Harmonie Test vs. Ersttrimester Screening

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Frage an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Frage: Harmonie Test vs. Ersttrimester Screening

Hallo, ich bin 37 und im 1. Trimester (10+3) der 4 SS, davon ein sehr früher Abgang (1 SS). Wir erwägen bei unserem 3. Kind Zusatzleistungen in Anspruch zu nehmen. Meine FA hat mich leider nicht sonderlich viel aufgeklärt bisher. Ich habe selbst recherchiert und hielt den Harmonie Test für eine gute Option. Jetzt lese ich zunehmend, dass er allein wenig aussagekräftig ist. Liegt es daran, dass er nur so wenige Krankheiten abdeckt oder hat das andere Gründe? Ist ein US Screening in einem qualifiziertem Zentrum vorzuziehen und macht es bei guter Durchführung den Harmonie überflüssig? Ich dachte ursprünglich an den Harmonie wegen der klaren Ergebnisse, was ich nicht möchte ist mich mit Wahrscheinlichkeiten auseinandersetzen. Es geht mir auch nicht um das down Syndrom, das wäre für uns in Ordnung. Es geht um massiv lebenseinschrankende Fehlbildungen. Oder würden diese im Verlauf durch den normalen FA erkannt? Ich bin zunehmend verwirrt durch meine Selbstrecherche. Vielleicht können sie Licht ins dunkle bringen. Vielen Dank für ihre Bemühungen!

von TretElse am 13.10.2020, 12:41

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Antwort auf: Harmonie Test vs. Ersttrimester Screening

Hallo TretElse, 1.ein DNA-Test(Harmony u.a)) sagt nichts über Fehlbildungen aus,sondern nur über die Wahrscheinlichkeit einer Tr.13/18/21/Monosomie X und dies mit einer Sicherheit > 99,9%. 2.Ein ETS ergibt für die gleichen Chromosomen eine Wahrscheinlichkeit von 90-95% mit der zusätzlichen Aussage über kindliche Auffälligkeiten aber abhängig vom Zeitpnkt der Untersuchung (weniger in der 12.Woche,mehr in der 14.Woche) und von den Kenntnissen des Untersuchers 3.Vorschlag : DNA-Test bei 11+0 gekoppelt mit früher Fehlbildungsdiagnostik bei 13+0 und späterer Organdiagnostik bei 20+0 - unbedingt nur bei einem erfahrenen Ultraschalluntersucher - sonst bringt das nichts. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 13.10.2020

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