Frage: Heterozygote Mutation MTHFR C677T und A1298C

Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, neben einem niedrigen PAPP-A Wert (ca. 0,25 MoM) habe ich nun auch bei beiden Genen MTHFR C677T und A1298C eine heterozygote Mutation. (festgestellt 16. SSW). Bin durch IVF schwanger geworden. Ich nehme nun seit der 14. ssw ASS 100 und seit der 16. ssw 5 mg Folsäure. Meine Frage: sollte man nicht auch zusätzlich den Homocystein-Wert bestimmen? Wäre es besser, noch zusätzlich Heparin zu spritzen? Laut Pränatalzentrum sei es nicht nötig, den Homocystein-Wert zu bestimmen. Vielen Dank. MfG Marian

von marian11 am 04.01.2012, 17:16



Antwort auf: Heterozygote Mutation MTHFR C677T und A1298C

Hallo marian11, bei Ihrer Erkarnkung handelt sich um eine Hyperhomocysteinämie,wobei durch einen Gendefekt eine Gerinnungsstörung auftritt und dadurch das Thromboserisiko erhöht ist.Die Behandlung mit Aspirin wird bei Ihnen richtig durchgeführt und die Bestimmung des Homocysteins ist unnötig,das dieser Wert für das Thromboserisiko und die Behandlung keine Rolle spielt. Die Ultraschallüberwachung des kindlichen Wachstums zeigt,ob Thrombosen in der Plazenta aufgetreten sind,die eine Wirkung haben. Ist bisher alles okay-ist das auch so. Alles Gute Prof.Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 05.01.2012



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