Frage: Mikrodeletion 22

Hallo. Ich habe hier bereits im Mai geschrieben, weil da der Verdacht auf einen rechtsseitigen Aortenbogen von unserem Pränataldiagnostiker Degum II geäußert wurde. Ich wurde deshalb nach Berlin geschickt, wo ich auch im Mai war. Dort wurde der Verdacht bestätigt. Es ist nicht nur der Aortenbogen rechts, sondern auch der Ductusbogen. Der Pränataldiagnostiker Degum III dort (Berlin) äußerte zusätzlich den Verdacht auf LPVCS, Aortenisthmusstenose und Mikrodeletion 22. Das war in der 23. SSW. Es wurde ein Kontrolltermin für die 30./31. SSW vereinbart. Dort war ich nun gestern. Der Verdacht auf die LPVCS hat sich leider bestätigt. Die beiden Bögen (Aorta und Ductus) sind weiterhin rechts. Eine Aortenisthmusstenose wurde nicht bestätigt. Der Verdacht auf eine Mikrodeletion 22 hat sich leider noch erhärtet, da ich zuviel Fruchtwasser habe (Polyhydramnie). Fruchtwasserindex: 23,2 cm; größter Durchmesser 6,7cm. Bei Wikipedia findet man den Grenzwert 25cm, wonach es ja noch nicht zuviel wäre. 1. Meinen Sie, dass ich nach diesen Werten wirklich eine Polyhydramnie habe? Ich frage deshalb, weil der Arzt in Berlin ja meinte, dass sich der Verdacht auf die Mikrodeletion dadurch noch erhärtet. Das macht mir schon Angst. 2. Dann hab ich noch eine Frage (weil der Arzt in Berlin hat mir dazu nix gesagt) zu meinem Doppler maternaler Gefäße. Folgende Werte gibt es da: A. uterina links RI 0,55 SD ratio 2,22 kein notching A. uterina rechts RI 0,35 SD ratio 1,54 kein notching Daneben sind Skalen, die bei der uterina links über den rechten Rand hinaus gehen. Was bedeutet das? Ich danke Ihnen für eine ausführliche Antwort. Freundliche Grüße

Mitglied inaktiv - 10.07.2012, 15:13



Antwort auf: Mikrodeletion 22

Hallo MVgirl1986, nur eine Punktion bringt Klarheit.Gründe(auffällige Befunde) dafür gibt es reichlich,aber Ultraschall alleine bringt keine Klarheit.Sie müssen entscheiden,was weiter passiert! Die Dopplerbefunde sind unauffällig.Nach der Punktion und einem evtl. auffälligen Ergebnis sollte eine ausführliche Beratung erfolgen. Alles Gute Prof.Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 10.07.2012



Antwort auf: Mikrodeletion 22

Hallo. Vielen Dank für die Antwort. Ich bin bereits 31. SSW. Da wird doch keine Punktion mehr gemacht oder? Mir wurde zu einer Punktion nach der FD im Mai geraten. In der 24. SSW. Doch wir haben uns wg. dem FG-Risiko dagegen entschieden. Mich beunruhigt nur die Polyhydramnie. Kann diese wirklich in Verbindung mit der Mikrodeletion gebracht werden? LG

Mitglied inaktiv - 10.07.2012, 18:01



Antwort auf: Mikrodeletion 22

Hallo MVgirl1986, sämtliche bei Ihnen geschilderten Besonderheiten können mit Chromosomenveränderungen in Zusammmenhang stehen.So auch die Fruchtwasservermehrung.Wenn Sie jetzt keine Punktion mehr wollen,werden Sie die Sicherheit erst nach der Geburt bekommen.Da Sie sich ja in der 24.Woche gegen eine Punktion entschieden hatten,hatten Sie sich ja auch gegen evtl.Konsequenzen,wie einen möglichen Schwangerschaftsabbruch entschieden.Also:Abwarten. Alles Gute Prof.Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 11.07.2012



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