Missed Abort - Gendefekt

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Frage an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Frage: Missed Abort - Gendefekt

Hallo Herr Prof. Hackelöer, ich hatte im Juni nach 2 gesunden Kindern bereits meinen 2. MA (13. SSW) in Folge (den ersten im Dezember 2012, 11. SSW). Mein Mann und ich sind beide 35 Jahre alt. Ich hatte Ihnen vor ca. 3 Wochen bereits über den auffälligen Befund bei den NFM geschrieben (NF bei 5,6 mm, schlechte Blutwerte, negative Herzaktion). Bei der 2. FG wurde der Embryo nach der Ausschabung nun endlich untersucht, Ergebnis: Trisomie 9p. Wir haben Ende Juli einen Termin beim Humangenetiker um herauszufinden, ob einer von uns beiden diesen Gendefekt in "balancierter" Form in sich trägt und in "unbalancierter" Form vererbt hat. Da mich folgende Fragen quälen und es bis zum Termin noch 4 Wochen dauert möchte ich diese Ihnen gerne stellen: - Wie hoch schätzen Sie die Wahrscheinlichkeit ein, dass einer von uns diesen Defekt wirklich hat. Wir haben 2 kerngesunde Kinder (2007 und 2009), danach jetzt 2 MAs innerhalb von 6 Monaten. - Wenn einer von uns diesen Gendefekt hat: wie hoch ist dann die Wahrscheinlichkeit, dass wir diesen auch in einer erneuten SS nochmals in unbalancierter Form weitervererben? Oder anders gefragt: habe ich dann ein sehr viel höheres FG Risiko als andere Frauen in meinem Alter? Was ist nur los bei uns? :-(((( Herzlichen Dank im Voraus für Ihre Antwort und liebe Grüße!

Mitglied inaktiv - 02.07.2013, 07:16

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Antwort auf: Missed Abort - Gendefekt

Hallo Kafi_77, die Wahrscheinlichkeit für einen balancierten Gendefekt am Chromosom 9 ist sehr gering für Sie,.Die Wahrscheinlichkeit,daß es sich um einen zufälligen Chromosomendefekt handelt ist sehr viel höher.Über 25% aller Schwangerschaften enden in einer Fehlgeburt und über 70% davon sind Chromosomendefekte - zufällig und ohne Wiederholungsrisiko.Aber es ist dennoch richtig über eine humangenetische Beratung und Untersuchung dies auszuschließen. Alles Gute Prof.Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 02.07.2013

Antwort auf: Missed Abort - Gendefekt

Hallo Herr Prof. Hackelöer, besten Dank! Liegen Ihnen Zahlen vor aus denen hervorgeht, wie joch das Risiko einer Weitervererbung in dem unwahrscheinlichen Fall wäre, dass mein Mann oder ich den balancierten Gendefekt in uns tragen? Gibt es hier eine Prozentzahl? Denn ich gehe jetzt einfach mal vom worst case aus. Läge das statistische Risiko einer Weitervererbung z.B. bei 70% würden wir keinen neuen Versuch wagen. Wären es z.B. 20% dann schon... Vielleicht können Sie mich hierzu noch beruhigen? Herzlichen Dank!

Mitglied inaktiv - 02.07.2013, 09:55

Antwort auf: Missed Abort - Gendefekt

Dies Frage kann Ihnen nur der Humangenetiker beantworten,nachdem er eine genaue Familienanamnese erhoben hat. Gruß Prof.Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 02.07.2013

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