Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer,
ich bin gerade sehr verzweifelt. Ich bin 41 Jahre alt, gestern bei 12+0 war ich beim Frauenarzt und wollte eigentlich nach einer Ultraschallkontrolle den Praenattest machen.
Dort war dann das Nackenödem ein Zufallsbefund. Mein Frauenarzt meinte darauf hin erst ich soll doch den Gentest trotzdem machen. Da ich im medizinischen Bereich arbeite, kenne ich mich ein wenig aus und wir haben dann lange hin und her überlegt....letztendlich kann der Gentest bei auffälligem Befund die invasive Diagnostik ja nicht ersetzen... daher habe ich mich dann gestern in einem DEGUM 2 Zentrum vorgestellt. Hier bestätigte sich das Nackenödem von 4mm, nach langen hin und herschallen, leider. (War wohl schwer einzustellen). Alles andere war unauffällig und zeitgerecht. Nasenbein war vorhanden. In Anbetracht meines Alters und des Nackenödems ergibt sich ein hohes Risiko für eine Trisomie. Eine Chorionzotrenbiopsie sei jedoch nicht ohne weiteres möglich, da ich eine Hinterwandplazenta habe und ein Myom 3cm in der Gebärmutter. Deswegen wurde ich in ein noch spezialisiertes Zentrum, DEGUM 3 überwiesen. Dort habe ich morgen Termin. Wie würden Sie an meiner Stelle weiter verfahren? Trotzdem den Gentest machen? Die Chorionzottenbiopsie? Wie sieht die Statistik bei Nackenödem wirklich aus? Wieviel sind davon Trisomien? Wie viele andere Chromosomenstörungen oder Organschäden? Und wie viele sind dann wider erwarten gesund? Ich habe die Hoffnung aufgeben, als ich mich gestern im Internet belesen habe...Ich weiß dass sollte man nicht, aber ich konnte nicht anders...Und bin sehr verzweifelt...
Über eine Rückantwort würde ich mich freuen ...
Mit freundlichen Grüßen
Elektra
von
Elektra76
am 28.03.2017, 08:32
Antwort auf:
Nackenödem auffällig mit 4mm
Hallo Elektra76,
in Ihrem Alter würde ich bei dem Befund zu einer Chorionzottenbiopsie raten- wenn es geht.Das muß der StufeIII-Arzt entscheiden.Eine NT von 4mm muß nicht zwangsläufig eine Tr.21 darstellen,sonder es können auch andere Chromosomenstörungen vorliegen(die nicht über den DNA-Test erfasst würden),oder kindliche Fehlbildungen z.B.Herzfehler.Es kann aber auch ein vollkommen gesundes Kind vorliegen.Mein Rat wäre :1.Abklärung durch einen invasiven Test-auch Amniozentese erst in 3 Wochen,wenn CVS jetzt nicht geht. 2.Bei unauffälligem Chromosomenbefund ausführliche Ultraschall-Feindiagnostik zum Ausschluß anderer Störungen.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 28.03.2017
Antwort auf:
Nackenödem auffällig mit 4mm
Die Scheitel-Steiß-Länge betrug übrigens 5,7 cm.
von
Elektra76
am 28.03.2017, 09:05
Antwort auf:
Nackenödem auffällig mit 4mm
Hallo,
Erstmal herzlichen Glückwunsch zur Schwangerschaft. Ich weiß nicht, ob es dir was hilft, aber ich wollte dir jetzt einfach kurz meine Erfahrung schreiben:
Wir hatten in der Schwangerschaft eine NT von 6 mm und dazu eine singuläre nabelschnurarterie. Ich bin zwar erst 29 Jahre, aber Hoffnung hat man uns sehr wenig gemacht.
Wir haben daraufhin einen harmonytest machen lassen der ohne Befund war. Danach hieß es dann noch es könnten auch andere chromosomensxhäden vorliegen die der Test nicht feststellt. Haben dann noch eine fruchtwasseruntersuchung und Array cgh machen lassen und auch diese Tests waren alle ohne auffälligen Befund. Die Zeit des Wartens war der Horror und diese Situation wünscht man keinem.
Naja, trotz aller Befunde blieb die Angst trotzdem die ganze Ss im Hinterkopf.
Aber jetzt zum Mut machen: wir haben Anfang März ein gesundes kleines Mädchen bekommen und sind überglücklich!!!
Ich wünsche euch alles Gute und viel Kraft.
Übrigens: unsere Nackenfalte wurde die Tage nach der Untersuchung immer weniger und 3 Wochen später war sie vollkommen verschwunden.
von
lara1507
am 14.04.2017, 21:46
