Ersstrimesterscreening/Polydaktylie - Behinderung?

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Frage an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Frage: Ersstrimesterscreening/Polydaktylie - Behinderung?

Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, ich bin in der 14. SSW und hatte gestern meinen Termin zum Ersttrimesterscreening. Alle Werte sind im absoluten Normbereich, die Organe unauffällig, ein rundum guter Befund, bis die Ärtin zum Ende hin an beiden Händen eine postaxiale Polydaktylie feststellte. Sie erklärte uns, dass das vorkommen kann und als isolierter Befund nicht dramatisch ist, dass es allerdings auch ein Anzeichen für einen schwerwiegenden Defekt sein kann. Daher riet sie mir zusätzlich zum Bluttest und zur Feindiagnostik, beides nehme ich wahr. Seitdem ist meine Unbeschwertheit dahin. Mein Mann und ich sind jung (ich bin 25) und gesund, mit einem solchen Befund habe ich nicht gerechnet, auch wenn ich nicht blauäugig in die Untersuchung gegangen bin. Mir kreisen jetzt natürlich viele Fragen im Kopf herum, 1. ob es "nur" eine Fehlbildung ist oder eine Begleiterscheinung von etwas anderem, was ist wahrscheinlicher, 2. wie sicher es ist, dass eine schwerwiegendere Störung ohne Fruchtwasserpunktion auch erkannt wird, 3. wie sicher der Befund postaxiale Polydaktylie ist? Erkannt hat die Ärztin es nur im vaginalen Ultraschall, über den Bauch sah alles normal aus. Die Blutergebnisse kommen in den nächsten Tagen, bei schlechten Werten rät die Ärztin mir zur FU. Wenn sowohl der US als auch die Blutwerte unauffällig sind, kann ich dann davon ausgehen, dass eine schwerwiegende Störung unwahrscheinlich ist? Und ist es möglich, dass Herz und Kopf gestern vollkommen normal aussahen und sich bis zur Feindiagnostik doch noch negativ entwickeln? Bitte entschuldigen Sie die vielen Fragen, ich bin wirklich durcheinander. Vielleicht haben Sie Erfahrungswerte zu einer so zeitig erkannten Polydaktylie... Sie könnten mir sehr helfen. Vielen Dank und freundliche Grüße Deele B.

von Deele_B. am 27.02.2018, 09:52



Antwort auf: Ersstrimesterscreening/Polydaktylie - Behinderung?

Hallo Deele, ich würde zunächst zu einer Feindiagnostik bei einem Spezialisten raten,und dann auch zu einer Chromosomenabklärung(Amniozentese) raten.Sinde beide Dinge unauffällig,kann Ihr Kind vollkommen gesund werden.Aber Garantien gibt es natürlich nie.Eine humangenetische Beratung vor der Amniozentease ist ebenfalls zu raten. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 27.02.2018



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