zurück| Geschrieben von erdnusslove, 10. SSW am 08.01.2009, 17:58 Uhr |
nackenfaltenmessung, blutabnahme trisomie 21
achso noch eine frage:
wiegesagt war ich heute beim fa, davor hat sie mir erklärt, ich könne eine fruchtwasseruntersuchung machen wg trisomie 21. da ich aber noch recht jung bin, würde sie es aufgrund der fehlgeburtsrate nicht gerade empfehlen. mein freund und ich haben uns auch entschieden, dass uns jetzt diese spezielle behindeurng in anführungszeichen nciht grund genug wäre ein kind so spät abzutreiben ( bitte jetzt nicht wieder die diskussion, was ein grund wäre... oder eben nciht :/ ) und das wir das auf keinen fall machen (statistik fehlgeburt gegenüber risiko in meinem alter -> auch völliger quatsch).
heute sagte mir die assistentin die den mutterpass "betreut", ob ich denn die blutuntersuchung zur nackenfaltenmessung machen will.... was ist damit gemeint?
1. ist es standard und wird übernommen?
2.gilt das nur für trisomie 21 oder auch für andere krankheiten? (antikörper, röteln, blutgruppe, toxoplasmose usw. mein ich nciht, hab ichs schon).
3. habt ihr das gemacht bzw. würdet ihr es machen?
4. sind das tests, die so unsicher sind, dass sie einen eher verrückt machen oder machen sie eine sichere aussage?
5. und zur nackenfaltenmessung: ist das standard, bzw. gibt sie eine sichere aussage (ja oder nein zu möglichen krankheiten)?
vielen herzlichen dank eine verwirrte
erdnuss :)
Beitrag beantwortenRe: nackenfaltenmessung, blutabnahme trisomie 21
Antwort von biggi71, 12. SSW am 08.01.2009, 18:29 Uhr
hallo,
ich bin 37 jahre alt. meine frauenärztin hat mich gefragt, ob ich extrauntersuchungen machen möchte ( nackenfaltenmessung, fruchtwasseruntersuchung, triple test... ). ich habe alle untersuchungen abgelehnt.
ich werde nur in der 20ten woche zum feinultraschall überwiesen, um einen eventuellen herzfehler auszuschließen - oder gegebenenfalls in einer klinik mit kinderherzabteilung zu entbinden.
alles gute
biggi
Re: nackenfaltenmessung, blutabnahme trisomie 21
Antwort von Manü70, 29. SSW am 08.01.2009, 19:02 Uhr
Hallo, Erdnuss!
Der Arzt misst mit Ultraschall die Dicke des Flüssigkeitspolsters unter der Haut im Nacken des Ungeborenen.
Zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche sammelt sich im Nacken zwischen der Haut des Kindes und den Geweben, die die Wirbelsäule umgeben, Flüssigkeit an.
Sie ist im Ultraschall als transparenter Fleck zu sehen.
Dieses Flüssigkeitspolster ist normalerweise sehr dünn (unter zwei Millimeter) und verschwindet im weiteren Verlauf der Schwangerschaft wieder, wenn die Nieren des Kindes ihre Funktion aufnehmen und die Flüssigkeit ableiten.
Bei Kindern mit Chromosomen-Defekten, aber auch bei Kindern mit Herzfehlern ist das Flüssigkeitspolster häufig auffällig dick.
Ein auffälliges Ergebnis würde dann vorliegen, wenn das Flüssigkeitspolster dicker als 2,5, drei oder vier Millimeter ist - je nachdem, in welcher Schwangerschaftswoche gemessen wurde.
Bei zusätzlicher Blutentnahme wird außer der Nackenfalte und der Scheitel-Steißlänge die Konzentration von zwei Schwangerschaftshormonen im Blut der Mutter gemessen.
Der persönliche Risikowert ergibt sich dann aus einer Berechnung, in der auch das Alter der Mutter einfließt.
Das Ergebnis ist keine genaue Diagnose, sondern stellt nur einen Risikofaktor für Trisomie21 Trisomie13 und Trisomie18 dar.
Danach muss man entscheiden welchen Risikofaktor man akzeptabel findet, dann auf eine anschließende Fruchtwasser-Untersuchung verzichtet, oder deshalb dann eine machen lässt.
Die Kosten für die Untersuchung und das Labor wird nicht von der Krankenkasse übernommen und sind zw. 120.-- und 150.--
Antikörper, Röteln, Blutgruppe, Toxoplasmose usw. beinhaltet diese Untersuchung nicht.
Ich habe die Messung ohne Blutuntersuchung machen lassen, da ich schon 38 bin und daher ein erhöhtes Risiko allein aufgrund des Alters besteht.
Mein statistisches Risiko aufgrund des Alters für Trisomie21 war 1:117
Nach der Messung lag mein persönliches Risiko für Trisomie21 bei 1:643
Mein statistisches Risiko für Trisomie13/18 lag bei 1:220
Das persönliche Risiko für Trisomie13/18 nach der Messung war 1:1339
Nach der Untersuchung und meinem berechnetem persönlichen Risiko habe ich mich dann gegen eine Fruchtwasseruntersuchung entschieden.
LG, manuela
trisomie 13 und 18?
Antwort von erdnusslove, 10. SSW am 08.01.2009, 19:17 Uhr
hallo manuela,
vielen herzlichen dank für deine ausführliche antwort. jetzt kann ich mir darunter etwas vorstellen. denke aber, ich will es nicht wissen, denn wir wollen das kind. einzig das mit dem herzfehler ist ja vll. für nach der geburt wesentlich?!
was sind trisomie 13 und 18??
lg
Re: trisomie 13 und 18?
Antwort von Mäuschen66 am 08.01.2009, 19:48 Uhr
Hallo Trisomie sagt aus dass das Chromosomen drei mal statt doppelt vorkommt. Daraus entstehen genetische Krankheiten, die oftmals recht schwerwiegend sind.
Wenn ihr euch schon entschieden habt, das baby zu behalten und ein erhöhtes Risiko für eine Fehlgeburt besteht, bräuchtest du die Tests nicht machen. Diese geben ja nur eine Wahrscheinlichkeit bzw. das Risiko an.
Re: trisomie 13 und 18?
Antwort von erdnusslove am 08.01.2009, 19:51 Uhr
ja aber wie wirken sich trisomie 13 und 18 denn aus? kenne nur trisomie 21 als downsyndrom.
Re: trisomie 13 und 18?
Antwort von Mäuschen66 am 08.01.2009, 19:57 Uhr
Autosomale Trisomien [Bearbeiten]
Die bekannteste, da weltweit häufigste Form einer Trisomie, ist die Verdreifachung von Material des 21. Chromosoms. Dies ist die Ursache für ein Down-Syndrom (Trisomie 21), das bei durchschnittlich einem von 700 lebendgeborenen Babys vorliegt. Menschen mit dieser Besonderheit sind in der Regel lebensfähig, sind lern- und arbeitsfähig, und ihre Lebensqualität ist insbesondere in Abhängigkeit von ihrem sozialen Umfeld gut.
Die meisten anderen Trisomien verursachen jedoch schwerwiegende körperliche Entwicklungsstörungen beim heranwachsenden Kind und sind entweder nicht mit dem Leben vereinbar oder mit einer vergleichsweise kurzen Lebenserwartung verbunden. Hierzu zählen in der Regel die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und die Verdreifachung aller Chromosomen (Triploidie).
Die Chromosomen 21 und 18 sind relativ klein. Wenn bei größeren Chromosomen eine Trisomie vorliegt, führt dies meist zu einer Fehlgeburt, oft in so frühen Schwangerschaftsstadien, dass der Verlust des Embryos nicht als solcher bemerkt, sondern die einsetzende Blutung einer Unregelmäßigkeit der Menstruation zugeschrieben wird.
Daneben gibt es noch Trisomien, die durch das zusätzliche Vorkommen kurzer Bruchstücke eines Chromosoms gekennzeichnet sind. Zu ihnen zählen Trisomie 3q, Trisomie 9p, Trisomie 10p und Trisomie 12p.
Andere Formen der Trisomie sind die Trisomie 8 und die Trisomie 9.
Habe ich mal aus Wikipedia rausgenommen
Re: trisomie 13 und 18?
Antwort von Mäuschen66 am 08.01.2009, 19:59 Uhr
Trisomie 13 (Pätau-Syndrom )Pätau-SyndromÜberblick
(Stand: 11. April 2008)
Die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ist eine schwere Entwicklungsstörung, die durch eine Chromosomenstörung verursacht wird. Betroffene Babys haben bei der Geburt Untergewicht und leiden unter schweren Organfehlbildungen, die insbesondere das Gehirn (Holoprosenzephalie), das Herz, die Nieren und den Magen-Darm-Trakt betreffen. Die meisten Kinder sterben in den ersten Lebensmonaten, wenige erreichen das erste Lebensjahr.
http://www.onmeda.de/krankheiten/paetau_syndrom.html
Re: trisomie 13 und 18?
Antwort von Manü70, 29. SSW am 08.01.2009, 20:00 Uhr
hallo!
Hab mal von Wikipedia was rauskopiert....
Das Pätau-Syndrom (Trisomie 13), ist eine durch die Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des Chromosoms 13 hervorgerufene Behinderung auf der Grundlage einer Genommutation. Das Syndrom zählt derzeit zu den chromosomalen Aberrationen, die mit einer überdurchschnittlich hohen Sterblichkeit der Kinder während der Schwangerschaft und in den ersten Jahren nach der Geburt verbunden sind.
Das Pätau-Syndrom zählt zu den vergleichsweise seltenen Chromosomenbesonderheiten.
Das Edwards-Syndrom (Trisomie 18), ist eine durch das dreifache (trisome) Vorliegen von Erbmaterial des 18. Chromosoms verursachte Behinderung auf der Grundlage einer Genommutation, die nicht ursächlich heilbar ist und zu vielfältigen körperlichen Besonderheiten führt. Das Syndrom zählt derzeit zu den chromosomalen Aberrationen, die mit einer überdurchschnittlich hohen Sterblichkeit der Kinder während der Schwangerschaft und in den ersten Jahren nach der Geburt verbunden sind.
Auch die Trisomie 18 zählt zu den vergleichsweise seltenen Chromosomenbesonderheiten.
LG, manuela
Re: trisomie 13 und 18?
Antwort von Mäuschen66 am 08.01.2009, 20:01 Uhr
Was sind typische Symptome?
Das Edwards-Syndrom geht mit zahlreichen Auffälligkeiten und Fehlbildungen einher, die sowohl das äußere Erscheinungsbild als auch die inneren Organe betreffen. Der Entwicklungsrückstand beginnt bereits im Mutterleib, und die Kinder werden stark untergewichtig geboren. Sie haben typische körperliche Merkmale: der Kopf ist insgesamt zu klein und der Hinterkopf ist weit nach hinten ausladend. Die Mund-Kinn-Region ist klein und die Lidspalten sind kurz. Augenfehlbildungen sowie Lippen- und Gaumenspalten sind häufig. Charakteristisch ist eine Fingerüberlagerung, wobei der Zeigefinger über den 3. und 4. Finger geschlagen ist. Gelegentlich fehlt der Radius (Speiche) oder der Daumen. An den Füßen sind häufig Klumpfüße, Tintenlöscherfüße oder verkürzte Großzehen. An den inneren Organen sind vor allem das Herz mit Defekten in der Herzscheidewand sowie die Nieren und Harnleiter, der Magen-Darm-Trakt und das Gehirn betroffen.
Die Kinder sterben meist sehr früh an Herzversagen oder einem zentralen Versagen von Kreislauf und Atmung. Bei der Mosaik-Trisomie 18 ist die Symptomatik, entsprechend des Anteils an normalen Zellen, weniger schwer ausgeprägt.
http://www.trisomie-18.de/trisomie18.htm
@ Mäuschen66
Antwort von Manü70, 29. SSW am 08.01.2009, 20:01 Uhr
da hatten wir wohl gerade beide die gleiche Idee, mit Wikipedia...
LG
Re: @ Mäuschen66
Antwort von Mäuschen66 am 08.01.2009, 20:02 Uhr
ja ist die erste Quelle
;-)
Re: nackenfaltenmessung, blutabnahme trisomie 21
Antwort von alsame am 08.01.2009, 21:02 Uhr
1. Nackenfaltemessung ist nicht standard und musst du selbst bezahlen. Ich habe 120 Euro bezahlt. Da war dann auch die Blutuntersuchung mit drin.
2. Im Blut wird Trisomie 21 und Trisomie 13/18 untersucht. Da werden dann anhand deiner Blutwerte, Alter und familiäre Risiko, dein Risiko berechnet.
3. Ich habe es gemacht und es hat mich irgendwie beruhigt. Mein Risiko war mit meinen damals 25 J. 1: 8252. Wenn ihr euch aber eh schon entschieden hat das Kind egal wie zu behalten, sind diese Untersuchung ja nicht mehr unbedingt nötig. Ich habe mir dann auch hinterher gedacht das das Baby mir so fest ans Herz gewachsen ist, das ich einen Abbruch wahrscheinlich nicht übers Herz gebracht hätte.
4. Klar machen diese Tests ein unsicher. Weil man eh schon eine Weile auf die Ergebnisse warten muss. Und wenn dann womöglich noch irgendwelche Feiertage und Urlaub der Ärztin dazwischen liegt erst recht (war bei meiner Freundin so). Und dann wird grundsätzlich aufgrund des Alters ein Risiko nicht ausgeschlossen. War bei 2 Freundinen so. Die eine 37 J. ok kann ich verstehen und die andere 26 J. kann ich nicht verstehen. Beide hatte die Fruchtwasseruntersuchung gemacht.
5. Eine hundertprozentige Sicherheit wird dir keiner geben. In den Berichten die du bekommen (egal was für Untersuchungen machen lässt) wirst wird immer so ein Satz stehen, das es nicht 100% sicher ist. Schon allein damit sie gesetzlich abgesichert sind. Aber wenn die Nackenfalte zu sehen ist und sie wird dann auch noch vermessen dann besteht so gut wie kein Risiko mehr.
alsame
Beine auf ultraschallbild nicht sichtbar...?! :/
@selena85
Stillen & Flasche
Wie lange Wehenhemmer?
Dumme Frage
Rhesusfaktor negativ.. muss ich was beachten?
Stillen oder Flasche?
Entscheide mich nach FA Termin doch für die Fruchtwasseruntersuchung
Könnte das Fruchtwasser sein???
