Frage: Gendefekt oder Hirnschädigung?

Hallo! Meine Frage richtet sich an Dr. Posth und alle Eltern, deren Kinder eine geistige Behinderung haben. Nach einer völlig unauffälligen Schwangerschaft wurde vor 18 Monaten unser Sohn scheinbar gesund geboren. Apgartest und die ersten Us waren o.k. -auch das Stillen lief problemlos. Als Jan ein paar Wochen alt war, fiel uns auf, dass er keinen Blickkontakt aufnahm. Auch überstreckte er sich ständig und blieb in seiner Entwicklung immer mehr zurück. Heute ist er immer noch sehr hypoton, er kann noch nicht sitzen und robben; mittlerweile aber alleine seine Flasche halten, einen Keks essen und sich endlich, endlich auf die Hände stützen. Lt. MRT hat er asymmetrische Seitenventrikel und erweiterte Liquorräume. Außerdem lt. EEG eine leicht veränderte rechte Hirnhälfte. Wir wüssten nun gerne, da wir ein zweites Kind möchten, ob nun ein Anlagefehler in der Frühschwangerschaft hinter all dem steckt oder ein Gendefekt. Ein Genetiker, den wir aufsuchten, wusste mit unserem Kind nichts anzufangen und hat nur die Chromosomen gezählt - die waren aber vollständig. Ob Hinrschädigung oder Gendefekt - die Frage konnte uns noch kein Arzt richtig beantworten. Wir hätten´s nur gerne ein bisschen genauer gewusst. Was ist denn nun der Unterschied? Woran erkennt man das eine, woran das andere? Wessen Kinder haben ähnliche Probleme? Freue mich auf eure Antworten! Sabrina

Mitglied inaktiv - 07.04.2003, 22:58



Antwort auf: Gendefekt oder Hirnschädigung?

Liebe Sabrina, das ist in der Tat eine Frage für einen guten! Humangenetiker. Nur die Chromosomen zu zählen reicht nicht. Wenden Sie sich an einen anderen Humangenetiker(in). Man muß alle Befunde haben, incl. des MRT und man muß einen Stammbaum der beiden elterlichen Familien erstellen, was mögliche erbliche Krankheiten angeht. Von hier aus kann ich Ihnen da nicht helfen. Viele Grüße und viel Erfolg (notfalls mal in der nächsten Universitätsklinik nachfragen)

von Dr. med. Rüdiger Posth am 09.04.2003