November 2021 Mamis

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Geschrieben von AMELIEl, 13. SSW am 02.05.2021, 18:35 Uhr

Verdacht auf Trisomie 21

Hallo, ich bin verzweifelt seit Montag...
Hatte einen Ultraschall, da wurde festgestellt dass die nackenfalte auffällig ist sonst aber alles so wie es sein soll.
Donnerstag war ich bei der Feindiagnostik und es wurde bestätigt 4,4mm.
Der Fetalis test spricht auch dafür dass das Baby an Trisomie 21 leidet.
Habe am Dienstag eine Fruchtwasseruntersuchung, kann ich noch hoffen dass das Baby bei dieser Untersuchung nichts aufweist oder ist es schon eine sichere Diagnose?

 
6 Antworten:

Re: Verdacht auf Trisomie 21

Antwort von Kira27 am 02.05.2021, 20:48 Uhr

Ich bin nicht aus der Gruppe. Aber ändert sich etwas oder würdest es trotzdem lieben. Es gibt noch eine Blutuntersuchung aber die kostet glaub ich 300 euro

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Re: Verdacht auf Trisomie 21

Antwort von rimaha4, 11. SSW am 02.05.2021, 21:31 Uhr

Hallo ,
Es tut mir leid , ich kann Dir da nicht weiterhelfen.
Bei einem Kind war sie einmal auffällig und bei dem Degum2 schall daraufhin ,war alles ok . Sie meinte, damals ,das könnte schon mal vorkommen. Doch so wie ich bei Dir raus lese ,sprechen wohl mehrere Untersuchungen schon dafür . Wir haben uns gegen diese Untersuchung nun entschieden, da ,das Ergebniss nichts ändert für uns . Denkt darüber nach ob sich für euch dadurch was ändert .
Eine Tochter von uns hatte T18 ,da war in der 9ssw auffällig. Sie starb als ich im 5. Monat war. Mit der Diagnose wae sie,nicht lebens fähig .
Sprecht mit betroffenen Eltern und lernt doch mal Menschen mit T21 kennen.
Das mag gerade wirklich ganz schlimm sein für dich ,du hast bestimmt viele Sorgen um dein Kind . Nimm dir Zeit, lass die Punktion machen und schau in Ruhe weiter . Du hast kein Zeitdruck für irgendwas . Es wird dadurch nichts schlimmes passieren .
Ich drück dich unbekannter welcher. Wenn du Sorgen hast oder einfach was los werden willst und weißt nicht wohin damit , wir sind hier !!!

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Re: Verdacht auf Trisomie 21

Antwort von FranziNew90, 14. SSW am 02.05.2021, 21:40 Uhr

Hallo liebe Amelilei
Ich kann dir, was die Untersuchungen angeht, leider absolut nicht weiterhelfen.
Ich wollte dir nur eben sagen, dass ich mir vorstellen kann, dass es erstmal ein großer Schock für dich ist. Ich habe sehr lange im geistig behinderten Bereich als Pädagogin gearbeitet und hatte demnach viele Kinder mit Trisomie 21. Es ist sicher nicht jedes Kind gleich, aber falls du dich entscheiden solltest, das Kind zu behalten, gibt es sehr viele Unterstützungsmöglichkeiten für dich, deinen Partner und das Kind. Vergiss auch nicht, dass du auf keinen Fall alleine mit der Situation bist. Ich Wunsch dir alles gute!

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Re: Verdacht auf Trisomie 21

Antwort von Schnuffinchen am 02.05.2021, 21:46 Uhr

Hallo, ich gehöre eigentlich auch in ein anderes Forum. Überlege dir am besten zusammen mit deinem Partner, was ihr tun würdet, wenn euer Baby trisomie 21 hat. Der Fetalistest bietet bereits eine sehr hohe Sicherheit bei circa 99 Prozent. Wir überlegen auch noch, ob wir den Test machen. Warte natürlich noch die Fruchtwasseruntersuchung ab. Ich wünsche dir und euch alles Liebe.

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Re: Verdacht auf Trisomie 21

Antwort von Plants.and.me am 02.05.2021, 22:44 Uhr

Ich habe eine wunderschöne und intelligente Freundin die total gesund ist ..ihre Mutter war 43 als sie mit ihr schwanger war ..damals meinte man dass sie mit hoher wsl trisomie 21 hat ..wie gesagt sie ist gesund total intelligent und sie ist wahrscheinlich die schönste Freundin die ich hab (ich hoffe du weißt was ich sagen möchte ..natürlich können Menschen mit tris.21 auch wunderschön seinen ) ..
wie auch immer sie ist auf jedenfalls nicht so auf die Welt gekommen wie man es ihrer Mutter damals prophezeit hatte..
Gib nicht die Hoffnung auf ..
Und zu tris.21 ... ich habe einige kennenlernen dürfen und auch dies Menschen waren einfach Wundervoll ..so viel gelacht und Späße gemacht hab ich noch nie wie mit diesen tollen Menschen sie haben so viel tolle Ideen und reden ganz offen über das was sie denken und fühlen, Flirten mit der Welt und ihrem Umfeld..und genießen ihr Leben in vollen Zügen..machen tolle Künstlerische arbeiten und lieben es Theaterstücke aufzuführen oder andere coole Sachen zu machen ..mit anderen „Behinderungen“ hatte ich bis jetzt nicht viel Kontakt aber Menschen mit trisomie 21 sind tolle Menschen ..alles unbekannte Macht Angst das kann ich gut nachvollziehen..und auch wenn ihr denkt ihr schafft dies nicht und euch dagegen entscheidet ist es Eure Entscheidung und euer Leben !
Jedoch solltest du erstmal abwarten bis genauere Ergebnisse vorliegen ..eine Nackenfaltenmessung ist eine sehr ungenaue Methode so ungenau dass einige Mütter so einen Schrecken bekommen haben jedoch gesunde Kinder auf die Welt brauchten ..da wärst du nicht die erste und nicht die letzte..
Ich wünsche dir ganz viel Kraft und alles gute du/ihr schafft das was kommt

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Re: Verdacht auf Trisomie 21

Antwort von aomame84, 15. SSW am 03.05.2021, 8:22 Uhr

Hallo AMELIEI,

ich komme aus dem Oktoberbus, hatte mich aber mit den Tests intensiver auseinander gesetzt.

Zu den Tests: sowohl Nackenfaltenmessung als auch fetalis NIPT sind Tests, die dir am Ende nur eine Wahrscheinlichkeit für Trisomien geben. Daher haben die Ärzte dir jetzt zu einer Fruchtwasseruntersuchung geraten, denn mit dieser kann man die Diagnose stellen. Ich meine, du musst dann 2 Wochen auf das Ergebnis warten, weil dort eine Kultur angelegt wird.

Bei der Nackenfaltenmessung gibt es oft falsch positiven Alarm, daher wurde dir sicher der NIPT empfohlen. Wäre dein NIPT nicht auffällig gewesen, wäre das wohl schon Entwarnung gewesen, weil die Trisomie 21 zu mehr als 99,9% erkennen, falls dem so wäre.

Falls der NIPT auffällig war, so gibt es auch dort eine Falsch Positiv Rate. Die hängt vom Alter der Mutter ab und ist höher je jünger du bist (ca. 10% - 50%, siehe https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/108646/Nichtinvasive-Praenataltests-Warum-diagnostische-Tests-oft-fehlinterpretiert-werden was unter "Positiv Prädikativer Wert" steht)
Also es kann noch beides rauskommen.

Falls es sich bestätigt: am Ende ist es deine Entscheidung, wie du handelst. Ich wünsche dir viel Kraft, um die Entscheidung zu treffen, die für euch/dich die Richtige ist.

Alles Gute!

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