Frage: zu kurze Röhrenknochen

Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, ich wende mich an Sie, da mein Mann und ich gestern einen Termin beim Feindiagnostiker (DEGUM II) hatten und danach sehr verunsichert und besorgt sind. Kurz zu unserer Situation: Ich bin 40 Jahre alt, die Schwangerschaft kam durch eine ICSI zustande, zum Zeitpunkt der Eizellenentnahme und Befruchtung war ich allerdings „erst“ 35. Der Entbinungstermin ist am 25.05.2018. Eine Nackenfaltungmessung im ersten Trimester haben wir nicht machen lassen, da das Ergebnis für uns ohne Konsequenz wäre. Wir hatten bislang zwei Termine zur Feindiagnostik. Termin 1 bei 21 + 3 BPD 52,7 FOD 69,2 KU 192,8 TCD 23,1 Nasenbein darstellbar 6,3 AU 145,9 Humerus 30,1 Radius 23,4 Ulna 27,4 Femur 31,9 Tibia 27,7 Fuss 31,4 Fruchtwasser unauffällig Kindsbewegungen darstellbar Herzaktion positiv BEL Alle Organe gut darstellbar und unauffällig Uterina beidseitig mit erhöhten Widerständen Plazenta unauffällig. Der Arzt vermutete evtl eine chronische Plazentainssufizienz. Dr zweite Termin zur Kontrolle fand bei 26 +3 statt: BPD 66,5 FOD 88,5 KU 245,2 AU 194,5 Humerus 37,0 Radius 34,1 Ulna 38,6 Femur 42,0 Tibia 36,8 Fibula 37,5 Herzaktion positiv I.BEL Fruchtwasser unauffällig Doppler diesmal unauffällig Zur Ergänzung: bei 24 +3 fand eine Kontrolle bei meiner Frauenärztin statt, zu diesem Zeitpunkt lag der Femur bei 40,0. Uns ist bewusst, dass wir allein aufgrund des Alters ein erhöhtes Risiko für Fehbildungen haben, allerdings hat uns gestern sehr besorgt, dass sich der Arzt so anhörte als sehe er eine große Wahrscheinlichkeit für eine Skelettdysplasie oder eine Aneuploidie, obwohl es ansonsten keinerlei auffällige Softmarker gibt. Beim ersten Termin äußerte er noch, dass beispielsweise der geringe Bauchumfang gegen eine Trisomie 21 spräche, davon war gestern keine Rede mehr. Ich würde mich sehr freuen, Ihre Meinung dazu zu hören. Wäre nicht doch auch eine Unterversorgung durch die Plazenta möglich, auch wenn diese im Doppler aktuell (noch) nicht zu sehen ist? Oder gibt es auch einfach Kinder, die mit kurzen Knochen zur Welt kommen (Ich bin allerdings 1,72 m und mein Mann 1,85m gross). Eine Fruchtwasseruntersuchung möchten wir aufgrund des Risikos nicht machen lassen. Entschuldigen Sie den langen Text und vielen Dank im Voraus für Ihre Antwort. Herzliche Grüße Ronja

von Ronja678 am 20.02.2018, 16:15



Antwort auf: zu kurze Röhrenknochen

Hallo Ronja678, ohne eigene Untersuchung nur aufgrund der Meßwerte kann man keine Diagnose stellen.Allerdings ist Ihr Kind bereits in der 22.Woche zumindest am unteren Normbereich.Über frühere Untersuchungen geben Sie keinen Hinweis.Einen direkten Hinweis auf eine Skettdysplasie kann man aus diesen Werten nicht schließen.Das Wachstum findet auf der gleichen Ebene statt. Für eine Platentainsuffizienz spricht nichts. Man könnte eine Amniozentese durchführen um gleichzeitig z.B. eine Trisomie und verschiedene Skelettdysplasien über eine Molekulargenetik auszuschließen.Vielleicht könnten Sie noch eine 2.Meinung bei einem DEGUM III Spezialisten einholen. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 21.02.2018



Antwort auf: zu kurze Röhrenknochen

Vielen Dank für die schnelle Antwort. Unser Sohn war auch bei früheren US im Wachstum etwas hinterher. Aber reicht denn die Femurlänge als einziger Softmarker für den Verdacht einer Trisomie aus? Bzw gibt es nicht auch Kinder, die trotz kurzem Femur gesund auf die Welt kommen? Verstehen Sie mich nicht falsch, uns ist bewusst, dass die kurzen Knochen die Wahrscheinlichkeit erhöhen, aber für uns hat sich der Arzt am Montag angehört, als wäre unsere Wahrscheinlichkeit für ein krankes Kind höher als für ein gesundes, das hat uns sehr verunsichert. Vielen Dank Ronja

von Ronja678 am 21.02.2018, 14:50



Antwort auf: zu kurze Röhrenknochen

Hallo Ronja, ich bin zurzeit in einer ähnlichen Situation. Vielleicht kannst du mir schreiben wie es bei dir weiter gewesen ist und ob es mit deinem Baby alles in Ordnung ist. Gerne PN. Natalie

von natmila am 25.08.2020, 10:33



Antwort auf: zu kurze Röhrenknochen

Hallo, ich bin zurzeit in einer ähnlichen Situation. Vielleicht kannst du mir schreiben wie es bei dir weiter gewesen ist und ob es mit deinem Baby alles in Ordnung ist.Drozd

von SaraDrozd am 16.03.2022, 12:33