zurück| Geschrieben von 13Daniela am 27.11.2019, 20:58 Uhr |
Hyperoxalurie
Gibt es Betroffene die sich auskennen?
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Re: Hyperoxalurie
Antwort von ara-sunshine am 28.11.2019, 11:52 Uhr
Schau mal bei:
PH Selbsthilfe.eV.
Re: Hyperoxalurie
Antwort von 13Daniela am 28.11.2019, 12:55 Uhr
Da habe ich schon geschaut, aber es hilft mir nicht wirklich weiter.
Bei meinem Sohn wurde eine Hyperoxalurie diagnostiziert bzw. "man geht davon aus".
Wir warten seit 4 Wochen auf die Ergebnisse der Gentests (Eltern und Kind).
Ich habe gelesen, dass für die Diagnose ein 24 Stunden Urin ausreicht. Jetzt frage ich mich ob die Gentests nur dafür da sind um die Art der Hyperoxalurie zu bestimmen?
Der Arzt wollte aber parallel eine Stuhlprobe um Calprotectin zu bestimmten (Erkrankung im Darm . Der Wert war zu hoch.
Jetzt frage ich mich, ob das zusammenhängend ist (sekundäre Hyperoxalurie) oder unabhängig voneinander?
Das Warten macht mich krank
.
Vielleicht kennt sich ja jemand aus.
Danke.
Daniela
Re: Hyperoxalurie
Antwort von Hase67 am 30.11.2019, 15:49 Uhr
Hi,
die Calprotectin-Bestimmung wird gemacht, um eine entzündliche Aktivität im Darm nachzuweisen, man macht das z. B. auch bei Morbus Crohn oder Colitis ulcerosa. Bei einer komplexeren Stoffwechselerkrankung (auch wenn ich mich mit Hyperoxalurie nicht auskenne, ich formuliere das also eher allgemein) besteht natürlich immer ein gewisses Risiko, dass wichtige Verdauungs- und Entgiftungsorgane (Darm, Leber, Niere) in Mitleidenschaft gezogen werden.
Der 24-Stunden-Urin reicht zwar vielleicht für die Diagnose aus, aber mit einem Gen-Test kann man das noch einmal genauer eingrenzen - vermutlich gibt es verschiedene Typen und Schweregrade. Ihr selbst musstet auch Proben abgeben, um zu bestimmen, wer von euch Träger der Mutation ist. Das ist ja auch im Hinblick auf die spätere Familienplanung wichtig. Ob sich aus dem Ergebnis des Gentests Unterschiede im Hinblick auf die Behandlung ergeben, würde ich aber mit dem Arzt besprechen.
Re: Hyperoxalurie
Antwort von Nora1985 am 20.12.2019, 14:33 Uhr
Hallo, meine Tochter hat eine Hyperoxalurie. Wenn du Fragen hast oder Austausch wünschst gerne per PN. und ja, eine Darmerkrankung kann eine sekundäre Hyperoxalrie bedingen. Gentest wird anhand vom Blut durchgeführt. Letzte Sicherheit gibt eine Leberbiopsie. 24 Std Sammelurine sind Standart zur Diagnostik. Geben wir alle 3 Monate ab. Das A u O ist Trinken. Meine Tochter 4 Jahre, muss mind. 3 Liter trinken. LG nora
