zurück| Geschrieben von Peanut am 14.08.2014, 23:14 Uhr |
Möchte mich auch mal wieder melden
Hallo ihr Lieben! Ich hoffe, euch geht es gut. Scheint ja gut zu tun zu haben mit den Lütten, hier ist echt wenig los. Vielleicht wird's ja im Winter wieder mehr.
Uns geht's ganz gut. Der Lütte dreht sich nun vom Rücken auf den Bauch und hört auch gar nicht mehr damit auf. Im Moment ist er viel am quengeln, ich denke, wir dürfen bald einen Zahn begrüßen! Oben links ist schon was weißes zu sehen, unten noch gar nichts... Grinsen und Lachen tut er auch wie ein Weltmeister. Es macht einfach jeden Tag mehr Spaß mit ihm!
Jetzt wurde leider ein alpha-1-Antitrypsin-Mangel festgestellt (heterozygot). Das ist ein Gendefekt, bei dem dieses Protein Antitrypsin gar nicht oder zu wenig hergestellt wird und Entzündungen in Leber und Lunge sehr wahrscheinlich werden. Habe heute die Diagnose bekommen und werde im September zur Beratung gehen. Da genetisch bedingt müssen wir uns nun auch testen lassen. :( Stinkt ganz schön ab aber es ist eine Sache, mit der man leben kann, solange man die Spielregeln einhält... Hat da jemand schon Erfahrungen mit?
Schwitzen tu ich übrigens immer noch wie ein Nilpferd! :D Ich glaube, damit muss ich nun leben. Geht auch irgendwie. Nervig ist nur, dass ich soo gerne im Tragetuch trage und der Kleen das von mir so abbekommt jetzt wo es so heiß ist und wir nur wenig anhaben...
Ich hoffe, euch geht es allen gut!
VG aus Hamburg
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Re: Möchte mich auch mal wieder melden
Antwort von Wiege am 15.08.2014, 15:33 Uhr
Mensch, das ist ja eine blöde Diagnose. Aber wie stellt man denn so etwas fest? Gab es irgendwie Anzeichen, weswegen dann das Blut untersucht wurde?
Liebe Grüße
Re: Möchte mich auch mal wieder melden
Antwort von Peanut am 15.08.2014, 23:30 Uhr
Ja, er litt an einer ziemlich starken Neugeborenengelbsucht (Werte 1 1/2 Wochen lang zwischen 21 und 17). Deswegen wurden die Leberwerte gecheckt und ein niedriger Wert beim Antitrypsin festgestellt. Daraufhin wurde der Gentest gemacht.
Re: Möchte mich auch mal wieder melden
Antwort von verona910 am 21.08.2014, 19:13 Uhr
Hallo,
ich bin zwar eigentlich nicht aus dem Februarbus und kann auch nicht mit Erfahrung dienen. Habe deinen Beitrag nur zufällig gelesen. Tut mir wirklich leid für euch, dass ihr so eine blöde Diagnose habt. Aber was bedeutet denn heterozygot? Ist der Gendefekt nicht rezessiv und wirkt sich gar nicht aus, wenn er nicht homozygot vorliegt? Wie gesagt...ich kenne mich leider nicht aus. Mein Sohn, der im Dezember geboren wurde, hatte jedoch mit 3 Monaten immer noch Gelbsucht (nicht bedrohlich hoch, aber eben ungewöhnlich). Deshalb wurde bei ihm auch u.a. der Alpha 1 Antitrypsin Wert bestimmt. Er lag bei 102 mg/dl - bei einem Normalbereich von 116 bis 214. Der Arzt in der Kinderklinik hatte das aber gar nicht erwähnt. Ein genetischer Test wurde nicht gemacht. Nun bin ich doch wieder etwas besorgt.
Du sagst, man könne damit leben, wenn man sich an ein paar Spielregeln halten!? Ich wünsche euch alles Gute!
LG
Re: Möchte mich auch mal wieder melden
Antwort von Peanut am 25.08.2014, 20:42 Uhr
Hallo Verona. Sorry, dass ich jetzt erst antworte. Hab überlegt, dir eine Pn zu schreiben aber möchte diesen Beitrag öffentlich halten, falls das Thema mal jemand googlet.
Das mit dem heterozygot wurde mir so gesagt kenne mich da mit rezessiv etc nicht wirklich aus aber es bedeutet wohl einfach nur, dass es nur von einem von uns weitervererbt wurde.
Das Problem mit dem Alfie (so nennen wir es hier um es zu vereinfachen) ist, dass es oft nicht auffällt. In meiner Familie war niemand auffällig mit Leber oder Lunge oder Gelbsucht.
Der Wert meines Sohnes lag am 17. Lebenstag bei 0.7 (0.9 - 2.7 Normalbereich), nach 4 Monaten bei 1 (selber Bereich). Also durchaus im Soll, aber an der unteren grenze und meine Kinderärztin hat schon Alarm geschlagen. Ich denke, du solltest das bei euch nochmal überprüfen lassen, wenn nötig auch mit einer Zweitmeinung eines anderen Arztes.
Wir waren noch nicht zur Beratung aber soweit ich mich informiert habe ist Rauchen und alles was mit feinem Staub zu tun hat verboten oder mit Atemmaske empfohlen (wie zB ein Lagerfeuer oder arbeiten mit Schleifen etc). Auch Alkohol sollte möglichst vermieden werden und eine angemessene, kalorienreduzierte Ernährung angestrebt werden. Genaueres wird mir sicher noch erzählt. Ist halt eine lebenslange sache. Alle Anstrengungen sind nur dafür, die Leber und Lunge nicht zu gefährden. Heilung ist nicht möglich, höchstens durch Transplantation einer heilen Leber, die Antitrypsin bilden kann...
Re: Möchte mich auch mal wieder melden
Antwort von verona910 am 28.08.2014, 13:38 Uhr
Liebe peanut,
vielen Dank für Deine Antwort. Da wir ja damals bei den Spezialisten waren (Hepatologie der Uni-Kinderklinik), würde ich eigentlich davon ausgehen, dass die sich auskennen. Aber ich werde dann doch nochmal fragen. Und ggf dann auch noch bei unserer Kinderärztin. Darf ich noch fragen, ob bei Deinem Sohn noch andere (Leber-)Werte auffällig waren; außer Bilirubin und Antitrypsin?
So wie ich es im Internet lese, bedeutet "rezessiv" zwar nicht so schwarz-weiß wie man es im Biolgie-Unterricht lernt, dass ein heterozygter Gendefekt gar keine Auswirkung hat, aber immerhin ist die Krankheit doch "milder", als im homozygoten Fall. Aber das werdet ihr ja sicher bei der Beratung alles genauer erfahren. Im Internet steht ja doch auch immer viel Mist....
Es muss ja aber wohl auch ein Elternteil denselben Gendefekt haben - und da hat es sich scheinbar bisher noch nicht ausgewirkt? Insofern drücke ich fest die Daumen!
Re: Möchte mich auch mal wieder melden
Antwort von Peanut am 28.08.2014, 14:20 Uhr
Danke schön für deine Daumen :) Ich denke, er hat es von mir. Ich leide auch seit ein paar Jahren an chronischem Asthma.
Seine andere Werte waren kurzzeitig zu hoch aber jetzt wieder in Ordnung (Got und Gbt oder wie die hießen).
Re: Möchte mich auch mal wieder melden
Antwort von verona910 am 01.09.2014, 18:24 Uhr
Also ich habe nun in der Klinik nachgefragt. Der Arzt meinte, ich müsste mir keine Sorgen machen, da mein Sohn keine "Lebererkrankung mit Cholestase" hatte und die Normwerte bei kleinen Kindern nicht so gut etabliert wären. Er meinte, man könnte den Antitrypsinwert bei Gelegenheit in 1-2 Jahren nochmal kontrollieren. Sowie ich es verstehe, deutet also ein erhöhter Wert beim direkten Bilirubin (durch Gallestau) auf den Gendefekt hin? Bei meinem Sohn war das indirekte Bilirubin erhöht und die Leberwerte waren ok. Na ja, der niedrige Antitrypsin-Wert ist trotzdem beunruhigend, aber dann werde ich wohl erstmal abwarten und unsere Kinderärztin beim nächsten Termin noch befragen.
Das mit dem Asthma ist natürlich auch nicht schön. Dann drücke ich euch beiden die Daumen, dass es keine weiteren Auswirkungen gibt!
Hallo weiß dein Beitrag ist schon ein paar Jahre her
Antwort von Lillifee2018 am 30.10.2023, 14:18 Uhr
Hallo weiß dein Beitrag ist schon ein paar Jahre her aber ich dachte vielleicht erreiche ich dich so mein Sohn hat auch Alpha1 und vielleicht hättest du ja gerne Kontakt das wir uns etwas austauschen können .
Würde mich sehr über eine Anwort freuen glg Sabine
