Gonosomen Fehlverteilung beim Organultraschall in Ende der 22SSW feststellbar?

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Frage an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Frage: Gonosomen Fehlverteilung beim Organultraschall in Ende der 22SSW feststellbar?

Sehr geehrter Prof. Dr. Hackelöer, Ende der 14 SSW haben wir einen Harmony Test durchführen lassen. Dieser hat zu 99,9 % die Trisomien 13, 18 und 21 ausgeschlossen. Leider waren die Geschlechtschromosomen nicht auswertbar. Nach Rücksprache mit dem Labor gibt das Gerät bei nicht eindeutigen Ergebnisse nichts aus. Somit wären dann die "falsch positiven Ergebnisse" minimiert, da es durch verschiedene harmlose Störungen (vanishing twin, Mosaik in der Plazenta, oder harmloser chromosomaler Störung der Mutter) sonst zu Verunsicherungen kommen würde. Da wir 2015 in der 10 SSW ein Kind mit X0 (Ullrich Turner Syndrom) verloren haben, sind wir nun natürlich ein wenig besorgt. Ender der 22SSW haben wir einen Organultraschall. Könnten man bei diesem eventuelle Auffälligkeiten für die verschiedenen Fehlverteilungen der Gonosomen finden? Vielen Dank!

von KleinesGlueck2018 am 21.11.2017, 10:30

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Antwort auf: Gonosomen Fehlverteilung beim Organultraschall in Ende der 22SSW feststellbar?

Hallo KleinesGlueck2018, bei einem erfahrenem Untersucher kann man beim Organultraschall viele Auffälligkeiten und Besonderheiten und Fehlbildungen des Kindes erkennen,sodaß man dann - beim Vorliegen einer Auffälligkeit -über eine Fruchtwasseruntersuchung auch Störungen der Gonosomen erfassen kann.Ein 100%iger Ausschluß durch den Organultraschall alleine ist nicht möglich.Da das Komplikationsrisiko für eine Amniozentese an Zentren mit ca.0,1% sehr niedrig ist,kann man sich auch überlegen diese auf jeden fall durchführen zu lassen. Das können sie aber nur alleine entscheiden. Alles Gute Prof.Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 21.11.2017

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