zurück| Geschrieben von Doreen 72 am 09.03.2005, 11:20 Uhr |
Heute kam der Befund von der Humangenetischen Untersuchung
allerdings ist dies erstmal ein vorab Befund. Ich bin noch völlig durcheinander und auch einwenig geschockt. Bitte jetz nicht gleich losschimpfen. Ich weiß und wusste das mein Kind eine Behinderung hat, aber damit hätte ich nun nicht gerechnet.
DiGeorge und Williams-Beuren kann man so gut wie ausschließen. Das fand ich ja schonmal positiv.
Aber man hat das Silver-Russel-Syndrom diagnostiziert. Ich bin erstmal völliggeschockt und sprachlos. Hab eben nur kurz im Netz gegoogelt. Ichmuss das erstmal sacken lassen.
Gibt es denn hier jemanden, der mit diesem Syndrom Erfahrung hat und mir sagen kann, was das für uns bedeutet.
Lg Doreen
Beitrag beantwortenRe: Heute kam der Befund von der Humangenetischen Untersuchung
Antwort von KathrinC am 09.03.2005, 17:13 Uhr
Hallo Doreen,
hier ein Link zum entsprechenden Arbeitskreis:
http://www.silver-russell.de/
Desweiteren eine nuetzliche Adresse ist
http://www.leona-ev.de/schwanger/index.html
viel Glück und alles Gute
Kathrin
Re: Silver-Russell-Syndrom / Links
Antwort von S_A_M am 10.03.2005, 0:59 Uhr
Liebe Doreen,
aus persönlicher Erfahrung kan ich dir leider ncihts berichten, aber vielleicht erleichtern dir folgende Links schon mal ein wenig die Orientierung.
Ganz herzliche Grüße und alles, alles Liebe und Gute für dich und deine Familie!!!
Sabine
http://www.silver-russell.de
(Arbeitsgruppe Silver-Russell-Syndrom e.V.)
http://www.beepworld.de/members80/mb63/
(Informationsseite zum Thema Silver-Russell-Syndrom)
http://www.binedv.de/kw
(Bundesverband kleinwüchsiger Menschen e.V.)
Silver-Russell-Syndrom
(aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie / http://de.wikipedia.org/wiki/Silver-Russell-Syndrom / Stand 10.3.2005 / 0.46 Uhr)
Das Silver-Russel-Syndrom (SRS) ist eine Form des bereits intrauterinen Minderwuchses. Intrauteriner Minderwuchs ist die Sammelbezeichnung für solche Entwicklungsbesonderheiten, die bei Kindern bereits im Mutterleib (= intrauterin) entstehen und insbesondere durch Ernährungsmangel und Wachstumsrückstand des Kindes bei der Geburt auffallen.
Die Ursachen des Silver-Russel-Syndroms sind noch nicht volständig bekannt.
Im englischsprachigen Raum wird das Silver-Russel-Syndrom (SRS) meist Russell-Silver- Syndrom (RSS) genannt.
Geschichte & Genetik
Erstmals wurde das SRS 1953 / 1954 von Dr. Russell (England) und Dr. Silver (USA) unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieben. Seit dem sind über 360 Fälle bei größeren Rassen publiziert, von denen die meisten Fälle nach bisherigen Erkenntnissen sporadisch aufgetreten sind, wenngleich auch einige wenige familiäre Häufungen und Geschwisterfälle bekannt wurden. Aus diesem Grund wird eine genetische Ursache vermutet. Bis heute (2005) ist ein einheitlicher Basisdefekt jedoch nicht bekannt.
Bislang konnte bei etwa 10% der Menschen mit SRS eine maternale uniparentale Disomie 7 (mUPD7) nachgewiesen werden. Das bedeutet, dass das Kind von seiner biologischen Mutter zwei Kopien des Chromosoms der Nummer 7 geerbt hat und nicht wie üblich eine Kopie von der Mutter und eine vom Vater, was für ein Imprinting spricht. Die Kopie des väterlichen Chromosoms 7 ist bei den Menschen mit SRS entweder gar nicht vorhanden oder sie ist beschädigt.
Bei einigen Menschen mit SRS wurden andere chromosomale Strukturbesonderheiten gefunden, z.B. eine Verlängerung am kurzen Arm des Chromosoms 7 (Umbauten in 7p), Verkürzungen am langen Arm des Chromosoms 17 (Region 17q23-25) oder Brüche auf dem Chromosom X (einem der Geschlechtschromosomen).
Gegen eine einheitliche genetische Ursache spricht ein ungleichförmiges Auftreten des SRS bei eineiigen Zwillingen.
Diagnose
Aufgrund dieser Erkenntnisse ist davon auszugehen, dass es für das SRS kein einheitliches Erbmuster gibt und verschiedene Chromosomenbesonderheiten als Ursache in Frage kommen können. Dies wiederum würde die mitunter recht hohe Variabilität in der klinischen Symptomatik erklären, die regelmäßig für eine Diagnosestellung herangezogen wird. Hierbei müssen stets mehrere Symptome bei einem Kind nachzuweisen sein, um die Diagnose eines SRS daraus ableiten zu können. Es müssen unbedingt familiäre Besonderheiten (Teilsymptome ohne typische Vollbildausprägung, z.B. im Hinblick auf Körpergröße, Gesichtsform usw.) beachtet werden.
Bei Verdacht auf ein SRS bei einem Kind sollte eine Chromosomenanalyse vorgenommen werden, um insbesondere das eventuelle Vorliegen einer mütterlichen uniparentalen Disomie 7 (mUPD 7) zu überprüfen.
Manchmal ist eine eindeutige Diagnose (zunächst) nicht möglich.
Symptome
Mit der Zeit sind einige Besonderheiten dokumentiert worden, die sehr häufig bei Menschen SRS festgestellt werden können. Nicht alle Merkmale kommen bei allen Menschen mit SRS vor bzw. lassen sich in gleich starker Ausprägung finden. Abgesehen von genetischen Besonderheiten sind die am häufigsten auftretenden bzw. bestehenden Besonderheiten:
Mangelgeburt (ein vergleichsweise kleines und untergewichtiges Kind, selbst bei termingerechter Entbindung beträgt das Geburtsgewicht in der Regel weniger als 2 Kilogramm)
ein im Vergleich zum Körper recht großer Kopf, der sich altersentsprechend entwickelt (d.h. dass das intrauterine Gehirnwachstum am wenigsten beeinträchtigt wurde)
vergleichsweise hohe, vorgewölbte Stirn
dreieckige Gesichtsform
vergleichsweise tief sitzende und weit hinten am Kopf ansetzende Ohren
Lidfalte an den Augen
spitzes Kinn
kleiner Mund mit herabhängende Mundwinkel
Zahnfehlstellungen
vergleichsweise dünne Haut
spärliche Fettpolster unter der Haut, wenig Muskelmasse
weißliche oder bräunliche Flecken auf der Haut (Hyperpigmentierungen)
Fehlstellung der Finger und / oder Zehen
Klinodaktylie (Krümmung der 5ten Finger, zum Teil mit Verkürzung)
deutlich verzögerte Knochenreifung, wodurch das Längenwachstum stets unter dem Durchschnitt der jeweiligen Altersgruppe liegt
mehr oder weniger deutlich ungleichmäßiges Wachstum (generelle oder lokale laterale Asymmetrie, insbesondere der Extremitäten)
Erwachsenengröße bei 2 von 3 Menschen unterdurchschnittlich, bei 1 von 3 üblich; in der Wachstumsphase liegt bei 90 von 100 Kindern ein Wachstumsrückstand gegenüber Gleichaltrigen vor
anhaltendes Untergewicht in Relation zur Körpergröße (zum Teil besingt durch häufig
auftretende Besonderheiten beim Trink- und Essverhalten im Kleinkindalter)
normale bis leicht verminderte Intelligenz
bei einigen Kindern liegt eine Gaumenspalte vor
zum Teil Hörbeeinträchtigungen
oft vergleichsweise hohe (piepsige) Stimme
vorzeitige Pubertät
Neigung zu Hypoglykämie (=Unterzuckerung, bei der der Blutzuckerspiegel auf Werte unter etwa 40 bis 50 mg/dl absinkt)
Sonstiges
Da die kognitive Leistungsfähigkeit von Menschen mit SRS nicht bzw. nicht in besonderem Maße eingeschränkt ist, ist Kindern ein Regelkindergarten- und Regelschulbesuch möglich. Erwachsene können einen Regelberuf erlernen und natürlich auch ausüben. Menschen mit SRS sind in ihrer Lebensgestaltung- und Führung durch ihre Besonderheit nicht eingeschränkt.
Therapie
Die Behandlung mit Wachstumshormonen mit dem Ziel einer der elterlichen Größe in etwa entsprechenden Erwachsenengröße wird noch untersucht. Bei einigen Kinder zeigen sich durch die Gabe von Hormonen deutliche Verbesserungen des Längenwachstums, während bei anderen eine entsprechende Therapie wenig bis gar keine Erfolge zeigt. Aufgrund der Neigung zu Hypoglykämie ist die Vermeidung von Unterzuckerung wichtig. Ein besonderer Aspekt der Erziehung von Kindern mit SRS sollte auf die Ausbildung bzw. Unterstützung eines positiven Selbstbildes und eines gefestigten Selbstvertrauens gelegt werden, da es aufgrund von gesellschaftlicher Intoleranz und Unverständnis gegenüber kleinwüchsigen Menschen leider nach wie vor oftmals zu Ausgrenzung und Stigmatisierung und zum Teil zu durch Vorurteile und Unwissen bestimmten diskriminierenden Reaktionen kommt, gegen die es insbesondere seelisch zu bestehen gilt.
Differentialdiagnose
Als Differentialdiagnose zum SRS kommen folgende Besonderheiten in Frage:
embryo-fetales Alkohol-Syndrom (FAS)
Floating-Harbor-Syndrom
sonstige Formen des angeborenen Minderwuchses
Re: Silver-Russell-Syndrom / Links
Antwort von Maus1972 am 11.04.2005, 20:30 Uhr
Meine Tochter leidet am Silver-Russel-Syndrom. Der Kleinwuchs ist nicht schlimm - es gibt weiter keine körperlichen oder geistigen schäden - das ist alles ganz normal - viel schlimmer sind die schrägen Blicke von anderen oder das viele ihr nichts zutrauen. Dabei ist sie einfach nur klein - nichts weiter.
Etwas von Janines Geschichte kannst du auch unter Maus72.de lesen ;-)
