Frage: katastrophaler blutwert!

hallo dr. hackelöer ich weis einfach nicht mehr weiter :( ich bin 36 jahre alt/jung und bekomme mein viertes kind /14 ssw) ich habe die nackenfaltenmessung machen lassen plus blutuntersuchung, die nackenfalte war völlig in ordnung und meine fä. bestätigte mir zwei mal....frau... dieses kind ist völlig in ordnung!! für mich sieht dieses kinde sowas von gesund aus ! :) nach vier tagen dann der unglaublich unfassbare anruf von meiner ärztin.........trisomie 21 kann man sicher ausschliessen aber...es besteht ein sehr hohes risiko auf trisomie 13/18. oh mein gott!! heute war ich bei einen humangenetiker? und da hatte ich das gefühl völlig überfordert zu sein mit dem was er mir alles sagte und zeigte und erklärte und und und! letzt endlich bin ich jetzt immernoch nicht schlauer :/ ich habe soo grosse angst und bin nur am heulen...den ganzen tag! was mache ich jetzt nun? und wie hoch ist das risiko wirklich und besteht die chance doch ein gesundes kind zu bekommen?? fragen über fragen. wie kann es erst soo gesund aussehen und dann plötzlich schwerst behindert sein??? kann das sein?? ich weis einfach garnichts mehr. hier schreibe ich mal meine werte auf,. meine frage ist auch, in wie weit kann ich den wert wirklich vertrauen?? erst trimester screening scheitel steiss länge 64,1 mm nackentransparent 0,7 mm papp a 0,916 papp a doe -1.62 chargen-nr pappa 666066 analysegerät. brahms kryptor hcg, frei 10,4 freies beta hcg doe -1,409 chargen nr fhcg 9067 analysegerät brahms kryptor hintergrundrisiko trisomie 21 1:193 adjust risiko trisomie 21 1:1861 hintergrund risiko tris. 13+18 1:363 adj. risiko 1: 9 !!!! pnd befundinterpretation das individuelle risiko der patientin für ein down syndrom des kindes ist kleiner als 1:500 und somit definitionsgemäss unauffällig. allerdings ist das risiko für ein trisomie 13 oder 18 grösser als 1:300 und somit definitionsgemäss auffällig gewicht 63,4 raucherin nein von crl neuer et 5.3.2015 ssw nach ssl 12.4 herkunft mitteleuropäisch fetenzahl 1 ivf oder icsi schwangerschafft nein gerade habe ich mit meiner frauenärztin gesprochen und jetzt habe ich ein termin zur choriozottenbiopsie sie betonte nochmal ganz deutlich das dieses baby völlig gesund aussah !! ich hoffe es wird alles gut :( ...aber eig. kann ich die hoffnung ja schon aufgeben , bei einem wert von 1:9...man sagt zwar, das immernoch eine 90% chance besteht..aber bei was für einem verhältnis?? 1:9 :( :( liebe grüsse ASV

von ASV am 02.09.2014, 17:26



Antwort auf: katastrophaler blutwert!

Hallo ASV, nicht durchdrehen.Die Risikoeinschätzung sagt ja nie aus,ob eine Chromosomenstörung vorliegt oder nicht,sondern gibt nur eine Risikoeinschätzung.Ein hohes Risiko muß nicht eintreten und ein niedriges kann eintreten.Die Hormone sind keine sicheren und zuverlässigen Hinweise,können aber im Einzelfall auch mal auf eine Besonderheit hinweisen.Es gibt verschiedene Möglichkeiten :Kontrolle des Ultraschallbefundes bei einem Spezialisten in der 17. und 21.Woche und wenn am Kind nichts zusehen ist,dem vertrauen und keine Punktion machen lassen.Sie könnten jetzt eine Praena-Harmony-oder Panoramatest machen lassen aus dem Blut(ungefährlich aber um die 500€ teuer) und Sie haben Sicherheit.Manchmal wird dieser von der Krankenkasse bezahlt--nachfragen bei Ihrem Sachbearbeiter! Oder Kontrolle in der 17.Woch durch Ultraschall und dann - bei Auffälligkeiten eine Fruchtwasserpunktion(geringeres Risiko als CVS). Als Erstes müssen Sie wissen,was Sie wollen.Wollen Sie 100% muß immer entweder der DNA-Test oder eine Punktion vorgenommen werden - egal,wie die Risikoberechnung vorher war.Auch 1 : 1000000000 kann ja zutreffen.Reichen Ihnen> 90% kommen Sie anders weiter. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 02.09.2014



Antwort auf: katastrophaler blutwert!

vielen dank für die schnelle und beruhigende antwort!! eine frage habe ich noch, es soll ja am donnerstag erst ein fein ultraschall gemacht werden. wird man denn da schon was erkennen können?? ich bin dann genau 14+2.. lg ASV

von ASV am 02.09.2014, 18:49



Antwort auf: katastrophaler blutwert!

Das hängt von der Qualität des Untersuchers und des Gerätes ab.Manchmal schon,aber insgesamt halte ich den Termin für zu früh. Alles Gute Prof.Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 03.09.2014