Osteogenesis imperfecta im pränatalen Ultraschall

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Frage an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Frage: Osteogenesis imperfecta im pränatalen Ultraschall

Sehr geehrter Prof. Dr. Hackelöer, 2016 mussten wir uns leider in der Schwangerschaft von unserem Baby verabschieden, bei dem sich schon in der 13. SSW mehrfache Frakturen zeigten. In der anschließenden Genanalyse zeigt sich eine Genmutation, die meist mit schweren Formen von OI Typ III, aber auch mit Typ II oder Typ IV assoziiert ist. Bei meinem Mann und mir war in der Genanalyse alles unauffällig und uns wurde ein Wiederholungsrisiko aufgrund eines möglichen Keimbahnmosaiks von 3-5% genannt. Nun bin ich wieder schwanger und habe bei SSW 11+3 meinen ersten Ultraschall-Termin bei einem DEGUM II-Diagnostiker. Meine Frage ist nun, bis zu welcher SSW man höchstwahrscheinlich die schweren Formen OI Typ II und Typ III im Ultraschall sehen sollte? Ich finde hierzu im Internet leider nichts. Noch weniger finde ich zu OI Typ IV. Ich vermute bei diesem würde man auch im pränatalen Ultraschall noch gar nichts entdecken, sondern erst nach der Geburt, oder? Mir ist klar, dass uns niemand mit dem Ultraschall absolute Sicherheit geben kann, aber es würde helfen, eine Aussage über wahrscheinliche Verläufe zu haben. Herzlichen Dank schon vorab und Grüße

von Mymy16 am 20.02.2018, 07:05

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Antwort auf: Osteogenesis imperfecta im pränatalen Ultraschall

Hallo Mymy16, die schweren Formen kann man bei einem Spezialisten wahrscheinlich bereits ab der 16.Woche sehen.Allerdings sollte vor einer endgültigen Festlegung immer eine oder zwei Kontrollen durchgeführt werden.In der 20.Woche sollte man eine große Sicherheit haben. Die lebensfähigen Formen können nicht immer mit der gleichen Sicherheit sonografisch gesehen werden,da die Ausprägung der Veränderungen sehr unterschiedlich sein kann.Aber man kann ja in allen Verdachtsfällen über eine molekulargenetische Diagnostik den Verdacht bestätigen oder ausschließen,wobei man bedenken muß,daß man heute bis zu 17 genetische Formen unterscheidet,die ganz unterschiedliche Auswirkungen haben können.Wichtig ist ,daß man die letale Form frühzeitig bei einem Spezialisten sonografisch ausschließen kann. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 20.02.2018

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