Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer,
ich war heute noch einmal bei meinem Frauenarzt, der hat nach der FU auch noch einmal Ultraschall gemacht und nichts Auffälliges gesehen, weder am Gehirn noch eine Fehlbildung der Arme, Hände oder Füße, die Gehirnströme waren auch ok. Das Herz hat geschlagen und das Gewicht und Größe der Kleinen war auch absolut in der Norm. Auch der ausgiebige Ultraschall vor der FU war absolut in Ordnung, die Nackenfaltenmessung vor 5 Wochen zeigte einen Wert von 1,4 mm was auch völlig normal ist. Beide Ärzte, mein Frauenarzt und auch der Arzt des Pränataldiagnostigzentrums waren völlig ratlos und haben mit so einem Ergnis nicht gerechnet. Beide haben mir geraten bis nächste Woche zu warten, was natürlich sehr hart für mich ist.
Halten Sie nach alle dieser Voruntersuchungen und keinerlei Auffälligkeiten
den FISH Test dennoch für korrekt? Beide Ärzte sagten, dass Trisomie 13 sehr selten vor kommt (1:4000) und das eigentlich im Ultraschall schon in der 14. oder 16.Woche erkennbar wäre.
Nochmals vielen Dank für Ihre Einschätzung.
Gruß
Kerry
von
kerry11
am 04.05.2011, 17:49
Antwort auf:
Nachsatz FISH Test auffällig
Hallo Kerry,
was Ihre Ärzte sagen stimmt und ich würde auch noch warten.Zeigen sich weiterhin überhaupt keine kindlichen Auffälligkeiten sollte auf jeden Fall noch ein Gespräch mit dem Genetiker erfolgen,nachdem der endgültige genetische Befund vorliegt.Anschließend nochmals eine Ultraschalluntersuchung und erst dann eine Entscheidung.Es gibt auch Laborfehler bzw.Kulturartefakte.
Ich drücke die Daumen-Ruhe bewahren!
Prof.Dr.B.-J.Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 05.05.2011
Antwort auf:
Nachsatz FISH Test auffällig
Guten Abend Herr Prof. Hackelöer,
ich habe vor 2 Tagen das endgültige Ergebnis der FU erhalten, Trisomie 13 hat sich bestätigt. Aber, heute in der 19. SSW (18+3) hat eine erneute Ultraschalluntersuchung des Pränataldiagnostikzentrums immer noch keine 100-igen Anzeichen dafür gegeben. Der Arzt hat zwar eine singuläre Nabelschnuraterie erkannt, was aber bei einem gesunden Kind nicht dramatsich wäre, meinte er. Desweiteren konnte er eine geringe Verformung des Kiefers feststellen, aber auch nur mit dem Ergebnis Trisomie 13 im Hinterkopf, sonst wäre es ihm nicht aufgefallen, gab er zu.
(Kein Herzfehler, Gehirnfehler oder Kiefergaumenspalte erkennbar) Das Gewicht beträgt heute 249 Gramm. Kopfumfang: 160,5mm) Heute wurde noch eine 2. FU durchgeführt, das Ergebnis des FISH Tests erhalte ich erst am Montag.
Was meinen Sie, wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass der Test falsch war oder ein Laborfehler statt gefunden hat? Müsste man in der 19. SSW ein Herzfehler/sonstige Anomalien nicht erkennen? Und, wenn nichts dergleichen im Ultraschall erkennbar ist, widerlegt das dann das Ergebnis?
Nach dem Ergebnis der 1. FU war ich natürlich ganz schön fertig und habe erst einmal eine halbe Flasche Sekt getrunken, da ich ja schon mit einem Schwangeschaftsabbruch gerechnet hatte. Sonst habe ich in der gesamten Schwangerschaft keinen Alkohol getrunken, meinen Sie, der Alkohol gestern und der psychische Stress der letzten Tage hat meinem Kind nun geschadet? Vorausgesetzt ich kann die Schwangerschaft zu Ende führen. Was würden Sie mir raten?
Vielen Dank für Ihre erneute Meinung.
Viele Grüße
Kerry
von
kerry11
am 12.05.2011, 19:08
