Hallo,
Ich habe - ohne Erstrimesterscreening oder Bluttest - wegen einem Trisomie21 Fall in der Familie eine Chorionzottenbiopsie machen lassen. Der Ultraschall letzte Woche war unauffaellig, aber im Schnelltest wurde Trisomie 21 festgestellt. Wir warten derzeit auf die Langzeizkultur, um sicher zu sein. Meine Fragen:
- wie hauefig gibt es tatsaechlich den Fall, dass das Kind gesund ist, obwohl der Schnelltest das Gegenteil sagt. Ist das der eine Lottogewinn unter Millionen? Und wie sicher waeren dann weitere Tests?
- wie sicher ist dann das Ergebnis des Langzeittests?
- gestern wurde erneut ein US gemacht, der wieder voellig unauffaellig war. Wie kann das sein und wie aussagekraeftig ist ein US, wenn jetzt (12+6) immer noch kein Marker sichtbar ist?
Ich weiss, ich muss den Test abwarten...
Vielen Dank!
von
ratefux77
am 09.10.2013, 14:32
Antwort auf:
Trisomie 21 - Chance auf falsch positiven Schnelltest
Hallo ratefux77,
bei der Chorionzottenbiopsie werden Chromosomen der Plazenta und nicht vom Kind direkt untersucht.Dabei kann es in 1-2% der Fälle zu falsch positiven Befunden kommen,d.h in der Plazenta liegen Zellen mit Tr.21 vor,aber nicht beim Kind.Daß das Kind unauffällig war,beweißt nicht unbedingt etwas,ist aber eher beruhigend.
Warten Sie in Ruhe die Langzeitkultur ab.In Zweifel ( also pos.CVS,aber weiter unauffälliges Kind )könnte man noch eine Amniocentese machen,die wäre sicherer.Ist die Langzeitkultur der CVS unauffällig,kann man sich darauf verlassen.
Alles Gute
Prof.Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 09.10.2013
Antwort auf:
Trisomie 21 - Chance auf falsch positiven Schnelltest
Hallo Herr Prof. Hackelöer,
noch immer warte ich auf das Ergebnis und habe gestern erfahren, dass es definitiv diese Woche nicht mehr kommen wird, weil die Zellkultur schlecht wächst. Das jetzt aktuelle vorr. früheste Datum des Ergebnisses wäre dann genau 3 Wochen nach der CVS und ich dann schon in der 15. SSW. Es steht noch im Raum, ob die Kultur überhaupt ein Ergebnis liefern wird....
Abgesehen von dem emotionalen Horror, den uns die Wartezeit beschert, kann ich meiner Meinung nach nicht abwarten bis zur 15. SSW (oder sogar darüber hinaus). Wenn die CVS eine Trisomie ergibt, werde ich die Schwangerschaft abbrechen und ich möchte eine stille Geburt um jeden Preis vermeiden.
Ist es sinnvoll, noch diese Woche eine Amniocentese (morgen wäre 14+0) zu machen, die ja das Ergebnis am nächsten Tag liefert? Das Risiko der Untersuchung würde ich als vernachlässigbar einschätzen, denn wenn das Kind Trisomie 21 hat, breche ich ab. Wenn die Langzeitkultur der CVS keine Trisomiezellen zeigt, hätte ich ohnehin eine Amniocentese gemacht, um wirklich sicher zu sein.
Und noch eine Nebenfrage: tritt das häufig auf, dass die Kultur so schlecht wächst?
Vielen DanK!
von
ratefux77
am 15.10.2013, 17:47
