Schnelltestergebnis nach Verdacht auf Trisomie

Hallo Leute,
Wir können etwas ausautmen.
In dem Schnelltest wurde erstmal Gott sei dank nicht auffälliges gefunden. Das Kind hat wie jeder normale Mensch auch 46 Chromosomen. Allerdings ändert es nicht an der tatsache, dass das Kind wasseransammlung am Kopf und einen Herzfehler und eine dicke nackenfalte hat. Die Humangenetikerin meinte die nackenfalte kann durch diesen Herzfehler passieren. Es gibt wohl noch einen bzw. Zwei Gendefekte, welche auch einen Herzfehler haben. Die wären einmal Digeorge Gendefekt und Nuno oder so heißt die andere. In Zwei Wochen werden diese Gene auch untersucht. Zur Zeit sind die Chromosomen zu klein dafür. In zwei Wochen habe ich auch bei der Pränataldiagnostik einen Ultraschall Termin.
Mal gucken was dann dabei rauskommt.
Hatte jemand sonst noch Erfahrung mit diesem Gendefekt 22