SSW am 02.01.2019, 22:39 Uhr
Hey,
Natürlich machst du dir sorgen, das ist ganz normal! Aber bisher war ja alles gut.
und: alles andere ist gut! Es gibt keine weiteren softmarker und es gibt “stärkere” Softmarker (Nasenbein nicht darstellbar, etc). Und wenn ich richtig informiert bin, dann kommt es bei Jungs öfters vor, dass die Nieren gestaut sind - auch ohne chromosomenveränderung!
Was haben die Ärzte bei der Feindiagnostik denn gesagt?
Vielleicht beruhigt es dich auch, wenn du im Expertenforum nachfragst/liest: https://m.rund-ums-baby.de/praenatale-diagnostik/
Alles Gute 
Re: Softmarker Trisomie 21 Nierenstau
Antwort von NerdyLady1978, 31. SSW am 03.01.2019, 9:54 Uhr
Liebe Perle,
da geht das Kopfkino natürlich los.
Und weitere Untersuchungen gibt es vor der Geburt nicht? Ist ja extrem doof, jetzt habt ihr quasi erst bei der Geburt Sicherheit und die ist ja eher noch so 9-10 Wochen entfernt.
So ein Softmarker heißt vermutlich erstmal gar nichts, aber klar, die Idee kriegst du jetzt nicht so leicht wieder weg.
Ich mache mir auch oft Gedanken wegen Trisomie, muss ich zugeben, da ich ja schon 40 bin und nichts untersucht habe (nur normalen Ultraschall, keine Feindiagnostik). Aber ein Softmarker ist bisher meines Wissens auch noch nicht entdeckt worden.
Ich drücke dir jedenfalls die Daumen!
Liebe Grüße
Re: Softmarker Trisomie 21 Nierenstau
Antwort von maxim2013, 30. SSW am 03.01.2019, 13:07 Uhr
Hallo
Ich war scho lange nicht mehr hier.
Aber hier ging auch alles drunter und drüber.
Ich hatte das erste große screening glaub so wird es geschrieben.
1 Tag später Fruchtwasserpunktion unser Bub seine Arme und Beine sind zu kurz.
3 Tage dauerte es bis die ersten Ergebnisse da waren Trisomieen und die 2 Tötlichen krankheiten sind ausgeschlossen. Dann Termin in der Uni Klinik feindiag...
Ja der kleine wird halt kleinwüchsig sein wir ok das is doch nicht wild...
Nach vielen Tränen Ansgt verzweifelung usw. Würde das Fruchtwasser auf Achondpplasie getestet alle 3 Ärzte waren sich so sicher das er das hat. Und was hat sich nicht bestätigt swr genetische kleinwuchs wir müssen bis zur Geburt warten wsd er hat bzw was er nicht hat.
Alles alles gute
Re: Softmarker Trisomie 21 Nierenstau
Antwort von Zoey1010 am 03.01.2019, 18:37 Uhr
Also wenn es "nur" ein Nierenstau ist, würde ich mir da nichts denken! Hab das jetzt so oft gehört, dass sich die Eltern so verrückt gemacht haben, und am Ende hatte das Kind halt einfach "nur" nen Nierenstau. Eine Trisomie wäre sonst ja eigentlich schon anderweitig aufgefallen, also Kopf hoch ;)
Re: Softmarker Trisomie 21 Nierenstau
Antwort von kleinEmily, 31. SSW am 03.01.2019, 20:19 Uhr
Hallo...
Ich weiß genau , was du/ ihr durchmacht und das tut mir unendlich leid.
Ich hatte das damals bei meiner 1. Tochter. Bei ihr wurde ein hyperplastisches nasenbein diagnostiziert, was auch ein softmaker für trisomie 21 war.
Wir waren am Ende vorallem ich. Ich hab sofort einen Tag später eine fruchtwasserpunktion machen lassen, weil ich das ausschließen wollte. Bis das Ergebnis da war, bin ich durch die Hölle gegangen.
Ich will dir nur sagen, dass du dich bitte darüber nicht weiter beliest und fertig machst. Wenn du es ausschließen willst, dann lass es testen. Mittlerweile ist das glaube auch übers Blut möglich von sie selbst.
Ich drücke euch so sehr die Daumen.
Liebe Grüße
Re: Softmarker Trisomie 21 Nierenstau
Antwort von Perle2207, 30. SSW am 03.01.2019, 21:45 Uhr
Vielen Dank für eure Antworten.
Ja ein Bluttest ist möglich. Da direkt die Feiertage waren, wäre das erst ab jetzt gegangen. Wartezeit auf das Ergebnis ca 17 Tage.. Dann bin ich schon in der 33/34ssw.. Das ist wirklich spät.
Ich denke wir werden es auf uns zukommen lassen.. Mal schauen was beim nächsten FA Termin ist.. Ob weitere Softmarker seit dem letzten Termin entstanden sind. 
Der Termin ist erst am 15.1.
Liebe Grüße
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