Risiko Trisomie?

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Frage an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Frage: Risiko Trisomie?

Hallo Prof. Dr. Hackelöer, nach Fehlgeburten und einem IUFT wurde im Rahmen einer humangenetischen Beratung bei meinem Mann eine bal. Translok. (11/17) festgestellt. Betroffen sind nur kleine Stücke. Wir wurden durch die Ärzte gut informiert, aber ich bin mir gerade unsicher, was sie uns zu Trisomien gesagt haben (vor Aufregung bleibt manchmal nur wenig "hängen"), daher die Fragen: - Lebensfähig sind nur Trisomie 13, 18 und 21, oder? Oder 13 und 18 nur kurz? - Besteht bei o.g. Translokation ein erhöhtes Risiko für o.g. Trisomien oder eher für defekte Chromosomen 11 und 17, die dann wohl eher in frühen Fehlgeburten enden würden? Als persönliche Prognose wurde uns (natürlich) ein höheres Fehlgeburtsrisiko genannt, das Risiko ein nicht oder nur kurz lebensfähiges Kind wirklich zu bekommen läge "im niedrigen einstelligen Prozentbereich" - würden Sie dieses auch ungefähr so sehen? Bei unserem verstorbenen Sohn wurden auch bei der Obduktion keine Auffälligkeiten entdeckt, eine Chromosomenanalyse wurde nicht gemacht. Vermutet wurde eher eine Unterversorgung (vielleicht wegen festgestellter Prothrombin-Mutation bei mir? - Termin in Gerinnungsambulanz folgt noch) durch die sehr kleine Plazenta, obwohl er körperlich sehr gut entwickelt war (2.100g und 46cm bei 32+6). Vielen Dank für Ihre Einschätzung! nela

von -nela- am 01.04.2014, 09:17

Beitrag melden Beitrag melden

Antwort auf: Risiko Trisomie?

Hallo nela, es ist genauso,wie es Ihnen schon gesagt wurde,daß Sie ein etwas höheres Fehlgeburtsrisiko haben,auch ein Risiko für eine Vererbung der balancierten Translokation Ihres Mannes,was aber nichts ausmacht,denn Ihr Mann ist ja auch gesund.Ein höheres Chromosomenrisiko für andere Chromosomen- außer Ihrem normalen Altersrisiko- gibt es nicht,da ja auch ihr verstorbenes Kind wahrscheinlich durch eine Plazentaproblematik verstorben ist. Sie brauchen als bei weiteren Schwangerschaften die üblichen Untersuchungen mit einem Ersttrimesterscreening in der 13.Woche und einem Fehlbildungsscreening in der 21.Woche machen zu lassen und natürlich mit Doppler die Gefäße bei Ihnen überprüfen zu lassen. Tr.21 ist voll lebensfähig,13 und 18 gewöhnlich nicht oder nur sehr kurze Zeit. Sollten an Ihrem Kind Auffälligkeiten zu sehen sein,muß eine FW-Punktion durchgeführt werden um auch eine unbalancierte Translokation 11/17 auszuschließen. Alles Gute Prof.Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 01.04.2014

Ähnliche Fragen ähnliche Fragen

Down Syndrom Risiko

Lieber Herr Hackelöer, spielt das Alter des Mannes eine Rolle beim Risiko ein Kind mit Down Symptome zu bekommen? Oder ist nur das Alter der Frau ein Risikofaktor? Herzlichen Dank für Ihre Antwort. Siemona

Risiko Trisomie 21 bei Alter 35

Hallo lieber Herr Dr. Professor Hackelöer, ich bin 35 Jahre (auch noch 35 bei der Geburt) alt und nach 2 frühen Fehlgeburten (< 12ssw) schwanger bei aktuell ssw 22+2 und freue mich eigentlich sehr :). Leider bekomme ich meine Angst einer unentdeckten Trisomie 21 nicht aus dem Kopf. Ggf. können Sie mir mit einer Einschätzung behilflich sein. ...

Schlechte Blutwerte ETS Risiko T 21 1:81

Hallo Herr Prof. Dr. med. Hackelöer, ich hatte Ihnen vorletzte Woche schon geschrieben weil ich mit dem Sonoline ein paar Mal reingehört habe und mir das Herzchen mit 180 bis 190 Schlägen etwas schnell vorkam. Meine Frauenärztin und ihre Antwort haben mich jedoch etwas beruhigt. Nun war ich gestern bei 12+3 beim Ersttrimesterscreening. Es war im U...

Risiko Trisomie 21

Guten Morgen Herr Prof.Dr.Hackelöer, ich habe in denen von Ihnen beantworteten Fragen nachgesehen und habe mir einen kleine Übersicht verschaffen können. Wie Sie meiner Überschrift entnehmen können handelt es sich um das Risiko für Trisomie 21 nach eines gestrigen Ersttrimesterscreenings. Die Frau Doktorin von der Pränatale Diagnostik unters...

Risiko Wachstumsrestriktion

Sehr geehrter Herr Dr. Hackelöer, im Rahmen des Ersttrimesterscreenings habe ich mich auch für das Präeklapsiescreening entschieden. Ersteres war unauffällig, auch ein Harmonytest wurde durchgeführt und alles sieht soweit gut aus. Beim Präeklapsiescreening hatte ich einen Papp A Wert von 0,6 MoM (13 SSW) - ist dieser Wert grundsätzlich beso...

Ersttrimester Screening Risiko Einschätzung

Guten Tag Herr Prof. Dr. Hackelöer, Gestern war mein Ersttrimester Screening. Dem Arzt habe ich vor der Ultraschalluntersuchung gesagt dass ich den Nipt Test und die Nackenfaltenmessung nicht machen möchte, da ich 1. erst 24 Jahre alt bin und ich das Risiko für mich selbst als gering eingeschätzt habe und für mich eine Abtreibung nicht in Frage ...

Risiko 16 SSW

Sehr geehrter Dr. Hackelöer, ich hatte letzte Woche eine starke Erkältung und habe heute (7 Tage später) beim Frauenarzt mich nochmal auf Toxoplasmose testen lassen, da ich bis jetzt kein Toxoplasmose hatte. Jetzt frage ich mich, ob der Test jetzt schon anschlagen würde, wenn ich tatsächlich letzte Woche toxoplasmose hatte. Im Internet steht, da...

Risiko von Fehlbildungen/Behinderungen

Sehr geehrter Herr Dr. Hackelöer, Mein Mann und ich tun uns bei der Entscheidung zu einem dritten Kind sehr schwer. Unserer Herzen wünschen sich ein weiteres Kind, aber wir haben große Angst, dass das Kind eine schlimme/ sehr einschränkende Behinderung haben könnte, da ich schon 37 Jahre bin und mein Mann 38 Jahre. Unsere beiden Töchter(4 und 2...

Risiko Alter

Hallo Herr Hackelöer, wie groß ist das Risiko ein behindertes Kind auf die Welt zu bringen für eine Frau, wenn sie bei der Geburt 46 Jahre alt ist? Lässt sich durch Pränataldiagnastik (Feinultraschall, Fruchtwasseruntersuchung) die Gefahr einer Behinderung ausschließen? Viele Grüße Karolin

Hohes Risiko ETS

Guten Tag Herr Prof. Dr. Hackelöer,  ich hatte vor 2 Wochen mein Screening. Das Ergebnis lag bei mir im Briefkasten: erhöhtes Risiko.  mein FA, hat mich kaum bis garnicht über das Ergebnis aufgeklärt.  mich fühle mich etwas in der Lust hängen gelassen.  Gestern wurde mir erneut Blut entnommen und nun wird ein NIPT gemacht.    Das Ultra...