Frage an
Prof. Dr. med.
B.-Joachim
Hackelöer
Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe
Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, wie häufig kommt es vor, dass sich die Chromosomenananlyse (bzgl. der Anzahl der Chromosomen) bei einer Chorionzottenbiopsie "irrt", dass es also zu falsch-positiven bzw. falsch-negativen Befunden kommt? Wenn ja, welche Ursachen hat das und wie oft kommt das vor? Wie sehr kann man den Ergebnisse vertrauen? (sowohl einem negativen als auch einem positiven Ergebnis?) Vielen Dank! Cosi
von Cosi2009 am 22.05.2013, 22:25
Hallo Cosi, falsch negative Befunde sind extrem selten(Laborfehler oder Verwechselung),falsch positive oder nicht aussagekräftige Befunde kommen in 1-2 % der Fälle vor.Hauptursachen sind sog.Mosaike oder Chromosomenbefunde,die nicht von kindlichen Zellen sondern von der Plazenta kommen können.Dabei können Auffälligkeiten auftreten,die nichts mit dem Kind zu tun haben.In solchen Fällen(unauffällige Kind im Ultraschall und auffällige CVS) muß zur Absicherung noch eine Amniocentese durchgeführt werden. Alles Gute Prof.Hackelöer
von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 22.05.2013
Hallo Prof. Dr. Hackelöer, wir haben aufgrund einer NT von 4,7mm eine Chorionzottenbiopsie machen lassen. Der Schnelltest war auch negativ. Letzte Woche bekamen wir einen Anruf wegen der Lngzeitkultut und sollten in die Praxis kommen. Es zeigte sich eine unbalancierte Translokation zwischen 1. und 3. Chromosom. An sich ist das ja kein auße...
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, Sie haben mir schon zweimal so toll weitergeholfen, daher probiere ich es erneut. Ich bin 34 und nach einer ICSI schwanger, aktuell 15+4. Eine Vorsorge beim Pränatalspezialisten bei 12+2 und der Schall gestern bei meinem Gynäkologen waren unauffällig. Ich spritze Clexane und nehme 50mg ASS, habe aber kein...
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, wir haben am Montag das Ergebnis des Schnelltestes der Chorionzottenbiopsie bekommen. Das Ergebnis: Trisomie 21 Es wurden 47 männl. Zellen mit dem Defekt gefunden und 11 gesunde Zellen, die sie mir zuordnen. Ist die Trisomie 21 mit diesem Schnelltest gesichert?
Ich habe in meiner ersten Schwangerschaft vor fast 8 Jahren bereits das selbe gehabt. Die kleine war nicht optimal versorgt und das CTG schlecht sodass ich mehrere Wochen in der Klinik lag und letztendlich in der vollendeten 37 ssw eingeleitet werden musste. Dadurch habe ich eine Art Angststörung entwickelt weil die Zeit nicht einfach war und daher...
Lieber Herr Dr. Hackelöer, ich war heute (12+4) zum Ultraschall, wobei eine NT von 2,5mm bei einer SSL von 67mm gemessen wurde. Alle Organe und Sonstiges, was zu erkennen war, war unauffällig und gut entwickelt. Darüber hinaus habe ich bereits einen NIPD Test machen lassen, bei dem alle Werte unauffällig waren. Ich bin 39 und dies ist meine 2. SS....
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich hatte vor einigen Wochen schonmal die Frage gestellt da bei der Nackenfaltenmessung meine Blutwerte schlecht waren. Sonst aber alles in Ordnung. Mein Harmonytest war auch unauffällig. Dennoch bin ich in die Klinik um unsere Tochter über den Ultraschall nochmal anschauen zu lassen. Auch dort erstmal ...
Hallo, Wie oben beschrieben habe ich Angst vor einem falsch positiven Ergebnis. Nächste Woche steht der nächste FA Termin an (16ssw) in der 10 ssw war wohl der Dottersack im Verhältnis zu groß, danach waren aber alle Untersuchungen unauffällig (wobei der Wurm 15+0 nur 7,22cm messte!?), so hab aber eben gelesen dass die harmony Tests öfter falsch p...
Sehr geehrter Herr Dr.! Ich sitze derzeit auf Nadeln. 12+4 völlig unauffälliges Ersttrimesterscreening, Risiko um das 20 fache reduziert für Trisomie 13, 18 und 21 Präklamsie Risiko klein - kein ASS (bin 37 Jahre alt, Covid in der SSW6, ist bereits meine 7. SS, 2 gesunde Kinder) 1Woche später der Anruf Combined Test unauffällig, Risiko wird n...
Sehr geehrter Dr. Hackelöer, Aufgrund eines fünfmal so hohen ß-HCG bei meinem Ersttrimesterscreening, vor zwei Wochen, haben wir eine Chorionzottenbiopsie durchrühren lassen. Ultraschall und andere Blutwerte waren unauffällig. Unser Pränataldiagnostiker fand diesen Laborwert seltsam da er nicht zu den anderen unauffälligen Befunden passt. Er h...
Lieber Herr Doktor, Ich habe jetzt vor 5 Wochen eine Chorionzottenbiopsie machen lassen. Nach einer genetischen Beratung (ich habe eine reziproke Translokation) wurde mir zu diesem Schritt geraten. Ich habe 2 Tage nach der Biopsie das Ergebnis vom Schnelltest erhalten. Hier wird geschrieben das ein weiblicher chromosomen Satz mit balancierte...
