zurück| Geschrieben von wesch am 27.07.2012, 19:47 Uhr |
Humangenetik
war heute zum Gespräch.
es sind 7 aufällige Zellen,wäre es 6 gewesen wäre Kind gesund bzw nicht relevant.
Aber es ist 7.
Dort sind 4 Chromosomen,was gibts denn noch f Chromosomenstörungen wenn Trisomie ausgeschlossen?
OÄ geht davon aus,dass Kind gesund.
Da auch US total unaufällig.
mhhh
Ende nä Woche gibts EndErgebnis
füt FWU
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Re: Humangenetik
Antwort von lila05, 21. SSW am 27.07.2012, 21:32 Uhr
es gibt schon so einiges, hat dir die humangenetik nicht alles genau erklärt?
mir damals schon.
Re: Humangenetik
Antwort von wesch am 28.07.2012, 9:29 Uhr
Nein,weil sie davon ausgeht dass Kind gesund.
Was gibts denn alles??
Re: Humangenetik
Antwort von Yrsa am 30.07.2012, 17:17 Uhr
Hallo,
gerne würde ich Dir bei Deiner Frage weiterhelfen, aber leider verstehe ich deinen Post nicht ganz. Was heißt denn: dort sind 4 Chromosomen???? und wo ist dort? In den 7 auffälligen Zellen? Wieviele wurden insgesammt ausgewertet?
Es gibt unzähliche Chromosomenstörungen. Jede Abweichung von einem zweifachen Chromosomensatz ist nicht gut, es hängt aber stark davon ab, welches Chromosom betroffen ist und ob vollständig oder nur Teile davon. Wenn man allgemein untersucht, dann schaut man v.a. auf Trisomie 21, 13, 18 evtl xy. Dies sind die häufigsten Annomalien. Häufig deshalb, weil es Annomalien sind, die noch halbwegs mit dem Leben zu vereinbaren sind (je nach dem welche und wie stark ausgeprägt). Embryos mit vielen anderen Annomalien würden sich gar nicht erst entwickeln.
Mit Hilfe eines Karyogramms kann auch generell nach optischen Auffälligkeiten geschaut werden (Anzahl, Aussehen, Beschaffenheit aller Chromosomen). Kleinere Defekte werden dabei aber wohl nicht auffallen. Wenn eine familiäre Vorgeschichte vorhanden ist, kann man auch gezielt nach bestimmten Defekten suchen. Gleiches gilt für auffällige US Befunde, die auf eine bestimmte Störung hindeuten. Gibt es keinen Hinweis auf eine bestimmte Störung, wird diese auch nicht überprüft: es gibt einfach viel zu viele möglichkeiten.
Was es jetzt für Dich genau heißt, kann ich leider nicht sagen, weil ich Deine Aussage nicht verstanden habe.
Aber ein unauffälliger US Befund ist doch erst einmal eine sehr gute Sache. Und serologische Werte sind nur Wahrscheinlichkeiten.
