Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer,
ich habe heute meinen Befund zum Panoroamatest erhalten. Alles super - bis auf scheinbar eine Seltenheit, zu der ich Ihre Erfahrungswerte hören wollte. Dort steht, dass aufgrund eines uniformativen DNA-Markermusters für das Chromosom X keine Aussage über die Gonsomen gemacht werden kann und somit kein Ausschluss für Monosomie X erfolgen kann. Meine Frauenärztin meinte, dies könnte an einer sehr ähnlichen DNA von meinem Mann und mir liegen und da Ultraschallbefund super ist, solle ich mir keine Sorgen über eine mögliche Monosomie machen. Es sei ja auch nur nicht auswertbar gewesen. Wie sehen Sie es? Sollte man das schon als Hinweis betrachten? Ich weiß, dass letztendlich nur eine FWU Sicherheit gibt. Trotzdem würde mich Ihre Einschätzung interessieren.
Danke und viele Grüße!
von
Silberling
am 18.11.2014, 15:02
Antwort auf:
Panoramatest-keine Aussage zur Monosomie möglich
Hallo Silberling,
ich sehe es genauso ,wie Ihre Frauenärztin,habe allerdings noch nicht viele ähnliche Fälle gehabt.Wenn am Kind nichts ist,wäre eine Monosomie X eher unwahrscheinlich.Sicherheit gibt aber nur eine Amniocentese.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 18.11.2014
Antwort auf:
Panoramatest-keine Aussage zur Monosomie möglich
Vielen Dank für Ihre Antwort! Ich kann es mir mit keiner Logik erklären, da ich dachte, dass gerade die Geschlechtsbestimmung durch Unterscheidung der Gonosomen sehr einfach und gängig ist. Gäbe es andere "schlimme" Erklärungen, wie z.B. dass das Geschlecht nicht eindeutig zuzuordnen ist?
Und haben sich in Ihren wenigen Fällen Monosomie o.ä. bewahrheitet, wenn es zunächst nicht ausgewertet werden konnte?
Ich danke Ihnen.
von
Silberling
am 19.11.2014, 09:52
Antwort auf:
Panoramatest-keine Aussage zur Monosomie möglich
Hallo Silberling,
die erste Frage müssen Sie an das Labor richten,das Ihnen sagen muß,weshalb eine Auswertung nicht möglich ist.Das muß der Genetiker beantworten.Ich möchte da nicht spekulieren.
2. Frage : Ja,aber dann lagen auch immer sonografisch darstellbare körperliche Auffälligkeiten vor.Eine große Gesamtstatistik zu dieser Frage kenne ich nicht.Aber auch dafür ist der Humangenetiker da,diese Frage genauer beantworten zu können.Sie müssen besser von einem Genetiker beraten werden.
Alles Gute
Prof.Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 19.11.2014