Coffin lowry Syndrom

Hallo
Ich bin ganz neu im Forum.Ich bin 29 Jahre und habe drei Kinder (8J.6J.2,5J)zwei Mädchen und einen Sohn.Unsere Mädchen sind kerngesund.
Meine letzte SS lief bis zur 30SSW sehr gut, dann hieß es auf einmal V.a.Down-Syndrom, wegen verkürzter Oberschenkel.Niklas ist dann in der 38 SSW geboren.Gesund!!!Als er dann 3 Monate alt war viel auf das er einen sehr schlaffen Tonus hatte und damit fing alles an.
4.Monat erste Lungenentzündung (seit dem war er 1,5Jahr nur krank,spastische,obstruktive Bronchitis)
Als er da im KH lag ist festgestellt worden das er eine Zentrale Koordinationsstörung hat und Ventrikelerweiterung.Danach folgten unzählige Untersuchungen, ohne erfolg.
Wir machten KG nach Voita.
Das war die Kurzgeschichte.
Seine Diagnosen heute:Entwicklungsverzögert, Ventrikelerweiterung, frühkindliches Infektasthma, kleinwuchs, Coffin-Lowry-Syndrom.
Am 22.Dezember waren wir in Essen in der Humangenetik die Ärztin stellte das Coffin-lowry-Syndrom fest.Leider gibt es nicht sehr viel Informationen darüber, weil es so selten ist.Wer kennt dieses Syndrom oder hat selber Erfahrungen damit, dann schreibt doch bitte zurück.

Gruß Nicole