Fruchtwasseruntersuchung oder Harmony Test

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Frage an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Frage: Fruchtwasseruntersuchung oder Harmony Test

Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich bin 32 Jahre und habe bei 12+5 eine Nackentransparenzmessung machen lassen. Dort kam der NT Wert 2,86mm heraus. (Nasenbein 2,8mm) Trisomie 21 Hintergrundr. 1:459; Adjustiertes R. 1:304 Trisomie 18 Hintergrundr. 1:1159; Adjustiertes R. 1:1513 Trisomie 21 Hintergrundr. 1:3626; Adjustiertes R. 1:1898 Aufgrund dessen hat uns der Humangenetiker dazu geraten eine Fruchtwasser Untersuchung durch zu führen. Jedoch möchte ich dies ungern in Erwägung ziehen, wegen dem Fehlgeburtsrisiko. Testet der Harmony Test ausschließlich die Trisomie 13,18,21? Erkennt man in der Fruchtwasseruntersuchung andere genetische Veränderungen, wo der Harmony Test nicht anschlägt? Ist es gegebenenfalls bei dem NT Wert von 2,86mm allgemein sinnvoller eine Fruchtwasseruntersuchung durchführen zu lassen? Liebe Grüße Sophie

von sophie85 am 30.01.2018, 22:41

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Antwort auf: Fruchtwasseruntersuchung oder Harmony Test

Hallo sophie85, das hängt davon ab,ob nur eine NT-Untersuchung gemacht wurde oder ,ob andere Parameter(Nasenbein/Ductus venosus/tricuspidalinsuffizienz/Herzdiagnostik)untersucht wurden und mit einer frühen Fehlbildungsdiagnostik unauffällig waren.Dann ist ein DNA-Test sicher ausreichend.Eine Amniozentese ist weitergehend und untersucht alle Chromosomen.Im Zweifelslfall ist es immer sinnvoll eine 2.Meinung (Ultraschall) bei einem echten Spezialisten einzuholen,denn bei einer erhöhten NT kann auch ein Herzfehler dahinterstecken und dann müßte sowieso eine spezielle Genetik gemacht werden,die über die normale Amniozentese nicht abgedeckt wäre. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 31.01.2018

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