Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, Ich bin 32 Jahre alt und schwanger. Zu meiner Frage - Ich habe in der 12 Woche die Nackenfaltenmessung durchführen lassen zusammen mit einem unauffälligen Ersttrimester-Screening, zusammen mit der Analyse der Blutbefunde kam heraus Risiko für Trisomie 21 -1:40.000 Trisomie 13- 1:20.000 und Risiko für trisomie 18-1:20.000. Nach diesem Screening war ich erst mal sehr beruhigt. Trotzdem habe ich zur Sicherheit noch den Harmony-test durchführen lassen, der ja auf Wunsch sowohl die drei Trisomien als auch Geschlechtschromosomenanomalien untersucht. Auch dieser Test war unauffällig. Trotzdem bin ich in der 16. Woche noch einmal zur Feindiagnostik bei einem Pränatalspezialisten ( Degum II )gegangen, einfach zur Sicherheit. Dort zeigte sich, dass eine singuläre Nabelschnurarterie vorliegt. Ansonsten würde alles gut aussehen. Sie empfahlen mir trotzdem noch einmal nach vier Wochen zu kommen, um noch einmal genauer nach den Nieren und dem Herz zu schauen. Also bin ich in der 21. Woche wieder dort hingegangen. Nieren und Herz waren unauffällig, jedoch war im Herz ein White Spot zu sehen. Ansonsten auch weiterhin alles unauffällig. Die Ärztin sagte ich sollte mir keine Gedanken machen, das hätte nichts zu bedeuten, außer dass das Risiko für Trisomie 21 minimal erhöht würde. Ich fragte sie, ob sie dadurch das mit der singulären Arterie ja bereits zwei Softmarker vorliegen, eine FU anraten würde, sie verneinte dies. Ich habe mich jetzt selber viel im Internet eingelesen, und große Angst, dass etwas anderes wie Trisomie neun oder Trisomie 22 oder Mosaik Trisomien dahinter stecken könnten. Ich bin völlig verzweifelt und schon nächtelang am wach liegen. Würden Sie mir eine Fruchtwasseruntersuchung empfehlen? 1- Ist der white Spot wirklich nur ein Marker für Trisomie 21 oder doch auch für andere Anomalien? Wenn man im Internet Trisomie 9 eingibt und den Beitrag bei Wikipedia liest, wäre der White Spot zum Beispiel auch bei der Diagnosestellung der trisomie 9 aufgelistet. 2- Könnte sich nach der Geburt theoretisch auch noch ein Herzfehler herausstellen aufgrund des White Spots und der SUA? 3- sie schreiben in ihren Beiträgen immer wieder das die SUA kein Hinweis für Chromosomenanomalien darstellt. (Das zu lesen erleichtert mich immer sehr) Wieso wird in der Literatur bzw. In einigen veröffentlichen Arbeiten so oft ein Zusammenhang beschrieben? Auch Dr. Bluni, der hier immer mal wieder Leuten antwortet, beschreibt einen Zusammenhang. Ich bin da manchmal sehr verunsichert und Weiß nun nicht, wie dies wirklich einzuordnen ist da die Aussagen teilweise wirklich konträr sind. 4- kann man nach dem Organscreening in der 21 SSW bei einem Spezialisten davon ausgehen, dass die Organe keine fehlbildungen aufweisen? Oder könnten theoretisch auch nach und nach noch Softmarker dazu kommen? 5- würde der harmony Test Mosaik trisomien erkennen? Ich wäre Ihnen wirklich sehr sehr dankbar für eine Antwort da ich sehr besorgt bin. Vielen Dank für ihre Arbeit hier, es ist wirklich toll einen derart qualifizierten Ansprechpartner im Internet zu finden. Mit freundlichen Grüßen Caroline
von Caro3232 am 08.10.2019, 11:15