Frage: Entwicklungsverzögerung/Ursache

Lieber Herr Dr. Posth, ich war letzte Woche mit unserer Tochter (14 Mon.) zur Diagnostik in der Kinderklinik. Man fand dabei heraus, dass sie mit einer Balkenagenesie zur Welt gekommen ist. Weitere pathologische Befunde (EEG, EKG, Blut, Urin, Ultraschall Bauchorgane) gab es nicht. Man man daher die Balkenagenesie für ihr Entwicklungsverzögerung verantwortlich und sagte mir, sie hätte gute Chancen, sich im Laufe der Zeit normal zu entwickeln. Da in meiner Schwangerschaft eine Fruchtwasseruntersuchung vorgenommen wurde, die das Ergebnis "struktuell und zahlenmässig unauffälliger Chromosonensatz" brachte, sah man von weiteren Untersuchungen ab, zumal sich kein "Anhalt auf irgendein Syndrom" ergeben hätte. Im vorläufigen Befund (den ich nach Verlassen der Klinik gelesen habe) steht aber: "Ohrmuscheldysplasie, Brachycephalie und Klinodaktylie". Bitte entschuldigen Sie den "Roman", aber ich bin jetzt doch etwas verunsichert. Sollten wir dennoch weitere Untersuchungen anstreben? Es wäre nett, wenn Sie mir raten könnten. Anja

Mitglied inaktiv - 19.03.2003, 12:08



Antwort auf: Entwicklungsverzögerung/Ursache

Liebe Anja, eine Balkenagenesie ist schon ein zentraler Befund und sollte Anlaß zu einer humangenetischen Beratung sein. Es gibt niedergelassene Humangenetiker(innnen) und entsprechende Institute an den Universitäten. Ohrmuscheldysplasien können ein Hinweis auf Hörstörungen sein. Bitte rechtzeitig kontrollieren lassen. Der Brachycephalus steht sicher im Zusammenhang mit der Balkenagenesie. Die Balkenangenesie kann zum Teil kompensiert werden, da es noch andere Komissuren (Kreuzungsstellen von rechter und linken Hirnhälfte) gibt. Die sind normalerweise aber für andere Nervenfasern bestimmt, so daß eine enge Überwachung der neurophysiologischen Entwicklung nötig ist. Viele Grüße

von Dr. med. Rüdiger Posth am 21.03.2003