Sehr geehrter Herr Dr. Hackelöer,
ich wende mich an Sie,weil ich aktuell mehr als verunsichert bin.
Ich bin in der 23.SSW.Die Schwangerschaft verlief bisher,bis auf ein kleines Hämatom,vollkommen komplikationslos.Das erst Ersttrimesterscreening hat eine Wahrscheinlichkeit von 1:17800 für T21 ergeben (ich bin 37 Jahre alt und habe bereits einen vollkommen gesunden Sohn,auch gibt es weder in meiner noch in der Familie meines Partners irgendwelche Krankheiten oder Fehlbildungen).Um sicher zu gehen,habe ich auch den harmony Test durchführen lassen,welcher auch negativ war.
Letzte Woche war ich zur Feindiagnostik.Es war organisch alles perfekt und meine Tochter ist auch vom Wachstum her normal entwickelt.Augenabstand etc.wurde überprüft und für normal befunden.ich war in einer DEGNUM II Praxis.
Zum Schluss dann der Schock,bei meiner Tochter war das Nasenbein nicht darstellbar.Mein Gynäkologe konnte es jedoch beim Ersttrimesterscreening darstellen und mir 3 mm war das auch okay.
Mir wurde zu einer Fruchtwasser Untersuchung geraten,welche ich aber vorerst Mal nicht machen möchte.
Darf ich im Ihre Meinung zu dem Fall bitten?Wie oft kommt denn ein falsch negatives harmony Test vor?ist ein nicht darstellbares Nasenbein auch ein Anzeichen für eventuelle andere Syndrome als T21?wie schätzen Sie die Wahrscheinlichkeit bei meinen Untersuchungsergebnissen ein,dass alles gut ist?kommt ein nicht darstellbares Nasenbein oft vor bei ansonst gesunden Kindern?kann sich das Nasenbein noch in der restlichen SS bilden und wenn ja,würde dann die Gefahr einer Fehlbildungen trotzdem weiterbestehen?wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung bei nur einer Auffälligkeit?sollte ich mir noch einen Termin bei einem DEGNUM III Spezialisten besorgen?schade,dass Ihre Praxis in Hamburg ist,das ist leider zu weit weg.
Ich bedanke mich schon Mal im voraus für Ihre Antwort!
von
Queenie
am 15.08.2018, 08:06
Antwort auf:
Nasenbein nicht darstellbar, Ersttrimesterscreening und NIPT Test unauffällig
Hallo Queenie,
es ist wahrscheinlicher,daß die Messung des Arztes nicht korrekt war,als ein falsch negativer Harmonytest.Machen Sie sich nicht verrückt und warten Sie in Ruhe die Untersuchung beim DEGUM III Spezialisten ab.Es gibt aber auch normal kürzere Nasenbeine ohne,daß eine Tr.21. dahintersteckt.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 15.08.2018
Antwort auf:
Nasenbein nicht darstellbar, Ersttrimesterscreening und NIPT Test unauffällig
Vielen Dank für Ihre Antwort!
Kann ein nicht darstellbares Nasenbein auch ein Anzeichen für andere Syndrome sein?
von
Queenie
am 15.08.2018, 11:14
Antwort auf:
Nasenbein nicht darstellbar, Ersttrimesterscreening und NIPT Test unauffällig
Es hätte nur eine Bedeutung als Teil eines Syndromes,wenn noch andere schwere Auffälligkeiten vorliegen würden.Das ist aber hier nicht der Fall,sodaß ich eher von einer Fehlmessung ausgehe.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 16.08.2018
Antwort auf:
Nasenbein nicht darstellbar, Ersttrimesterscreening und NIPT Test unauffällig
Sehr geehrter Herr Dr. Hackelöer,
Ich hatte nun den Termin beim DEGNUM III Spezialisten.Er hat sich bei meinem Baby noch Mal sämtliche möglichen Softmarker angesehen,alles unauffällig,er meinte vor allem das Profil/Gesicht meines Babys beruhigt ihn.
Die Diagnose Nasenbein nicht darstellbar konnte er nicht bestätigen,es ist vorhanden,die beiden Knochen sind jedoch nicht gleich lang.Ich finde hierzu leider keine Literatur,aber ist das nun noch immer ein Softmarker?
Mit freundlichen Grüßen
Queenie
von
Queenie
am 08.09.2018, 07:29
Antwort auf:
Nasenbein nicht darstellbar, Ersttrimesterscreening und NIPT Test unauffällig
Ich wollte nur noch kurz auflösen,ich bin vor ein paar Tagen Mutter einer wunderbaren gesunden Tochter geworden die ein wunderschönes Näschen hat.
Die ganzen Sorgen waren also in diesem Fall unbegründet.
von
Queenie
am 10.12.2018, 19:30
