Hallo!
Unser Sohn 32 Mon. alt, war motorisch etwas entwicklungsverzögert. Er konnte mit 13 Mon. krabbeln, mit 16 M. alleine aufstehen, mit 19 M. an der Hand weite Strecken gehen, aber erst mit 21 Mon. frei laufen, ansonsten vollkommen normal entwickelt. Mit 1 Jahr wurde sein Blut untersucht. Der Wert CPK (IFCC) war 268 U/l erhöht. KiA meinte, wenn er läuft wird es schon. Nun nochmals Blutbildkontrolle. Werte wieder erhöht: Creatinkinase (CK) 264 U/l, CK-MB-Isoenzym 90 U/l. KiA ging auf Urlaub u.meinte ich soll mich ans KH wenden. Eine KiA meinte nach Rücksprache mit der Leiterin der Stoffwechselambulanz, daß die Werte nicht dramatisch sind, sich nicht verschlechtert haben.In 6 Mon.nochmals Blut abnehmen, ansonsten Muskelbiopsie. Unser Sohn kann normal Treppensteigen, Dreiradfahren, weite Strecken gehen etc. Glauben sie anhand dieser Angaben, daß unser Sohn eine schlimme Muskelerkrankung hat?
Weiters: neurolog. Entwicklungsuntersuchung u. EKG, alles normal.
Danke für Ihre Antwort!
Mitglied inaktiv - 21.08.2006, 08:50
Antwort auf:
Bitte um ihre Meinung ....
Hallo, die Untersuchung der K(C)reatinphosphokinase (CPK) ist etwas tückisch, da durch mechanische Muskelbeanspruchung noch kurz vor der Blutabnahme der Wert fälschlich erhöht sein kann. Da genügt es oft schon, wenn man das Kind bei der Blutabnahme stark festhält, weil es sich vielleicht wehrt. Um eine Muskelerkrankung (Myopathie) anzunehmen, sollte der Wert denn auch wesentlich höher liegen. Aber es gibt auch noch andere Dinge zu bedenken. Z.B. angeborene Myopathien machen gar keine hohen CPK-Werte, da kein Muskelgewebe zerstört wird oder untergeht, sondern der Muskel von Grund auf falsch abgebaut ist. Solche angeborenen Myopathien erkennt man häufig immer deutlicher im Gesicht des Patienten, das auffallend schmächtig erscheint und eine schlaffe Mimik aufweist (Facies myopathica). Wenn also ein solcher Verdacht bei Ihrem Sohn vorliegt, wäre es angebracht, zunächst eine Ultraschalluntersuchung des Muskels vornehmen zu lassen und vielleicht auch eine Elektromyographie (Muskelreizung mit einer Elektrode) anzufertigen. Eine Musklebiopsie ist immer die letzte Technik in der diagnostischen Reihe. Viele Grüße und berichten Sie einmal, was sich heraus gestellt hat
von
Dr. med. Rüdiger Posth
am 22.08.2006
