Frage: Zartes Kind bei Stoffwechselerkrankung?

Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, ich bin in der 33. SSW mit meinem 3. Kind schwanger. Mein erster Sohn ist gesund (eingeleitete Geburt bei 38+4 wg. Oligohydramnion, 3400g, 53 cm), mein zweiter Sohn hat eine seltene neurodegenerative und progressive Stoffwechselerkrankung, die i.d.R. im Kindes- oder Jugendalter zum Tod führt. Seine Geburt wurde bei 37+1 eingeleitet wegen Oligohydramnion und Plazentainsuffziens, 2990 g, 48 cm. Bei ihm war es in der Schwangerschaft so, dass er zunächst ein recht kräftiges Baby war, dann zeigte sich eine Verkalkung der Plazenta, folgend Fruchtwassermangel, Verschlechterung der erst unauffälligen Dopplerwerte, Einstellung des Wachstums und bei der Verschlechterung des CTGs wurde sofort die Geburt eingeleitet. Die Erkrankung ist autosomal- rezessiv vererbbar. Theoretisch ist eine vorgeburtliche Untersuchung möglich, weswegen wir uns in der 13. SSW für eine CVS entschieden haben. Der Chromosomensatz ist unauffällig, der Ultraschall in einer Praxis für Pränataldiagnostik mit angeschlossener genetischer Beratung war in der 13. und 23. SSW ebenfalls unauffällig. Das Wachstum zu diesem Zeitpunkt immer entlang der 50er Perzentile. Aufgrund einer Verkettung unglücklicher Umstände, konnten die molekulargenetischen Ergebnisse unseres Sohnes nicht "wiedergefunden" werden, somit war die Untersuchung des Babys auf den genauen Defekt nicht möglich und wir haben uns in der 24. SSW entschieden, die Untersuchung abzubrechen. Wir sind mit den Ärzten dort so verblieben, dass das Wachstum weiterhin kontrolliert werden soll, denn diese Kinder sind häufig sehr "zart". Leider ist das Baby dann aus seiner Wachstumskurve gefallen. Hier sind die Werte für das Gewicht, die anderen liegen mir nicht vor. 22+3: 490g 26+0: 670g 28+0: 1150g 30+0: 1200g 31+0: 1500g Wie schätzen Sie die Gewichtsentwicklung ein? Halten Sie es für wahrscheinlich, dass das Kind einfach kleiner und zarter (aber gesund) als seine Brüder wird oder wären weitere Untersuchungen sinnvoll? Wir sind übrigens 1,78m und 1,84m groß und für die Verkalkung der Plazenta und Fruchtwassermangel gab es keinen erkennbaren Grund (Rauchen etc.). Ich habe das Gefühl meine Frauenärztin will mich beruhigen, da wir jetzt sowieso nichts ändern können und ich meine Schwangerschaft genießen soll- egal was dann kommt. Ich habe aber kein gutes Gefühl und das hat mich bei meinem Sohn nie getäuscht. Ich bin nur nicht sicher, ob ich aufgrund der Vorgeschichte irrationale Ängste habe. Ein dickes Baby hätte mich einfach mehr beruhigt. :-) Herzlichen Dank für Ihre Mühe bei dieser komplexen Frage. Mabu

von Mabu am 24.06.2015, 10:30



Antwort auf: Zartes Kind bei Stoffwechselerkrankung?

Hallo Mabu, leider kann ich Ihnen nicht wirklich weiterhelfen,da ich auch nicht im Besitz der vollkommenen Weisheit bin.Sie haben ein 25%iges Wiederholungsrisiko,aber eine deutlich höhere Wahrscheinlichkeit,daß alles gut ist und "nur" ein etwas zarteres Kind vorliegt.Ich drücke Ihnen die Daumen,daß das Kind gesund ist. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 24.06.2015